进行性骨干发育不良致病基因鉴定

目的 通过对临床拟诊的进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)患者进行致病基因鉴定,明确疾病诊断并进一步分析疾病临床特征、生化特点及影像学改变。方法 本研究收集1例因“下肢疼痛伴步态异常17年”,在骨质疏松与骨病专科门诊就诊的20岁男性患者临床资料,根据其症状、体征,临床拟诊PDD。经完善辅助检查,并采用Sanger测序法检测患者及家系成员转化生长因子β1(transforming growth factor beta 1,TGFβ1)基因突变位点。结果 Sanger测序证实患者存在TGFβ1基因4号外显子c.652C>T(p.Arg218Cys)杂合错义突变,家系内其他成员未检测出上述突变。随后在250例健康对照中进一步验证,未检测出该基因存在突变。结论 TGFβ1为导致PDD的致病基因,4号外显子c.652C>T(p.Arg218Cys)突变为热点突变。PDD起病早,病变累及四肢长骨伴肌组织菲薄,导致步态异常、行走困难,严重影响生命质量。     

TCIRG1基因突变致常染色体隐性遗传性骨硬化症的临床表现及家系分析

目的通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识。方法对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼X线检查,同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进行T细胞免疫调节子1基因(TCIRG1)全编码外显子测序,并以100位健康志愿者作为基因突变分析的对照。结果该例患儿血常规示血红蛋白74 g/L,血小板24×109/L;血清碱性磷酸酶(ALP)达1 115 U/L;腹部超声检查示肝脾肿大,上肢和胸部X线可见典型的骨密度增高。患儿及其母亲和外祖母均为TCIRG1基因3号外显子第78位核苷酸发生杂合移码突变(3705C/-)携带者。而在100例健康者中未检出该突变。结论新发现的TCIRG1基因外显子3杂合移码突变(3705C/-)是本例ARO患儿的致病突变位点,此基因突变导致脾肿大、严重贫血和血小板减少等严重的临床表现,因此基因检测对于诊断骨硬化症至关重要。     

无症状原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断:第三届国际研讨会纪要

第三届国际研讨会同顾了上届(2002)会议以来关于无症状原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)诊断和治疗方面的进展;由各与会团体代表组成的PHPT专题绀提出关于诊断、内外科治疗和术前影像检查等问题,分别交由四个独立的专题组论.     

老人单吃钙片不能预防骨质疏松

近年来，铺天盖地的商业宣传，使“缺钙”这个时髦的名词家喻户晓。越来越多的中老年人及其子女受广告影响，采用吃钙片的办法来防治骨质疏松。其实，骨质疏松症是老年人常见多发病，患者骨密度下降，引致骨骼变弱和变脆，增加骨折机会。老年人肠钙吸收功能下降，钙代谢障碍是一个主要因素。骨骼对钙元素的利用障碍是骨质疏松症的根本原因，而不仅仅是缺钙。所以仅通过口服单纯补钙药物是无法纠正的，     

上海市女性骨量变化与骨质疏松检出率

目的 在了解上海市女性骨密度(BMD)变化规律基础上,探讨使用不同年龄段峰值BMD作为诊断标准时,比较骨质疏松检出率的差异.方法 采用Hologic QDR-2000双能X线吸收仪测量3 390例20～84岁女性腰椎1-4(L1-4)后前位和左侧股骨近端(Total、Neck、Troch和Inter)BMD值,确定峰值BMD出现的年龄段,在此基础上统计分析骨质疏松检出率.结果 以5岁年龄段分组分析显示:L1-4峰值BMD出现在30～34岁年龄段,为0.989g/cm2,股骨近端各部位峰值BMD均出现在20～24岁年龄段,分别为0.878 g/cm2、0.806 g/cm2、0.655 g/cm2和1.019 g/cm2;以上述峰值BMD作为标准时,2 317例50～84岁妇女L1-4、Total、Neck、Troch和Inter骨质疏松检出率分别为42.2%、15.1%、13.4%、9.4%和13.1%.而以20～39岁年龄段BMD作为峰值分析显示:L1-4、Total、Neck、Troch和Inter均值BMD分别为0.962 g/cm2、0.844 g/cm2、0.776 g/cm2、0.626 g/cm2和0.984 g/cm2;2 317例50～84岁妇女L1-4、Total、Neck、Troch和Inter骨质疏松检出率分别为29.3%、18.3%、14.9%、16.0%和16.1%.以5岁年龄段分组与以20～39岁年龄段BMD作为峰值比较,骨质疏松检出率在L1-4、Total、Troch、Inter部位差异均有统计学意义,而Neck部位差异无统计学意义.结论 以不同年龄段BMD作为峰值时,骨质疏松检出率存在差异,临床以BMD来诊断骨质疏松时,应关注该问题.     

骨质疏松诊断与骨密度检查报告的解读

由骨质疏松导致髋部或脊柱骨折的致残率和致死率非常高,目前已经成为全球公共健康问题。为预防骨质疏松性骨折的发生,骨质疏松早期诊断尤其重要,可以及早进行有效的干预,从而降低发生骨折的风险性。世界卫生组织（WHO）和中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会制定的骨质疏松诊断标准如下。     

绝经后妇女740例脆性骨折部位与骨密度关系的分析

目的探讨绝经后妇女脆性骨折部位与骨密度（BMD）的关系。方法回顾性研究740例有脆性骨折的绝经后妇女,分析骨折部位和次数与BMD关系,应用双能X线吸收仪检测腰椎1～4和股骨近端BMD值。结果740例患者中,共发生838次骨折,椎体骨折、髋部骨折、桡骨远端骨折和外周骨折分别为192次（22.9%）、53次（6.3%）、159次（19.0%）和434次（51.8%）,骨质疏松检出率分别为75.0%、81.1%、57.9%和49.1%,不同部位骨折处骨质疏松检出率间差异有统计学意义（P〈0.01）。同时,多次骨折组的年龄显著高于一次骨折组（P〈0.05）,而其腰椎1～4、大转子（Troch）部位的BMD则显著低于一次骨折组（P〈0.05）。结论绝经后妇女脆性骨折以椎体、桡骨远端为常见,髋部骨折较少见;发生髋部骨折者常具有低BMD;多次骨折患者年龄为危险因子。     

围绝经期妇女骨密度与肌肉及脂肪含量的关系

目的 分析围绝经期妇女骨密度（BMD）与身体不同部位总肌肉含量（TLM）和总脂肪含量（TFM）的关系。 方法 选择围绝经期健康女性141名,采用双能X线吸收仪检测腰椎1～4（L1-4）及左侧髋部各部位包括股骨颈、大转子和全髋部的BMD、TLM和TFM,分析BMD与身体成分的相关性。 结果 逐步多元回归分析显示,L1-4、股骨颈、大转子和全髋部BMD与TLM均显著正相关(β值为0.261、0.284、0.388和0.335,P<0.01),但与TFM均无相关性（P>0.05）。 结论 围绝经期妇女腰椎及髋部各部位BMD与TLM呈显著正相关;加强运动,增加身体TLM,对预防骨质疏松具有重要作用。     

无症状原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断:第三届国际研讨会纪要

第三届国际研讨会同顾了上届(2002)会议以来关于无症状原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)诊断和治疗方面的进展;由各与会团体代表组成的PHPT专题绀提出关于诊断、内外科治疗和术前影像检查等问题,分别交由四个独立的专题组论.     

Maffucci's综合征1例

Maffucci's综合征是先天性中胚层发育不良伴内生性软骨瘤合并血管瘤的罕见疾病,迄今约有200例报道,本文对1例患者进行报道。