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41.
肾上腺脑白质营养不良的分子诊断(附2例报告)   总被引:5,自引:0,他引:5  
目的 探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的分子诊断方法。方法 在临床诊断的基础上,从2名患者外周血提取白细胞总RNA,进行反转录后,用PCR方法分四段扩增ALD基因编码区。纯化PCR产物,并对其进行序列测定。查出突变位点后,对患者家系成员的基因组DNA进行PCR-限制性酶切分析。结果 患者A的ALD基因第280位密码子发生CGC→CTC改变,使原来编码的精氨酸被亮氨酸取代(R280L突变);患者B的ALD基因第508位密码子发生了CCC→CTC改变,使正常的脯氨酸被亮氨酸替换(P508L突变)。两个突变通过酶切分析和家系调查得到进一步确证。结论 建立了ALD的分子诊断技术,并在中国人ALD患者发现了两个新的ALD基因突变。  相似文献   
42.
目的探讨联合检测肺癌患者血清p53抗体与癌胚抗原(CEA)、细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)辅助肺癌诊断的可行性。方法在57例肺癌(肺癌组)和40例肺部良性疾病患者(对照组),采用ELISA法检测血清p53抗体,采用电化学发光免疫分析法检测血清CEA和CYFRA21-1。结果肺癌组血清p53抗体、CEA和CYFRA21-1水平均高于对照组(P<0.05)。p53抗体、CEA、CYFRA21-1曲线下面积(AUC)分别为0.770、0.814、0.779。p53抗体、CEA和CYFRA21-1的诊断界点分别为1.150U/ml、3.095ng/ml、3.240ng/ml,敏感性分别为45.61%、66.67%、68.42%,特异性分别为87.50%、87.50%、85.00%。三项联合检测的AUC为0.902,敏感性为89.47%,特异性为100%。CEA与CYFAR21-1呈正相关(r=0.555,P<0.05)。结论血清p53抗体为独立的肺癌生物标记物,与CEA、CYFRA21-1联合检测有助于提高肺癌诊断水平。  相似文献   
43.
目的调查中国儿科医务人员对脉搏血氧饱和度监测的知识、态度和行为(简称知信行), 并分析其影响因素。方法采用自行设计的问卷, 在2022年3月11日至14日对来自中国31个省、自治区、直辖市的11 849例儿科医务人员进行线上调查。采用Logistic回归分析儿科医务人员脉搏血氧饱和度监测知信行的主要影响因素。结果儿科医务人员脉搏血氧饱和度监测知识、态度、行为总得分分别为(5.57±0.96)分、(11.24±1.25)分和(11.19±4.54)分, 得分率分别为69.61%、74.95%和55.99%。Logistic回归分析显示, 儿科医务人员的年龄、从业年限、所在地区和所在单位是否配置脉搏血氧仪是知识水平的主要影响因素(均P<0.05);知识水平、性别、学历、从业年限、所在地区、所在医院级别和所在单位是否配置脉搏血氧仪是态度水平的主要影响因素(均P<0.05);知识水平、性别、年龄和所在单位是否配置脉搏血氧仪是行为水平的主要影响因素(均P<0.05)。结论中国儿科医务人员对脉搏血氧饱和度监测的知识和态度水平有待进一步提高, 脉搏血氧仪的使用存在明显不足。亟须制定...  相似文献   
44.
目的:观察腹部中药贴片理疗治疗婴幼儿轮状病毒肠炎的疗效分析。方法:收集宝鸡市妇幼保健院儿童医院2012年9月-2013年6月收住的97例轮状病毒肠炎住院患儿临床资料,随机分为2组,对照组给予补液纠正水电解质紊乱加口服蒙脱石散、金双歧等常规治疗;治疗组在常规治疗基础上加用腹部中药贴片理疗。结果:治疗组45例,显14,有效28例,无效3例,总有效率93.3%;对照组52例,显效10例,有效33例,无效9,总有效率82.69%;( P<0.05),2组差异有显著性。治疗组45例,其中2例患儿局部理疗部位皮肤过敏,出现少量红疹,停用后消退。结论:腹部中药贴片理疗治疗婴幼儿轮状病毒肠炎具有较好的疗效。  相似文献   
45.
深圳市流动儿童免疫预防工作现状及对策   总被引:5,自引:2,他引:5  
深圳市是典型移民城市,外来流动人口占较大比例。据第五次人口普查结果显示,在深圳市居住半年以上外来暂住人口占总人口近80%,居住半年以下流动人口尚无准确统计数据。外来流动人口的迅猛增长,在为当地经济发展发挥积极作用的同时,也带来了一些社会和公共卫生问题。外来流动儿童已成为免疫预防工作的重点和难点。本文对深圳市外来流动儿童免疫接种率、人群免疫水平、相应传染病发病率等进行分析,进一步探讨流动儿童免疫预防对策。  相似文献   
46.
目的分析深圳市2010年从业人员健康体检结果,发现存在的问题,为从业人员健康体检工作的可持续发展提供参考依据。方法分析深圳市2010年从业人员健康体检中伤寒、痢疾、活动性肺结核和化脓性或渗出性皮肤病的检出率,采用SAS 8.1进行χ2检验。结果共有784 711名从业人员进行了健康体检,2680人患有上述疾病,检出率为34.15/万人,其中活动性肺结核654人,检出率为8.33/万人;化脓性或渗出性皮肤病1690人,检出率为21.54/万人;痢疾187人,检出率为2.38/万人;伤寒149人,检出率为1.90/万人。不同地区(χ2=713.22,P<0.01)、不同病种(χ2=1123.57,P<0.01)和不同机构(χ2=61.70,P<0.01)之间的4种传染病检出率的差异均具有统计学意义。结论深圳市的从业人员健康体检机构发展不平衡,肠道致病菌的检出率普遍较低,需进一步加强。  相似文献   
47.
目的 探究对甲酚降解菌诱导自闭症小鼠行为变化及对微生物群落-肠道-脑轴的影响。方法 将2022年1—2月的20只孤独症谱系障碍模型(Black and Tan Bachyuric-T+tf/J,BTBRT+tf/J)近交系小鼠随机分为研究组(对甲酚降解菌干预组)10只和对照组(空白质粒大肠杆菌组)10只,选取10只昆明(Kunming,KM)小鼠为空白组。比较三组的行为学实验(旷场试验、理毛实验、大理石包埋实验及三箱实验)及微生物群落-肠道-脑轴指标[(粪便活菌数、肠道组织过氧化氢酶(catalase,CAT)、丙二醛(malondialdehyde,MDA)及总抗氧化能力(total antioxidant capacity,TAC)、海马组织核因子相关因子-2 (NF-E2-related factor,2Nfr-2)及超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)]。结果 空白组的旷场试验、理毛实验、大理石包埋实验及三箱实验显著优于研究组及对照组,研究组则显著优于对照组;空白组的粪便活菌数、肠道组织CAT及TAC、海马组织SOD显著高于研究组及对照组,研究组则...  相似文献   
48.
49.
目的:探讨吉非替尼单药治疗化疗失败的晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的疗效及不良反应.方法:对化疗失败或不适宜化疗的晚期NSCLC患者25例,给予吉非替尼治疗.结果:25例中18例可评价疗效,有效率32.0%,疾病控制率68.0%.常见不良反应为Ⅰ、Ⅱ度皮肤改变和腹泻,Ⅲ度不良反应占7.6%.结论:初步研究结果提示,吉非替尼治疗女性,不吸烟,腺癌晚期NSCLC的疗效确切,不良反应小.适用人群证实肺腺癌后立即应用,观察2周若有效,可仅持续应用吉非替尼控制,无效者则选择综合治疗模式.  相似文献   
50.
[目的]通过制作脊髓型减压病大鼠模型,观察成年大鼠脊髓受损后不同时期血管内皮生长因子(VEGF)含量的变化。[方法]健康雄性SD大鼠24只,鼠龄120~250 d ,体质量200~250 g ,24 h昼夜循环光照,自由饮水、取食,室温(24±2)℃。所有动物术前均经 Y 型电迷宫测试,然后随机分为三组,每组各8只。第一组:正常对照组;第二组:安全减压组;第三组:减压病组。各组分别于出舱后1d、1周、2周、4周和8周进行血清VEGF含量检测。[结果]正常对照组,安全减压组显示出舱后1 d血清VEGF含量较少,减压病组血清VEGF含量较多,与正常对照组,安全减压组相比差异有显著性( P <0.05),减压病组血清V EG F含量1周后下调,1周、2周减压病组与正常对照组,安全减压组相比差异亦有显著性( P <0.05),4周、8周时各组比较差异均无显著性( P >0.05)。[结论]脊髓型减压病脊髓损伤可上调血清VEGF含量,从而对脊髓损伤起到指导治疗作用。  相似文献   
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