CAT方案治疗难治性急性髓系白血病的临床观察

目的：初步观察CAT(环磷酰胺、阿糖胞苷、拓扑替康)方案对难治性急性髓系白血病(AML)的近期临床疗效并评价此方案的不良副作用。方法：选择8例难治性AML(原发难治性AML3例，AML伴多系形态发育异常，此前有MDS病史患者3例，慢性粒细胞白血病AML变2例)．应用CAT方案治疗，其中4例治疗1疗程，其余4例治疗2疗程。结果：1例在骨髓抑制期死于感染性休克．可评价疗效7例，1例达完全缓解(CR)，3例达部分缓解(PR)，1例CML急变患者经2疗程后回到慢性期，总有效率71．4％(5/7例)，中位生存期为6．5(0．3—22^ )个月。主要不良副作用为骨髓抑制。结论：CAT方案为高危MDS、加速／急变期CML和继发于MDS的AML患者的一个有效且毒性可耐受的治疗新方案。     

骨髓纤维化患者RAS基因突变特征及其预后意义

目的分析骨髓纤维化(MF)患者RAS基因突变的分子特征及其临床特点和预后意义。方法收集2011年12月至2019年12月在我中心有二代基因测序数据的226例MF患者临床资料,回顾性分析RAS基因突变特征、与临床和实验室参数之间的关系,及对总生存(OS)期的影响。结果 226例原发性骨髓纤维化(PMF)及真性红细胞增多症(PV)或原发性血小板增多症(ET)后骨髓纤维化(post-PV/ET MF)患者中,共14例(6.2%)检出RAS基因突变:NRAS突变9例(4.0%),KRAS突变8例(3.5%),NRAS及KRAS突变并存3例(1.3%)。所有NRAS突变均发生在第12-13号密码子。RAS基因突变多为亚克隆突变,常与SETBP1、SRSF2、MPL共同发生。伴RAS基因异常患者平均突变基因个数(3.36个)与无RAS基因异常组(1.77个)相比,差异有统计学意义(P<0.001)。RAS基因突变患者与无突变患者相比,外周血单核细胞水平升高(P=0.003),血小板水平减低(P=0.026),骨髓原始细胞比例升高(P=0.022),脾脏肋缘下≥10 cm患者比例更高(P=0....     

骨髓移植治疗重型再生障碍性贫血进展

重型再生障碍性贫血(SAA)是一种病情凶险的骨髓衰竭性疾病,近年来随着免疫抑制治疗(IST)的广泛应用及骨髓移植(BMT)的开展,SAA疗效得到显著提高。特别是BMT预处理方案及移植物抗宿主病(GVHD)预防措施的改良,人类白细胞抗原(HLA)匹配同胞供者骨髓移植(allo-BMT)生存率由20世纪70     

原始细胞不增高的骨髓增生异常综合征患者按WHO标准诊断分型的回顾性分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性克隆性造血干细胞疾病,是髓系细胞一系或多系发育异常和无效造血,可以伴有原始细胞增多.WHO于2001年颁布的MDS分型标准已被陶际上普遍采用.随着MDS分型标准、预后积分系统及疗效标准的提出并被广泛接受,MDS的分型标准往往被作为诊断标准.     

急性髓细胞白血病免疫表型特点及与预后的关系

对１１１例原发、初治的急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）患者进行了免疫表型及ｐ１７０检测。同时对可判断疗效的８０例患者（不含Ｍ３）进行了免疫表型与预后关系分析，结果显示：Ｍ３患者ＣＤ１３、ＣＤ３３高表达、ＣＤ３４、ＨＬＡ－ＤＰ、ｐ１７０均为阴性，Ｍ２ａ患者ＣＤ７高表达而ＣＤ１４、ｐ１７０阳性率较低；Ｍ２ｂ患者ＣＤ７为阴性，Ｍ４、Ｍ５的特点相似，ＣＤ１４、ＣＤ１５、ＣＤ３８、ＣＤ３３、ＨＬＡ－ＤＰ均高表达，ＣＤ７弱表达，ｐ１７０阳性率较高。免疫表型与ＡＭＬ预后关系分析结果显示ＣＤ３４、ＣＤ１５与治疗反应显著相关。而ＣＤ１４、ＣＤ７、淋系相关抗原与预后的关系不明显。     

联合化疗治疗成人慢性难治性特发性血小板减少性紫癜

特发性血小板减少性紫癜 (ＩＴＰ)是一种自身免疫性疾病 ,成年ＩＴＰ患者多数发展为慢性 ,约 80 %的慢性ＩＴＰ患者对肾上腺皮质激素和 (或 )脾切除治疗有效[1,2 ] 。约 2 0 %的慢性ＩＴＰ患者对上述两种方案均无效 ,这类患者即所谓慢性难治性ＩＴＰ[2 ] ,其治疗非常棘手。Ｆｉｇｕｅｒｏａ等[3] 于 1993年报道用联合化疗治疗 8例慢性难治性ＩＴＰ获得较满意的疗效。我们于1994年开始联合应用长春新碱 (ＶＣＲ)、环磷酰胺 (ＣＴＸ)、硫唑嘌呤 (ＡＺＴ)、高三尖杉酯碱 (ＨＨＴ)和泼尼松等 5种药物 (或减去其中一种药物 )对连续收治的 12例慢…     

HLA相合同胞供者异基因外周血干细胞移植治疗急性白血病

目的:探讨HLA相合同胞供者异基因外周血干细胞移植(alloPBSCT)治疗急性白血病(AL)疗效。方法:52例AL患者,男33例,女19例,中位年龄33(13～54)岁。急性淋巴细胞白血病(ALL)24例,急性非淋巴细胞白血病(ANLL)28例;高危组16例,标危组36例。采用含TBI或不含TBI预处理方案。预防移植物抗宿主病(GVHD)采用环胞素(CsA)加短程甲氨蝶呤(MTX)或他克莫司(FK506)方案,2例二次移植未用免疫抑制剂预防GVHD。46例移植后白细胞降至最低时开始用GCSF5μg/(kg·d),直至中性粒细胞数(ANC)≥0.5×109/L;6例未用。结果:所有患者均重建造血,ANC≥0.5×109/L和血小板计数≥20×109/L的中位时间分别为移植后第11和17天。发生Ⅱ度及以上急性GVHD12例(23.0%)。慢性GVHD(cGVHD)发生率为60.9%,局限型43.5%,广泛型17.4%;发生cGVHD的复发率(18.5%)低于无cGVHD者(47.4%)(P<0.05);有cGVHD者5年无白血病生存率(DFS)[(58.7±9.7)%]高于无cGVHD者[(33.3±11.1)%,P<0.05]。100d内移植相关死亡率(TRM)为11.5%,100d后的TRM为23.9%。多因素分析结果显示,移植前缓解时间和cGVHD对DFS有显著影响(P<0.05),移植前缓解时间越长DFS越高,发生cGVHD的DFS较高;而供受者ABO血型不合DFS较低(P<0.05)。结论:alloPBSCT造血重建快,cGVHD发生率较高,移植前缓解时间较长和移植后发生cGVHD者生存率较高,ABO血型不合者生存率较低。     

小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征临床疗效观察

目的 观察小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效和药物不良反应.方法 共有按MDS国际预后积分系统(IPSS)判断为中、高危组的30例初治患者入组.治疗方案为:马法兰2 mg,口服,每日1次,直至病程进展所致全血细胞减少加剧或骨髓原始细胞比例增高停药.达完全缓解(CR)或部分缓解(PR)者继续用药直至病情复发停药.结果 按2006年MDS 国际工作组(IWG)疗效修订标准判定,CR 9例(30.0%),PR 3例(10.0%),骨髓缓解(MCR)加血液学进步(HI)3例(10.0%),MCR 1例(3.3%),病情稳定4例(13.3%),治疗失败10例(33.3%).总有效率66.7%.骨髓增生活跃及以下组患者的CR+PR率(60.0%)和总有效率(80.0%)明显高于骨髓增生明显活跃及以上组(分别为0%和40%)(P值分别为0.002和0.045).中位随访时间为15.5(1～52)个月,中位生存时间为18个月,中位无复发生存时间为11个月.治疗过程中3例患者出现轻度骨髓抑制,1例因血小板输注无效导致脑出血而死亡,未见其他明显药物不良反应.结论 小剂量马法兰是治疗中、高危MDS患者的一种安全、有效的方法,并且可能更适用于骨髓增生低下的患者.     

JAK2、MPL和CALR基因突变在中国原发性骨髓纤维化患者中的预后意义北大核心CSCD

目的评价JAK2、MPL和CALR基因突变在中国原发性骨髓纤维化（PMF）患者中的预后意义。方法回顾性分析402例PMF患者的临床资料及JAK2、MPL和CALR基因突变,应用Kaplan—Meier、Log．rank和Cox回归模型进行相关预后因素分析。结果402例PMF患者中男209例,女193例,中位年龄55（15～89）岁。JAKV617F基因突变189例（47．0％）,MPLW515基因突变13例（3．2％）,CALR基因突变81例（20．1％）[1型突变30例（37．0％）,2型突变48例（59．3％）,少见型突变3例（3．7％）],119例（29．6％）未检测到JAK2、MPL和CALR基因突变。单因素分析显示,2型CALR突变或未检测到JAK2、MPL和CALR基因突变的患者中位生存期（74个月）短于检测到JAK2、MPL或1型及少见型CALR基因突变的患者（168个月）[HR=2．990（95％C11．935-4．619）,P〈0．001]。因此,将基因突变类型分为预后不良组（2型CALR突变和未检测到JAK2、MPL和CALR基因突变）和预后良好组（JAKV617F、MPLW515、1型及少见型CALR基因突变）。经多因素分析提出了中国PMF患者的动态国际预后积分系统（DIPSS—Chinese）分子预后积分系统,各参数赋值如下：DIPSS．Chinese低危组0分,中危组1分,高危组2分,2型CALR突变或未检测到JAK2、MPL和CALR基因突变积1分。402例患者中,低危组（0分）132例（32．8％）,中危-1组（1分）143例（35．6％）,中危．2组（2分）106例（26．4％）,高危组（3分）21例（5．2％）。低危组中位生存时间未达到,中危-1组为156（95％C1117～194）个月,中危．2组为60（95％CI28～91）个月,高危组为22（95％CI10～33）个月,总生存差异具有统计学意义（P〈0．001）。DIPSS．Chinese分子预后积分系统较DIPSS—Chinese有更准确的预测能力（-2log似然比分别为855．6和869．7,P=0．005）。结论在中国PMF患者中,2型CALR突变和未检测到JAK2、MPL和CALR突变是独立的不良预后因素,DIPSS—Chinese分子预后积分系统有更好的预测价值。