自身免疫性脑炎

自身免疫性脑炎是机体对神经元抗原成分的异常免疫反应所致的中枢神经系统炎症性疾病.典型的临床表现包括认知功能倒退,癫(痫)发作和行为障碍.在病因不清的快速进展性认知异常和行为障碍中,自身免疫性脑炎作为可治疗的疾病,可能占重要位置.该文简介了自身免疫性脑炎的最新进展,主要包括其临床特点、诊断和治疗原则.     

吡哆醇依赖性癫(癎)的临床及乙醛脱氢酶7家庭成员A1基因突变分析

目的 分析1例吡哆醇依赖性癫(癎)(PDE)的临床诊治过程及乙醛脱氢酶7家庭成员A1(ALDH7A1)基因突变特征.方法 对1例以早期癫(癎)起病的PDE患儿行临床诊治观察、神经电生理及神经影像学检查、以及ALDH7A1基因突变分析.结果 患儿出生2个月出现反复癫(癎)发作,多种抗癫(癎)药均不能控制发作,多次住院过程中在抗癫(癎)药治疗基础上给予吡哆醇静脉滴注使发作控制,出院后仅用抗癫(癎)药而未用吡哆醇维持治疗,癫(癎)发作分别在吡哆醇撤药后13 d、14 d及38 d出现复发,减停抗癫(癎)药物后仅单纯口服吡哆醇使发作完全控制.治疗前后多次EEG正常,头颅MRI检查正常.ALDH7A1基因检测发现1对新的复合杂合突变,第5外显子c.410G＞ A(p.G137E)和第11内含子IVS11 +1G＞A剪切位点突变,其父携带G137E突变,其母携带IVS11 +1G＞A突变.结论 本例癫(癎)发作早期起病、经吡哆醇治疗有效、撤药后复发临床提示了PDE的可能,ALDH7A1基因分析最终确诊了国内第1例PDE,本例携带的2个基因突变位点均为国际未报道的新位点.     

儿童MELAS综合征临床及分子遗传学特点分析

目的　探讨线粒体脑病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征 (MELAS综合征 )临床及分子遗传学特点。方法　对北京大学第一医院儿科 1998～ 2 0 0 3年收治的 8例MELAS综合征患儿临床表现、一般实验室检查、肌肉病理及线粒体DNA32 4 3位点点突变检测结果进行分析。结果　 ( 1)临床特点 :早期智力运动发育里程碑基本正常 ;多数患儿身材矮小伴多毛 ;6例肌肉受累 ;中枢神经系统症状出现年龄 3～ 13岁 ,其中发作性头痛 5例 ,偏瘫、视力障碍、智力倒退各 4例 ,惊厥 7例。 ( 2 )实验室检查 :6例静态乳酸、丙酮酸升高 ;5例行血气分析仅 1例示代谢性酸中毒 ;肌酸肌酶均正常 ;3例行肌电图仅 1例异常 ;7例行肌活检均见异常线粒体堆积 ;脑电图均示背景慢波增多 ;头颅MRI示 5例枕部异常信号 ,5例双基底节异常信号 ;1例脑干及小脑异常信号 ;1例小脑萎缩伴轻度大脑皮层萎缩 ;1例未见异常。 ( 3)分子遗传学 :5例白细胞线粒体DNA存在 32 4 3位点A→G突变 ,突变率为 37%～6 0 % ,其中 1例母亲存在同样突变。结论　MELAS综合征的临床表现多样 ,血乳酸丙酮酸、肌肉病理、头颅MRI及分子遗传学检查对于诊断此病尤为重要     

六例丙酸血症的诊断和治疗分析

丙酸血症是先天性有机酸代谢异常中较常见的疾患 ,多于新生儿或婴儿早期起病 ,死亡率、致残率极高 ,早期发现、合理治疗是挽救患儿、改善预后的关键[1 3] 。近年 ,通过合作研究 ,我科 6例丙酸血症患儿得以确诊 ,现就其临床、生化检查资料、诊断及治疗进行分析。对象和方法1 资料来源 :1998年 1月～ 2 0 0 0年 4月 ,我院确诊、治疗并随访的丙酸血症患儿 6例 ,男 4例 ,女 2例。其中例 1、2为死亡后确诊。例 3～ 6系因发育落后、惊厥等就诊时发现 ,来院年龄 2个月～ 1岁 6个月 ,目前年龄 9个月～ 2岁 3个月。例 3、4家族史中曾有类似情况。2 …     

以高血压与红斑肢痛为主要表现的汞中毒一例

儿童高血压多为继发性高血压,病因包括肾实质疾病、肾血管狭窄、嗜铬细胞瘤等,其中,汞中毒是导致高血压的少见原因之一.本文报告一例以严重高血压、高血压脑病与红斑肢痛为主要临床表现的汞中毒,以提高对汞中毒的认识.患儿为10岁5个月女孩,因反复皮疹2个月,抽搐伴发作性意识障碍一个半月入院.体检:血压170/120 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),患儿表情痛苦,双手红肿疼痛,需要冰袋持续冷敷.生化检查发现持续低钾血症(血钾为2.83～3.25 mmol/L,参考值为3.5～5.5 mmol/L),血肾素、血管紧张素与醛固酮水平均显著升高.头颅核磁共振成像(MRI)显示双侧额、顶、颞、枕叶皮层下flair像异常高信号.尿汞水平显著升高,尿汞0.171 mg/L(参考值＜0.01 mg/L).给予二巯基丙醇磺酸钠125 mg肌肉注射1次后,复查尿汞升高至1.408 mg/L.追问病史,患儿病前有多次双手玩耍水银史,班级内有多位同学因玩水银发病.因此,对于表现为严重高血压伴红斑肢痛的患者,应警惕汞中毒.     

一氧化碳对热性惊厥大鼠海马一氧化氮合酶/一氧化氮体系的影响

目的：反复热性惊厥(FS)后血红素氧合酶(HO)/一氧化碳(CO)系统和一氧化氮合酶(nNOS)/一氧化氮(NO)系统上调,但二者相互关系不清。本研究观察HO抑制剂锌原卟啉Ⅸ(ZnPPⅨ)对FS大鼠海马神经元型NOS(nNOS)mRNA和蛋白表达及NO含量的影响,以探讨CO对NOS/NO体系的调节作用。方法：采用热水浴诱导大鼠FS,隔日诱导1次,共诱导10次。发育期大鼠随机分为3组:对照组,FS组,FS+ZnPPⅨ组(均n=16)。分光光度计间接测定血浆CO和NO含量;核酸原位杂交法检测海马nNOSmRNA表达;Westernblot方法检测海马nNOS蛋白含量。结果：反复FS后海马nNOSmRNA和蛋白表达增高。用ZnPPⅨ进行干预后,血浆CO含量下降,海马nNOSmRNA和蛋白表达及血浆NO含量呈现一致性的显著。结论：反复FS时,外源性给予HO抑制剂ZnPPⅨ可可抑制HO/CO系统,降低血浆CO,增加神经元NOS的基因表达及NO含量,提示CO可能下调NOS/NO系统活性。     

丙酮酸脱氢酶复合物缺陷与疾病

丙酮酸脱氢酶复合物（pyruvate dehydrogenase complex,PDHC）是一种位于线粒体基质的多酶复合物。PDHC是一组限速酶,催化丙酮酸不可逆的氧化脱羧转化成乙酰辅酶A,将糖的有氧氧化与三羧酸循环和氧化磷酸化连接起来,在细胞线粒体呼吸链能量代谢中的作用至关重要。     

麻痹-共济失调-无反射综合征2例

1病例报告例1患儿女，2岁10个月，入院前3d相继出现双眼球活动不灵活，前sd出现咳嗽、头痛伴呕吐，眼睑下垂，右侧为著。体检：精神差，双眼睑下垂，右侧明显，眼球活动受限，双侧瞳孔等大、等圆，直径0．2cm，对光反射灵敏，易唇沟双侧对称，口角不歪，步态不稳，双下肢肌力v级，肌张力降低，指易试验（－），无感觉障碍，肽二头肌反射减弱，胶二头肌、跟鹏、膝位反射消失。病理反射（一），脑膜刺激征（一）。血常规：白细胞11．31X10’几，中性0．38，淋巴0．62；血清钾3．57mmol／L。脑脊液细胞数0，蛋白0．42g／L，糖2．7mmol／L。胸…