朊蛋白在乳头状甲状腺癌中的表达及与临床进展的关系

目的分析朊蛋白在乳头状甲状腺癌组织中的表达及与相关临床因素的关系。方法分别收集60例经病理确诊的乳头状甲状腺癌以及60例甲状腺良性病变患者标本, 应用免疫组织化学方法、免疫印迹方法及免疫荧光方法对患者样本中的朊蛋白进行检测并进行分析, 同时对朊蛋白的表达与患者相关临床因素的关系之间进行统计学分析。结果免疫组织化学检测显示乳头状甲状腺癌组织朊蛋白阳性高于甲状腺良性病变组织(χ2=36.310、P<0.001)、免疫印迹以及免疫荧光的方法均显示朊蛋白在乳头状甲状腺癌组织中的表达明显高于甲状腺良性病变患者[免疫印迹:(1.288±0.153)U/L比(0.667±0.036)U/L, t=6.855, P<0.01;免疫荧光:[绿色荧光, 20X:(12.911±1.947)U/L比(36.322±3.797)U/L, t=9.502, P<0.001;红色荧光, 20X:(6.259±2.062)U/L比(28.229±2.611)U/L, t=11.437, P<0.001];并且朊蛋白在临床III级乳头状甲状腺癌组织中的表达明显高于I期及II期的患者, 并均具有...     

河南省致死性家族性失眠症家系的流行病学调查及遗传规律研究

目的 调查致死性家族性失眠症(FFI)家系谱特征及家族发病史;分析病例的临床特点和病理学改变;研究FFI家系的流行病学特征及相关基因遗传规律.方法 通过7代135名家族成员的流行病学调查,了解家族史、家族迁徙史及发病史;对患者及部分家族成员抽取静脉血进行PRNP基因PCR扩增,序列测定和Nsp I酶切鉴定;尸检采集脑组织进行神经病理学检测和Western blot法PrPCc蛋白检测.结果 2例确诊患者临床症状典型;11名家族成员死于相似的神经性疾病;32名家族成员血标本检测,其中11人出现PRNP基因178位密码子点突变(D178N),突变检出率34.38%,第129位密码子为甲硫氨酸;病例脑组织海绵样变性和神经元缺失,可检测到PrPSc蛋白.结论 该家系为FFI家系,病例临床症状典型,病理特征明显.流行病学调查、基因特征分析、神经病理学和Westernblot法检测对确立FFI病例和家系有至关重要的作用.     

早老素蛋白的研究进展

早老素蛋白(presenilin.PS)的基因多态性与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)发病关系密切。P5是具有多个跨膜区的膜蛋白,在神经细胞中表达最广泛,主要定位在内质网(endoplasmic reticulum,ER)。PS与Notch蛋白、sel-12及δ-catenin蛋白都有相关性,因此可能在一定程度上参与lin-12/Nocth、Wingless/Wnt信号传导途径。另外,P5可使Aβ42分泌增多,PS-2使神经细胞对凋亡刺激物敏感性增强,同此在AD的发生中起到重要作用。     

进入疯牛病和变异型克雅氏病消除阶段的动物及人类朊病毒病监测

目的 朊病毒病又称可传播性海绵状脑病,是一类侵袭人类及多种动物中枢神经系统的传染性退行性脑病。1986年,在英国的农场最先发现疯牛病,随后大面积暴发,在1992年达到高峰,而由食用疯牛病病牛之后出现的变异型克雅氏病出现于1995年,并在2000年达到高峰。由于严格禁令、彻底的扑杀以及主动的监测,虽然疯牛病和变异型克雅氏病在过去的三年里还未完全清零,但短期内大规模反弹的可能性非常之小。人类朊病毒病的全球监测始于1993年的部分欧洲国家,很快扩展到绝大部分欧洲国家、北美、大洋洲和东北亚,包括我国自2006年正式启动全国克雅氏病监测。这些监测体系的建立都为防止再次出现灾难性的公共卫生问题奠定了基础。     

朊病毒感染细胞模型中趋化因子CXCL1变化特征研究

目的 探究CXCL1在朊病毒感染细胞模型SMB-S15中的变化特征,比较感染细胞内朊病毒含量变化对CXCL1水平变化的影响.方法 通过荧光定量PCR、蛋白免疫印迹和酶联免疫吸附试验(ELISA)对朊病毒感染细胞模型SMB-S15及其对照细胞SMB-PS、SMB-RES中CXCL1的转录及翻译水平进行分析.利用ELISA...     

中国2008年克雅氏病监测病例特征分析

目的 了解中国克雅氏病(CJD)的发病情况及流行病学、临床特征.方法 对2008年中国克雅氏病监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法榆测脑脊液中是否含有14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对脚基因进行129位多态性及基因突变分析.结果 共发现散发型CJD临床诊断病例31例,疑似诊断病例11例,2例家族性CJD和1例格-斯-斯综合征.病例的地理分布及职业无明显聚集性;临床诊断病例发病平均年龄56.7岁,男女比例8:9;疑似诊断病例发病平均年龄为57.4岁,男女比例5:6.快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的33.3%.临床诊断病例比疑似诊断病例出现更多的典型临床表现.结论 2008年中国监测到的CJD病例以散发型为主,病例的地理分布、职业、性别比例以及平均年龄均符合散发型CJD的分布特点.     

青藏高原岩羊朊蛋白基因及氨基酸序列分析

目的 分析岩羊的朊蛋白基因(PRNP)序列,评估岩羊对羊瘙痒病的易感性.方法 参照GenBank上已经发表的绵羊PRNP序列设计引物,对岩羊的PRNP序列进行扩增,基因测序后与GenBank上的11种哺乳动物的PRNP序列比对和分析.结果 测序结果显示岩羊PRNP由771个核苷酸构成,编码256个氨基酸.序列分析结果显...     

2020年中国克–雅病监测网络病例特征分析

  目的   了解2020年中国克–雅病（CJD）的发病情况、流行病学及临床特征。  方法  对2020年我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,并收集患者的血液及脑脊液,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应及测序方法对朊蛋白基因（PRNP）129位及219位氨基酸多态性进行分析,Western Blot检测脑脊液中14-3-3蛋白。   结果   2020年共监测病例458例,其中散发型CJD临床诊断病例179例（39.08%）,疑似诊断病例12例（2.62%）,遗传型CJD病例18例（3.93%）,吉斯特曼–施特劳斯综合征（GSS）1例（0.22%）。 病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布无聚集性。临床诊断病例年龄中位数为63.14（43,87）岁,男女性别比为 0.97∶1;疑似诊断病例年龄中位数为68.08（54,77）岁,男女性别比为1∶1。 快速进行性痴呆为最常见的首发症状。 脑脊液14-3-3蛋白、脑电图以及头颅磁共振成像3项检测结果中,出现阳性结果越多的病例典型症状也较多。 对439份血液样品进行PRNP检测,其中129位氨基酸为M/M 纯合子的434例,M/V杂合子的3例,V/V纯合子的2例;219位氨基酸为E/E纯合子的435 例,E/K纯合子的4例。  结论   2020年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地分布、职业、性别比例以及年龄分布均符合CJD的发病特点。     

中国部分医疗保健机构剖宫产术使用状况调查

目的:描述2002年中国医疗保健机构剖宫产术的使用情况。方法:对中国31个省/自治区/直辖市中部分医疗保健机构进行问卷调查,对调查结果进行描述性分析。结果:①在被调查的887家医疗保健机构中有70.1%开展了剖宫产,在普通乡卫生院开展率也达到了41.0%;②被调查的医疗保健机构中产妇接受剖宫产的比例平均达到38.0%;③被调查的医疗保健机构的剖宫产费用是阴道产的2～4倍。结论:目前剖宫产在我国得到广泛开展,但是在其使用中还存在很多问题,需要引起各方重视。     

临床实习体验

从一个学习临床理论知识的学生到一个走向临床医学的实习医生的转变,需要一个漫长而艰辛的过程,从书本上的知识到应用于实践中的过程,又将是一个质的飞跃.就同学上临床所提出相关问题,为避免大家走弯路,在此做一个铺垫.医生这个职业最重要的就是一份责任,一名合格的医生最基本的就是有责任心.刚上临床,同学们都怀着无尽的好奇和憧憬,满怀着信念和热情,都很积极向上,而且心中没有很多的杂念.责任在大家心中占有很重的份量,但是有时候却不知道这份责任在何处何时发挥的淋漓尽致.