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目的探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床特点及其致病基因。方法回顾分析2例DBA患儿的临床资料以及基因检测结果,同时复习相关文献。结果两例患儿均为女性,分别为3月龄和4月龄;均以面色苍黄就诊。血常规红细胞偏低、血红蛋白低、网织红细胞计数低;血清铁及铁蛋白均升高;红细胞脆性实验未见异常。骨髓细胞学均提示髓象幼红细胞罕见。基因检测,例1的RPS19存在c.91CT(p.P31S)杂合突变,其父母未见突变,该突变为新发突变,经验证为致病基因;例2的RPL5基因存在c.472_473del缺失突变(p.K158fs),为已知致病基因。结论 DBA患儿多在出生早期发病,临床表现为红系缺乏,RPS19及RPL5基因突变较常见,相关基因检测有利于早期诊断;c.91CT(p.P 31 S)杂合突变为未见报道的新突变。 相似文献
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近几年来,心脑血管疾病已居于各类疾病之首,尤其是脑梗塞在临床上更为常见,成为中老年人多发病之一。脑梗塞的致残率较高,严重影响患者的生活质量,笔者在临床工作中,不断地探索运用中医中药来治疗脑梗塞,积累了点滴经验,下面略谈几点体会。 相似文献
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1 病历报告 患儿,男,2岁,第一胎第一产,足月顺产,出生体重3.2kg,无窒息和严重黄疸史,于1岁6个月之前生长发育正常,4个月认母,7个月独坐,14个月独自走路,从1岁7个月后渐发现患儿走路不稳,易跌倒。对声音过敏,稍大一点声响患儿即出现惊跳,以后逐渐不会走路,不会讲话,头颈部后仰,随之不会笑。查体:发育营养一般,意识清楚,对周围环境无反应,视力正常,双眼球活动灵活,双下肢强直,肌张力增强,呈剪刀状交叉,双膝腱反射亢进,双侧巴氏征( ),CT示脑沟扩大,裂池扩大。测外周血白细胞ASA(芳基硫酸脂酶A),患儿为3.15hM/h·mgPV,父亲30.2hM/h·mg… 相似文献
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<正>溃疡性结肠炎是一种炎症性肠病,病变部位一般在乙状结肠和直肠,是局限于结肠黏膜和黏膜下层的慢性非特异性炎症,因此又称为慢性非特异性结肠炎。这种疾病的病因尚不明确,西医认为与遗传和免疫因素有关,应用抗生素、激素和免疫抑制剂等药物治疗该病,其中磺胺类抗菌药物柳氮磺吡啶临床使用较多,可以控制轻中度的疾病复发和防止复发。柳氮磺吡啶的活性成分为5-ASA,载体为磺胺吡啶,进而研发出美沙拉嗪这种新药,该药以活性成分5-ASA替代了柳氮磺吡啶中无活性的磺胺吡啶,提高了疗效,也减轻了药物的毒副 相似文献
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自1990年5月以来,我院肾综合征出血热(HFRS)住院患240例,按1986年全国HFRS会议的诊断标准及分型,全部病例均于多腺期以前及恢复期以后,分别描记12导联心电图(ECG)二次以上,旨在探讨HFRS致ECG改变的特点,简述如下: 相似文献