46,XX,del(7),inv ins(6,7)伴流产一例

病例:患者,女,23岁,因3次妊娠均于60天左右难免流产而来就诊。男女双方非近亲婚配,孕期无有害毒物和放射线接触史,夫妻双方作外周血细胞遗传学检查,丈夫核型正常。计数50个核型,患者核型为46,XX,del(7)inv ins(6;7)(6pter→6q16::7q11→7q22::6q21→6qter)(7pter→7q11::7q31→7qter)。讨论:染色体易位是习惯性流产最常见的染色体异常。本例为7号染色体部分长臂断裂插入至6号染色体长臂内侧,而7号染色体远端两段又依次连接。患者为女性,其生殖细胞成熟分裂时只形成1个卵子和3个极体,非同源染色体在进行分裂时理论上可形成18种类型的配子,只…     

聚甲基丙烯酸羟乙酯水凝胶人工晶状体材料的合成与性能

以甲基丙烯酸羟乙酯为原料,过硫酸铵/偏重亚硫酸钠为引发体系,二甲基丙烯酸三乙二醇酯为交联剂,采用溶液聚合法制备了聚甲基丙烯酸羟乙酯水凝胶(PHEMA)人工晶状体材料。系统考察了聚合反应时间、温度及引发剂和交联剂的用量等对该水凝胶材料机械强度、平衡水含量(EWC)的影响,并对PHEMA水凝胶的结构和光学性能进行了表征。实验结果表明,PHEMA水凝胶的最佳合成条件为:引发剂0.5wt%,交联剂1.0wt%,反应温度40℃,反应时间36h。在此条件下制备的PHEMA水凝胶的拉伸强度达到0.57MPa,邵氏A硬度为23.0,平衡含水量超过40%,透光率≥97%。     

铁过负荷与非酒精性脂肪性肝病

当机体出现铁过负荷时 ,肝脏是首先受到损害并且损害最严重的靶器官。铁过负荷在非酒精性脂肪性肝病 (NAFLD)中的作用尚不十分明确。目前认为 ,铁过负荷是NAFLD疾病进展的一个辅助因素 ,其中HFE基因起重要作用 ,该过程可能由胰岛素抵抗所激发 ,免疫机制也可能参与其中。     

早产儿的脑干听觉诱发电位及听力检测

目的:探讨早产儿脑干听觉诱发电位(BAEP)的特征及听力损失情况.方法:对46例不同出生胎龄早产儿进行BAEP及听力检测,分析BAEP主要波形成分Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波的峰潜伏期(PL),波幅及Ⅰ-Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ峰问期(IPL).以单侧耳Ⅴ波反应阈值作为听反应阈.结果:以30例正常足月儿为对照,不同出生胎龄新生儿BAEP Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波的PL,Ⅰ～Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ波的IPL比较差异有显著意义(P＜0.05).46例早产儿存在听力损失27例(59%),30例足月儿存在听力损失2例(7%),差异有非常显著意义(γ2=20.62,P＜0.01).胎龄＜30周的4例均发生听力损失(100%),且均为中重度以上听力损失;胎龄30～33周23例中,发生听力损失13例(68%),其中中重度以上听力损失者占37%;胎龄≥34～36 6周23例,发生听力损失10例(43%),其中中重度以上听力损失者占11%.不同胎龄组间发生听损失的差异有非常显著意义(x2=16.56,P＜0.01),中重度以上听力损失的发生率差异尤为显著(x2=27.6,P＜0.01).结论:胎龄是影响新生儿BAEP的重要因素,早产儿胎龄越小,听力损失的发生率越高,听损失的严重程度越重.     

电刺激与脑卒中后运动功能恢复

脑的可塑性是包括脑血管病在内的中枢神经系统损伤后功能的恢复 ,急性脑卒中患者的运动障碍的可塑性现象是康复治疗的基础。自著名的神经科学家Bach　Y　Ritap1930年提出脑的可塑性 (plasticity)这一概念以来 ,国内外学者对脑的可塑性进行不断深入的研究 ,脑卒中后运动功能的康复治疗已受到神经病学界的广泛关注。研究证实 ,脑卒中后运动功能的恢复主要基于脑的可塑性和功能重组中的细胞、分子与基因调控作用[1] ,同时发现电刺激在脑卒中后运动功能的恢复中有一定促进作用 ,现简述如下。1　脑卒中后的可塑性变化脑的可塑性[2 ] 是指脑在环…     

大鼠受损视神经中神经前体细胞的变化及预变性腓总神经的调节

为了研究大鼠受损视神经内神经前体细胞的变化及调节,本研究建立了成年雄性大鼠视神经损伤及自体腓总神经移植模型,分正常组、损伤组和移植组,体外培养视神经的神经前体细胞,在相差显微镜下观测各组神经前体细胞神经球的形态和数目,以免疫荧光细胞化学方法对神经球细胞进行鉴定。结果显示:正常组神经球较小、较少,多数细胞表达nestin、GFAP或半乳糖脑苷脂(GC);视神经损伤后神经球的总数有所增加,但大神经球数明显减少,nestin、GFAP或GC阳性细胞也明显减少;神经移植后增加了各类神经球数,nestin、GFAP或GC阳性细胞也明显增加。本研究提示成年大鼠视神经内神经前体细胞较少,增殖能力较弱;视神经损伤也伤及其神经前体细胞并抑制其增殖;自体神经移植能保护神经前体细胞并促进其增殖。     

采用MDA-MB-231细胞膜进行表皮生长因子受体活性的检测

目的　探讨能否直接利用肿瘤细胞膜进行表皮生长因子受体 (Epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR)催化活性检测。方法　首先筛选出EGFR基因表达水平相对较高的细胞株MDA MB 2 31,通过差速离心制备细胞膜 ,采用Westernblotting检测EGFR催化磷酸化的程度。结果　底物被磷酸化 ,加入特异性拮抗剂AG14 78后 ,磷酸化被抑制。结论　利用肿瘤细胞膜检测EGFR活性的设想是成立的 ,并且其方法简便、经济。     

国医大师刘祖贻治疗帕金森病验案3则

<正>帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是临床常见于中老年人的神经系统退行性疾病,以运动迟缓、静止性震颤、肌强直和姿势异常等运动症状及睡眠障碍、嗅觉障碍、自主神经功能障碍、认知和精神障碍等非运动症状为主要表现^[1]。西医学认为其发病机制是大脑黑质中的多巴胺能神经元退行性病变,导致纹状体中多巴胺神经递质降低、多巴胺与乙酰胆碱递质失衡,从而引发一系列运动与非运动症状。     

ITGβ1、IFI16、TTR血清水平与妊娠期高血压疾病进展程度关联性及临床表达意义探究

目的 探究整合素β1(integrin β1,ITGβ1)、人γ干扰素诱导蛋白16(interferon - inducible protein 16,IFI16)、转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)血清水平与妊娠期高血压疾病进展程度关联性及临床表达意义。 方法 选取2018年11月—2020年1月在攀枝花市中心医院住院分娩的妊娠期高血压疾病患者91例为研究组,另随机选取同期正常妊娠孕妇91例为对照组。对比两组血清ITGβ1、IFI16、TTR水平,采用Spearson秩相关分析血清各指标与妊娠期高血压疾病进展程度的相关性,采用受试者工作(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析探讨血清各指标对妊娠期高血压疾病患者妊娠结局的预测价值。 结果 研究组血清ITGβ1、IFI16水平高于对照组,血清TTR水平低于对照组(P＜0.05);妊娠期高血压疾病进展程度与血清ITGβ1、IFI16水平呈正相关,与血清TTR水平呈负相关(P＜0.05);血清ITGβ1＞2.38 ng/ml、IFI16＞24.39 ng/ml、TTR≤315.08 mg/L联合预测妊娠期高血压疾病患者有无不良妊娠结局的曲线下面积(area under the carve,AUC)为0.861,大于各指标单一预测的AUC(0.782、0.813、0.790),联合预测的敏感度、特异度分别为80.00%、81.82%。 结论 妊娠期高血压疾病患者血清ITGβ1、IFI16表达明显升高,血清TTR表达水平降低,与妊娠期高血压疾病的发生及病情进展程度密切相关,且能辅助临床预测患者妊娠结局。     

高血压病的药物治疗

高血压病是许多心血管病特别是冠心病和脑血管疾病的危险因素,降压治疗对防止和减 少脑卒中、冠心病事件、心力衰竭、肾功能衰竭以及控制高血压病的进一步发展都有明显效 果,并可减少病死率。1 高血压病降压目标近期公布的高血压最佳治疗(Hypertension Optimal Treatment,Hot)试验［1］ 结 果表明,舒张压平均达到82.6 mmHg和收缩压平均达到138.5mmHg时,主要心血管 事件(包括 所有致死或非致死性心肌梗死,所有致死或非致死性脑卒中和所有其他心血管疾病死亡)的 危险性降低最明显,并且降至此血压水平以下时,亦未见主要心血管事件增…