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目的了解北京地区汉族青年女性钙敏感受体(Calcium-sensing ReceptOF,CaSR)基因多态性的分布,探索其与汉族妇女峰值骨密度的相关性。方法分别采用突变分离PCR和错配PCR-RFLP方法检测北京地区202名无亲缘关系的汉族青年健康女性(20~35岁)受试者CaSR基因A986S、G990R基因型,测定其血钙(Ca)、磷(P)及甲状旁腺素(PTH)水平,以及肝肾功能等指标,应用双能X线骨密度仪(DXA)测定腰椎、股骨上段部位的骨密度(BMD)。结果(1)北京地区汉族女性中存在CaSR基因A986S、G990R多态性,AA、AS基因型频率分别为95.0%和5.0%,等位基因A和s的频率分别为97.5%和2.5%;RR、GR及GG基因型频率分别为21.3%、51.0%和27.7%,等位基因R和G的频率分别为46.8%和53.2%。(2)校正年龄、身高、体重、BMI及血Ca、PTH水平后,多因素协方差分析显示AA、AS基因型组之间L2-4、股骨颈、ward's三角及大转子部位的BMD无显著差异(P=0J090~0.671);GG、GR及RR基因型组之间L2。、股骨颈、ward's三角及大转子部位的BMD也无显著差异(P=0.089~0.493)。结论(1)北京地区汉族青年女性中CaSR基因A986S、G990R多态性的分布频率,以A、G等位基因频率较高。(2)未发现CaSR基因A986S、G990R多态性与北京地区汉族青年女性峰值骨密度相关。 相似文献
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原发性甲状旁腺功能亢进症患者钙敏感受体基因多态性的分布及其与血钙水平的相关性 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 研究原发性甲状旁腺功能亢进症患者中钙敏感受体(CASR)基因多态性的分布,及其与临床特征的相关性。方法 分别采用突变分离PCR(MS—PCR)和错配PCR—RFLP方法检测北京地区202名无亲缘关系的汉族健康妇女及45例原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者CASR基因A986S、G990R基因型,测定血钙、游离钙、磷、甲状旁腺素(PTH)水平。结果 (1)北京地区年轻正常汉族妇女中存在CASR基因A986S、G990R多态性,A986S等位基因A和S的频率分别为0.975和0.025,G990R等位基因R和G的频率分别为0.468和0.532,符合Hardy—Weinberg平衡。(2)PHPr患者:①A986S等位基因A和S的频率分别为0.944和0.056,G990R等位基因R和G的频率分别为0.667和0.333[与健康妇女组比较G990R基因型分布和等位基因频率差异有统计学意义(P〈0.01)]。②AA、AS基因型组的血钙分别为(3.03±0.50)、(2.84±0.12)mmoL/L(P〈0.05),血游离钙分别为(1.56±0.32)、(1.42±0.07)mmol/L(P〈0.05),血磷分别为(0.71±0.18)、(0.69±0.07)mmo/L(P〉0.05),血PTH升高倍数分别为(13.13±11.26)、(9.25±7.78)倍(P〈0.05)。(3)PHPT患者GG+GR与RR基因型组的血钙分别为(3.00±0.46)、(3.04±0.52)mmoL/L(P〈0.05),血游离钙分别为(1.50±0.21)、(1.58±0.39)mmoL/L(P〈0.05),血磷分别为(0.71±0.16)、(0.71±0.18)mmol/L(P〉0.05),血PTH升高倍数分别为(11.84±10.63)、(13.89±11.51)倍(P〉0.05)。结论 PHPT患者中CASR基因G990R多态性的分布频率与健康人群不同,R等位基因频率较高;A986S、G990R多态性与血钙、游离钙水平相关,含S或G等位基因的个体血钙及游离钙水平较低;A986S多态性与血PTH水平相关,含S等位基因的基因型的PTH水平较低。 相似文献
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雷诺昔芬是一种选择性雌激素受体调节剂,在不同的靶组织分别表现类雌激素样或拮抗雌激素作用。大量临床研究证实其可降低骨转换,增加骨密度,降低骨折危险性,有类雌激素的防止骨质疏松的作用,同时发现雷诺昔芬不诱导子宫内膜增生,尚可降低乳腺癌的发生等,因而具有拮抗雌激素的作用。 相似文献
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心脏术后应激性高血糖患者的术前糖代谢研究 总被引:5,自引:0,他引:5
目的:探讨心脏瓣膜或冠脉搭桥术后应激性高血糖患者的术前糖代谢特点.方法:纳入106例无糖尿病史且预行心脏瓣膜或冠脉搭桥手术患者,术前行葡萄糖耐量试验(OGTT),根据应激性血糖值分为应激性高血糖组和对照组,观察两组术前基线指标差异.结果:应激性高血糖组与对照组术前腰臀比(P=0.006)、餐后2 h血糖(P=0.000)、糖化血红蛋白(P=0.001)、空腹胰岛素(P=0.000)以及胰岛素抵抗指数(P=0.002) 差异有显著性.多因素线性回归分析显示应激性血糖值与术前餐后2 h血糖(P=0.002)和术前胰岛素抵抗指数(P=0.018)密切相关.结论:术前餐后2 h血糖对应激性血糖值贡献大;应重视术前OGTT筛查. 相似文献
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目的探讨等位基因HLA-DQA1及DQB1在国人Graves′病(graves′disease,GD)发病中的作用.方法选择汉族GD患者103例及正常人100例.采用PCR-SSP方法,检验HLA-DQA1.0501、DQB1.0201及DQB1.0303的出现频率.结果HLA-DQA1.0501及DQB10201
GD组均低于对照组(分别P=0.002,RR=0.38及P=0.001,RR=0.27),DQB1.0303 GD组与对照组之间无差异(P=0.189
RR=0.64).研究提示DQA1.0501、DQB1.0201为中国汉族人群GD的保护因素.以上3种基因在不同性别GD患者之间均未见差异.结论HLA-DQ与国人GD的发病有关.GD患者DQA1.0501及DQB1. 相似文献
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目的 探讨过氧化物酶体增殖体激动受体γ(PPARγ)基因第6外显子C161→T的单核苷酸多态性(SNP)与青年妇女骨峰值及绝经后低骨量妇女骨密度的关系。方法筛选2004年1月至2005年1月北京安贞医院和北京协和医院收集的219例健康青年妇女和102例绝经后低骨量妇女,用双能X线吸收测定法检测研究对象腰椎和髋部的骨密度,用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)分析法检测研究对象的PPARγ基因第6外显子C161→T的基因型。结果研究人群中PPARγ基因第6外显子C161→T的基因型及基因频率的分布符合Hardy—Weinberg定律;校正年龄、体重、身高和体重指数对骨密度的影响后,219名青年妇女和102名绝经后妇女中PPARγ各基因型组间在L2-4、股骨近端部位的BMD值差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论PPARγ基因C161→T的SNP可能不是汉族妇女骨质疏松症遗传影响因素,其基因型的检测可能对筛查汉族妇女骨质疏松症高危人群的意义不大。 相似文献
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目的:探讨等位基因HLA-DQA1及DQB1在国人Graves′病(graves′disease,GD)发病中的作用.方法:选择汉族GD患者103例及正常人100例.采用PCR-SSP方法,检验HLA-DQA1.0501、DQB1.0201及DQB1.0303的出现频率.结果:HLA-DQA1.0501及DQB10201 GD组均低于对照组(分别P=0.002,RR=0.38及P=0.001,RR=0.27),DQB1.0303 GD组与对照组之间无差异(P=0.189 RR=0.64).研究提示DQA1.0501、DQB1.0201为中国汉族人群GD的保护因素.以上3种基因在不同性别GD患者之间均未见差异.结论:HLA-DQ与国人GD的发病有关.GD患者DQA1.0501及DQB1.0201出现频率减少. 相似文献
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目的 研究2型糖尿病患者阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)的临床特点及危险因素。方法 选取2012年至2019年首都医科大学附属北京安贞医院收治的2型糖尿病合并OSAHS的225例患者为病例组(OSAHS组),未合并OSAHS的患者76例为对照组。所有患者均测身高、体质量,并计算体质量指数、腰围、收缩压、舒张压,并检测肝肾功能、尿酸、血糖、血脂、糖化血红蛋白等指标。结果 OSAHS组与对照组相比,腰围、体质量指数、尿酸、糖化血红蛋白明显升高(P < 0.05或0.01),高血压、冠状动脉粥样硬化性心脏病(以下简称冠心病)的患病率明显升高(P < 0.05),高密度脂蛋白胆固醇明显降低(P < 0.01)。以2型糖尿病患者是否合并OSAHS为因变量,进行多因素Logistic分析。结果显示,冠心病史、腰围、尿酸、高密度脂蛋白胆固醇、糖化血红蛋白是2型糖尿病患者合并OSAHS的危险因素。结论 2型糖尿病患者具有冠心病史、腰围增大、尿酸浓度高、高密度脂蛋白胆固醇浓度低、糖化血红蛋白浓度高等特征则合并OSAHS的风险增大。 相似文献