6—磷酸葡萄糖脱氢酶（G—6PDH）变异体的基因研究

自１９５９年Ｂｅｕｔｌｅｒ Ｅ首次报道Ｇ－６ＰＤＨ变异体以来，Ｇ－６ＰＤＨ变异体的研究一直受体到们的广泛重视。开始人们从酶学方法及生化特性对Ｇ－６ＰＤＨ变异体进行研究，全球发现并报道４００多种变异体。近来人们发现以往确定的多种Ｇ－６ＰＤＨ变异体，实际上是同一种脱氧核苷酸改变的变异体，因此从基因水平对Ｇ－６ＰＤＨ变异体研究、命名较为科学。本文将介绍Ｇ－６ＰＤＨ的基因研究近况、常用的基因诊断方法、中国     

应用ARMS法检测16例云南省少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因型

葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ6ＰＤ)缺乏症呈全球性多民族分布。我国主要分布在长江以南地区 ,不同地区的不同民族发病率不同。目前全球已鉴定的Ｇ6ＰＤ基因突变型有 12 2种以上[1] ,各种基因突变型分布有地区和民族异质性。我国已鉴定的基因突变型有 14种 ,均为单个碱基置换的点突变[2 ] 。云南省是多民族省份 ,又属Ｇ6ＰＤ缺乏症高发区 ,由于各少数民族地区经济文化差异和人口流动性较小 ,形成相对封闭和独立的居住群体 ,为了解这些民族Ｇ6ＰＤ缺乏症患者的基因突变型的情况 ,我们筛选出我省 16例纯种少数民族患者 ,采用突变特异性扩增系统 (…     

同型半胱氨酸诱导人脐静脉血管内皮细胞活性氧升高的机制研究

目的探讨同型半胱氨酸诱导血管内皮细胞活性氧（ROS）升高的机制．方法用DCF—DA荧光探针测定人脐静脉血管内皮细胞（HUEVC）内ROS;用[3H]胸腺嘧啶脱氧核苷掺入法测定细胞DNA合成率;采用实时定量PCR测定基因的表达．结果同型半胱氨酸诱导HUEVC的ROS水平升高并抑制细胞增殖．抗氧化剂TEMPOL降低同型半胱氨酸对HUEVC增殖的抑制作用．同型半胱氨酸抑制HUEVC的过氧化氢酶和谷胱甘肽氧化还原酶的基因表达．在高同型半胱氨酸血症小鼠胸主动脉中,过氧化氢酶、锰超氧化歧化酶和谷胱甘肽氧化还原酶基因表达均明显降低．结论同型半胱氨酸诱导的ROS产生导致HUEVC增殖抑制．同型半胱氨酸诱导的ROS升高与抗氧化酶基因表达下调有关．     

G6PD缺乏患者红细胞膜ATP酶活性研究

本文采用低渗溶血,高速旋离沉淀法制得人红细胞膜制剂,再利用酶学比色法测定了11例正常人和11例G6PD缺乏者红细胞膜Na~ -K~ ATP酶及Ca~(2 )-Mg~(2 )ATP酶活性。结果发现G6PD缺乏时红胞细膜Ca~(2 )-Mg~(2 ) ATP酶及Na~ -K~ ATP酶活性均有不同程度的降低。哇巴因抑制率下降49.4%。这些异常可能导致患者红细胞膜结构及红细胞的生理功能受损。     

G6PD缺乏对红细胞膜磷脂脂肪酸组成的改变

探讨G6PD缺乏时红细胞膜磷脂的氧化性损伤。用氯仿：甲醇（2：1V／V）抽提膜脂质，通过硅胶柱层析分离得到磷脂，经薄层层析分离得磷脂酰乙醇胺（PE），磷脂酰丝氨酸（PS）和磷脂酰胆碱（PC）。采用TLC扫描仪测定各种磷的含量。用甲醇提取PE，PS及PC，经快速酯交换得到脂肪酸甲酯，采用毛细管气相色谱分析各种磷脂中脂肪酸的组成情况。结果：G6PD缺乏时，PS含量下降，红细胞膜总磷脂及PS中不饱和脂肪酸（C18：1，C18：2）的含量均减少，PE中C16：0的含量也减少，实验结果推测，G6PD缺乏时红细胞膜磷脂改变，PS含量的减少及PS中不饱和脂肪酸含量的下降可能与氧化性损伤有关。     

线粒体DNA 3243、3316点突变与中国云南2型糖尿病的关系(摘要)

目的:研究中国云南2型糖尿病人群中线粒体tR-NALeu(UUR)基因nt 3243A/G突变和ND-1基因nt3316G/A突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性.寻求准确、快速、简易的临床糖尿病基因诊断技术.对象及方法:随机选择225例中国云南2型糖尿病患者和195例无糖尿病家族史的健康对照者作为研究对象.通过聚合酶链反应及限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)检测t RNALeu(UUR)基因3243A/G突变和ND-1基因3316G/A突变,并经DNA直接测序确证.结果:225例2型糖尿病患者及195例对照者中无1人携带线粒体3243A/G突变;225例2型糖尿病患者中检出线粒体3…     

等电聚焦电泳分析红细胞Gd(-)壮族富宁型〔Gd(-)Zhuang-Funing〕

本文采用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳(IEF),借助园盘电泳仪的简易装置,对正常 B 型G6PD 及变异型 G6PD 进行分析,获得了满意效果。     

衰老红细胞与带3蛋白

循环系统里的成熟红细胞在其生命过程里经历着氧化性衰老，相应细胞组份出现血红蛋白变性、膜蛋白交联、带3蛋白聚集以及带3蛋白降解等多种修饰。这些修饰作为红细胞膜上的衰老信号参与构成衰老细胞抗原，由此启动与IgG自身抗体(主要为带3蛋白抗体)的结合以及补体的沉淀，最终是免疫吞噬系统对异常细胞的识别清除．现就衰老红细胞与带3蛋白的关系作一综述。     

脂蛋白脂肪酶

脂蛋白脂肪酶(LpL)的发现至今已卅多年,最初称为澄清因子.LpL在心肌细胞及脂肪细胞内合成,定位于毛细血管内膜带负电荷部位.当机体内缺少LpL或者LpL激活剂,以及血循环中存在LpL抑制剂时,将导致高脂血症.本文就脂蛋白脂肪酶问题,分如下三方面阐述,以供同道参考.     

线粒体DNA 3243、3316点突变与2型糖尿病

目的研究2型糖尿病患者中线粒体tRNA^Leu(UUR)基因3243A／G突变和NADH脱氢酶亚单位1基因(ND1)基因3316G／A突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性。方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测225例中国云南2型糖尿病患者和195名无糖尿病家族史的健康对照者有无3243A／G突变和3316G／A突变，并经DNA直接测序确证。结果2型糖尿病患者中3316G／A突变者5例(2．22％)，195例对照者中突变者2例(1．03％)，突变发生率在两组间差异无统计学意义(P=0．4576)；两组中无线粒体3243A／G突变。结论线粒体tRNA^Leu(UUR)基因3243A／G突变在中国云南2型糖尿病人群中发生频率低，可能不是云南人群中2型糖尿病的常见病因。线粒体ND1基因3316G／A突变可能仅为人群中线粒体基因组的正常多态。其他的遗传、环境及子宫内因素需要进一步研究。