遗传因素和环境因素对儿童外向性行为影响的双生子研究

目的 探讨遗传和环境因素对双生子外向性行为的影响.方法 运用Achenbach儿童行为评定量表(CBCL,家长版)评定双生子的外向性行为,一般情况问卷、FACESII-CV、GHQ-12等量表调查双生子家庭环境因素,通过Mx软件构建单因素结构方程模型,分析加性遗传效应、共享环境因素、个体特异性环境因素对双生子外向性行为的影响.结果 纳入分析6～16岁的双生子共168对.在外向性行为的总变异方差中加性遗传效应、共享环境因素、个体特异性环境因素分别占0.39(95%CI:0.22～0.62)、0.51(95%CI:0.28～0.67)、0.10(95%CI:0.07～0.15).外向性行为与父亲、母亲的GHQ-12总分相关(r=0.24,P<0.01;r=0.30,P<0.01),与家庭实际适应性呈负相关(r=-0.27,P<0.01).对外向性行为与一般环境因素进行logistic回归分析,结果显示儿童的外向性行为与其母亲的生活习惯吸烟、饮酒有关.结论 儿童的外向性行为主要受共享环境因素的影响;儿童的外向性行为与其父亲和母亲的心理健康状况有关,父母的心理问题越多,儿童的外向性行为分值越高;儿童的外向性行为与其母亲的生活习惯吸烟、饮酒有关.     

儿童青少年智力的双生子研究

目的 应用双生子法探讨遗传和环境因素对儿童青少年智力影响.方法 采用中国修订版-韦氏儿童智力量表评定6～16岁333对双生子的智力特点.应用结构方程模型分析遗传和环境因素对智力的影响.结果 6～16岁儿童青少年的总智商(intelligence quotient,IQ)遗传度为0.43,其中言语智商(verbal intelligence quotient,VIQ)遗传度为0.37,而遗传因素对操作智商(performance intelligence quotient,PIQ)影响甚小.10～16岁的青少年智力遗传度大于6～9岁的儿童(IQ:0.82 vs 0.00,VIQ:0.80 vs 0.00,PIQ:0.51 vs 0.00).男性的言语智商(0.47)受遗传影响大于女性(0.05);而在男性和女性中,操作智商均主要受共享环境的影响.结论 在儿童青少年时期,总智商和言语智商有中度的遗传度,而共享环境因素对操作智商的影响更大;但智商总分及言语智商和操作智商分测试分在年龄较大的青少年的遗传度都明显高于年龄较小的儿童.     

儿童青少年智力的双生子研究

目的 应用双生子法探讨遗传和环境因素对儿童青少年智力影响.方法 采用中国修订版-韦氏儿童智力量表评定6～16岁333对双生子的智力特点.应用结构方程模型分析遗传和环境因素对智力的影响.结果 6～16岁儿童青少年的总智商(intelligence quotient,IQ)遗传度为0.43,其中言语智商(verbal intelligence quotient,VIQ)遗传度为0.37,而遗传因素对操作智商(performance intelligence quotient,PIQ)影响甚小.10～16岁的青少年智力遗传度大于6～9岁的儿童(IQ:0.82 vs 0.00,VIQ:0.80 vs 0.00,PIQ:0.51 vs 0.00).男性的言语智商(0.47)受遗传影响大于女性(0.05);而在男性和女性中,操作智商均主要受共享环境的影响.结论 在儿童青少年时期,总智商和言语智商有中度的遗传度,而共享环境因素对操作智商的影响更大;但智商总分及言语智商和操作智商分测试分在年龄较大的青少年的遗传度都明显高于年龄较小的儿童.     

β-淀粉样多肽诱导神经元凋亡和氧化应激机制的实验观察

现已经明确 ,β 淀粉样多肽 (β ａｍｙｌｏｉｄｐｅｐｔｉｄｅ ,Ａβ)在老年痴呆 (Ａｌｚｈｅｉｍｅｒｄｉｓｅａｓｅ,ＡＤ)成因上起重要作用。有关Ａβ的神经毒性机制有许多假说 ,目前 ,自由基介导的神经元损伤假说倍受重视。本实验进一步观察氧化损伤与Ａβ神经毒性的关系 ,以及自由基清除剂褪黑素 (ｍｅｌａｔｏｎｉｎ ,Ｍｅｌ)的神经保护作用 ,为ＡＤ的抗氧化治疗选择提供实验依据。方法 :(1)选取 30只Ｗｉｓｔａｒ雄性大鼠 ,实验组将 1μｌＡβ2 5～ 35(浓度为 10 μｇ/ μｌ)注射到双侧海马 ,治疗组同时腹腔注射 0 .2 %的Ｍｅｌ溶液 …     

孤独症儿童脆性位点精神发育迟滞1基因检测

目的对孤独症儿童进行脆性位点精神发育迟滞1(FMR-1)基因检测,探讨儿童孤独症与FMR-1基因的关系。方法孤独症患儿75例。用一般情况调查表进行调查,以儿童孤独症评定量表、孤独症行为检查量表筛查可疑患儿,按照中国精神障碍分类与诊断标准第3版(CCMD-3)的儿童孤独症诊断标准进行诊断和FMR-1基因检测。结果孤独症患儿FMR-1基因异常率极低,仅1.3%。结论儿童孤独症遗传学发病机制可能与FMR-1基因无关。     

遗传和环境因素对双生子儿童躯体化症状的影响

目的 探讨遗传和环境因素对双生子躯体化症状的影响.方法 运用家长版Achenbach儿童行为评定量表(CBCL)评定双生子的躯体化症状,一般情况问卷、家庭亲密度与适应性量表中文版(FACESII-CV)、一般健康问卷(GHQ-12)等量表调查双生子家庭环境因素.采用Holzinger公式计算双生子躯体化症状的遗传度,SPSS11.5软件包进行统计分析.结果 纳入分析6～16岁的双生子共168对.躯体化症状的遗传度总体为0.86,女性(0.93)高于男性(0.11),男性主要受共享环境因素的影响(0.73);12～16岁组遗传度(0.92)高于6～11岁组(0.84).躯体化症状与GHQ母亲总分相关(r＝0.163,P＜0.05).进行logistic回归分析,结果显示儿童的躯体化症状与其分娩方式和异常分娩及新生儿患病情况等因素有关.结论 除分层后男性儿童躯体化症状主要受共享环境因素的影响外,其余各组均主要受遗传因素的影响.     

五羟色胺转运体基因多态性与青少年创伤后应激障碍的相关性研究

目的研究五羟色胺转运体基因可变数目串联重复序列(5-HTTVNTR)多态性与汶川地震后青少年患创伤后应激障碍(PTSD)之间是否具有关联性,探讨PTSD发病的遗传学机制。方法用聚合酶链式反应(PCR)对地震灾区236例PTSD阳性和234例正常对照青少年的5-HTTVNTR基因多态性进行分型,用PLINK(v1.07)软件对基因分型结果进行统计分析。结果 5-HTTVNTR等位基因12在PTSD组中的分布频率高于对照组(93.2%vs.88.9%,χ2=5.42,P=0.020);12/12基因型的频率在PTSD组和对照组中分别为88.1%、79.7%,10/12基因型的频率分别为10.2%、19.6%,10/10基因型的频率均为1.7%,3种基因型(12/12、10/12、10/10)在两组中的分布频率差异具有统计学意义(P=0.023)。结论 5-HTTVNTR等位基因12可能会增加中国汉族青少年患PTSD的风险,12/12纯合子可能是其患PTSD的易感基因型,10/12杂合子可能是其患PTSD的保护因子。     

首发精神分裂症患者神经认知功能的遗传学分析

目的 探索精神分裂症患者及其亲属共同存在的神经认知功能损害,并对22号染色体上儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因和脯氨酸脱氢酶(PRODH)基因的5个候选单核苷酸多态性(SNP)位点进行相关的遗传学分析。方法 采用14个神经心理测验(共29项)对235例首发精神分裂症患者(患者组)、322名未患病亲属(亲属组)和133名正常对照(正常对照组)进行有关智力、注意、记忆、言语功能和执行功能等评定,比较各组间的神经认知功能有无差异,并对上述神经认知功能测验与COMT和PRODH基因的5个候选SNP进行定量性状的传递不平衡测试。结果 (1)患者组所有测验的成绩均差于正常对照组,差异有显著性(P<0.01和P<0.05),而亲属组的记忆、注意、言语功能和执行功能界于患者与正常对照之间;(2)PRODH1 195G/A与即刻逻辑记忆测验(P=0.03)、言语流畅性测验的正确数(P=0.03)和连线测验B的犯规数(P=0.01)相关,PRODH1945G/A与数字符号测验(P:0.01)、连线测验A的错误数(P:0.02)、HANOI塔测验的总分(P=0.01)、威斯康星卡片分类测验(WCST)的总错误数(P=0.01)、WCST的非持续错误数(P:0.02)和WCST的总分类数(P=0.02)相关。结论 精神分裂症患者在记忆、注意、言语功能和执行功能等方面存在广泛的神经认知功能损害,这种损害可能是精神分裂症的遗传“内表     

中国健康成人额叶白质,海马代谢物比值及其影响因素的氢质子波谱分析研究

目的:本研究利用氢质子磁共振波谱(1H-MRS)技术,探讨健康中国成人双侧额叶白质、双侧海马脑代谢物含量的正常值范围和影响代谢物浓度的因素。方法:对102例健康志愿者双侧额叶、双侧海马的代谢物天门冬氨酸(NAA)、胆碱(Cho)、肌酸(Cr)、肌醇(mI)进行测量,以肌酸(Cr)为内参照物计算NAA、Cho、mI相对含量(NAA/Cr、Cho/Cr、mI/Cr)。采用偏相关分析、独立样本t检验、单样本t检验进行统计处理。结果:双侧额叶白质NAA的相对含量(NAA/Cr)均随年龄的增长而下降(左侧r=-0·460,P<0·001;右侧r=-0·375,P<0·001)。左侧额叶白质NAA的相对含量在男性中(1·8808±0·29950)明显高于女性(1·7453±·19512)(P<0·05)。海马NAA的相对含量单侧化指数与1·0比较,差异有统计学意义。结论:年龄是影响额叶白质区域NAA含量的重要因素,随着年龄的增长,NAA含量会逐渐下降;性别对额叶白质代谢物相对浓度也有影响;半球偏侧化对健康成人双侧海马脑代谢物相对含量有影响。     

NURR1基因多态性与帕金森病的关联研究

目的 了解NURR1基因多态性与四川地区散发性帕金森病之间的相关性.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应、等位基因特异性、限制性片段长度多态性对四川地区汉族人群241例帕金森病患者和236名正常对照NURR1基冈启动子区的c.-2922(C)2-3及第6内含子的ⅣS6+18imG多态位点进行关联分析.结果 IVS6+18insG位点帕金森病组3G/3G,3G/2G,2G/2G基因型频率与对照组相比差异无统计学意义(X2=3.733,P=0.155).进一步按发病年龄分层后发现,50岁以前发病的帕金森病患者基因型频率与对照组之间差异有统计学意义(X2=6.545,P=0.038).发病年龄＜50岁的帕金森病组患者3G/2G基因型频率显著高于对照组(54.12%vs 38.14%),并且与其他两组基因型合并相比差异有统计学意义(X2=6.537,P=0.011;OR=1.913,95%CI:1.159～3.158).c.-2922(C)2-3位点帕金森病组与对照组相比3C/3C,3C/2C及2C/2C基因型频率差异无统计学意义(P=0.766).结论 本研究结果提示NURR1基因ⅣS6+18insG多态可能与本组人群早发性帕金森病的遗传易感性相关;未发现c.-2922(C)2-3位点多态性与本组人群帕金森病的遗传易感性相关.