一例PTEN新生杂合突变患儿临床表型与免疫特征分析

  目的  探讨一例PTEN杂合突变患儿的临床表型及免疫特征,丰富PTEN突变相关临床表型谱。  方法  收集患儿门诊及住院期间的病史资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血进行医学全外显子组综合检测,Sanger测序验证患儿及其父母PTEN基因突变位点,采用流式细胞术进行T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平及T细胞亚群与其耗竭相关表面分子检测,采用蛋白质印迹法检测外周血单个核细胞PTEN蛋白表达水平,健康对照为患儿父亲。  结果  患儿以大头畸形(头围＞P99)、疣状表皮痣、精神运动发育迟缓、学语延迟为主要临床表现,PTEN基因(NM_000314.8) c.388C＞T(p.R130X)新生杂合突变,PTEN蛋白表达减少,血清IgA水平稍低(0.177 g/L),精细免疫分型CD4⁺终末分化效应记忆T细胞、CD8⁺终末分化效应记忆T细胞、过渡性B细胞比例及绝对数均增加,但T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平正常。患儿以PTEN错构瘤综合征相关表型为主要表现,无明显PI3Kδ过度活化综合征样表型。  结论  该患儿PTEN基因的突变位点为国内首例,有助于丰富临床医生对该疾病的认识,提高诊治水平。     

陕西省成人睡眠时间及质量与高血压的关联研究

目的 探讨陕西省成年人睡眠时间和睡眠质量与高血压之间的关联。方法 运用2018年陕西省成人慢性病及其危险因素监测数据,纳入18岁及以上常住居民6 202人,通过问卷调查和体格检查方式收集信息。采用SPSS 25.0软件对高血压患病指标进行加权调整。睡眠时间、睡眠质量及二者组合对高血压患病的影响采用多因素logistic回归模型分析。结果 陕西省成年人高血压患病率为31.92%。多因素logistic回归分析结果显示,与睡眠时间6～8 h/d组相比,睡眠时间<6 h/d组高血压患病OR(95%CI)为1.23(1.02～1.49)。与睡眠质量良好组相比,睡眠质量较差组高血压患病OR(95%CI)为1.20(1.05～1.38)。亚组分析显示,与睡眠时间6～8 h/d组相比,女性睡眠时间<6 h/d组高血压患病OR(95%CI)为1.33(1.04～1.71)。与睡眠质量良好组相比,男性睡眠质量较差组高血压患病OR(95%CI)为1.25(1.03～1.52)。将睡眠时间和睡眠质量组合后,与睡眠时间6～8 h/d且睡眠质量良好组相比,睡眠时间<6 h/d且睡眠质量较差组和...     

2015 - 2018年陕西省死因监测网报病例来源分析

目的 解陕西省死因监测病例来源分布,为提高死因监测数据的完整性和准确性提供依据。方法 从《中国疾病预防控制信息系统 - 死因报告信息系统》中导出的陕西省13个国家级死因监测点2015 - 2018年的网报数据进行分析。结果 2015 - 2018年陕西省13个国家级监测点共报告死亡病例129 740例,其中男性75 773例,女性53 688例。分别报告32 489例、33 212例、31 533例和32 227例死亡病例,各年性别比例均衡,趋势无统计学意义（趋势χ2 = 1.84,P = 0.17）。死亡病例主要来源于乡镇卫生院,占58.80%～61.51%,其次为社区卫生服务中心和县及县以上综合医院,二者分别报告占17.60%～19.81%和17.19%～18.69%（趋势χ2 = 27.79,P＜0.01）,在家中死亡的比例占绝大多数,73.06%～76.52%,死于医疗卫生机构的占17.67%～19.93%（趋势χ2 = 38.81,P＜0.01）。死亡病例生前最高诊断单位以二级医院（占46.36%～49.93%）和三级医院（占41.75%～45.63%）为主（趋势χ2 = 48.80,P＜0.01）,最高诊断依据以临床+理化为主（占60.74%～63.57%）。结论 陕西省死因监测中发现虽然大多数病人在二级或三级医院就诊,且这一比例逐年提高,但绝大多数死亡病例死于家中,主要由乡镇卫生院专干完成死亡病例卡网报。因此,在今后工作中应加强对乡镇卫生院及社区卫生服务中心的培训,定期开展数据查漏补报和质量核查工作。     

DR9500系统在急诊X线摄影中的应用价值

目的：通过深入分析研究新型柯达DIREECTVIEW DR9500系统的成像原理,成像方式及拍片检查技术,评价其对急诊X线拍片临床应用价值。方法：随机选择2008年12月至2009年12月应用新型柯达DIREECTVIEWDR9500系统进行急诊拍片患者1 500例,分别与NSX-DR500和富士公司的FCR系统及普通X线摄影进行比较分析与讨论。结果：DR9500系统具有更加强大的实时成像、影像后处理及远程传输功能。结论：DR9500系统明显提升了医务人员的工作效率,影像质量得到进一步的改善;同时简化了工作程序,降低了劳动负荷,并且具有强大的诊断质量保证,为临床的诊断和治疗争取了宝贵的救治时间。     

HPLC测定复方麻芥透皮贴中盐酸麻黄碱及盐酸伪麻黄碱的含量

目的建立复方麻芥透皮贴中盐酸麻黄碱及盐酸伪麻黄碱的含量测定方法。方法采用高效液相色谱法,以CenturySIL C18-BDS(250 mm×4.6 mm5,μm)为分离柱,乙腈-0.1%磷酸(4∶96)为流动相,柱温为室温,流速为1.0 mL/min,检测波长为210 nm。结果盐酸麻黄碱在208～1 248 ng范围内线性关系良好,平均回收率为102.05%,RSD为1.94%(n=6);盐酸伪麻黄碱在102～612 ng范围内线性关系良好,平均回收率为99.08%,RSD为1.73%(n=6)。结论该方法简便、准确、重复性好,可作为该制剂含量测定方法。     

中医调曲法治疗腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症的临床研究

目的：观察中医调曲法治疗腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症的临床疗效及对腰椎生理曲度（腰椎弓顶距离）的改善程度。方法：腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症患者100例,运用理筋、调曲法、练功治疗1个疗程以上,治疗前、后运用百分评定法进行疗效观察及治疗后3个月、6个月、12个月随访。结果：总有效率98.9%,椎曲改善率84.2%,腰椎弓顶距离平均改善0.7cm。3个月随访优良率92.7%,6个月随访优良率92.9%,12个月随访优良率97.5%。结论：中医调曲法治疗腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症疗效好,复发率低。     

儿童保健微量元素检测对儿童保健的影响分析

目的分析检测儿童保健微量元素对儿童保健的影响。方法选择2015年2月—2016年2月该院接受保健检查的儿童688名,按照年龄分组后进行微量元素检测,分析结果。结果低龄儿缺铁、缺锌率高于高龄儿,锌、铁检测值低于高龄儿。结论儿童保健微量元素检测有助于了解微量元素含量,指导临床补充失衡的微量元素,保证儿童的正常生长发育。     

正交试验法优选强力五虎合剂的水提取工艺

目的:优选强力五虎合剂水提取工艺。方法:以苦杏仁苷和盐酸麻黄碱含量及总浸膏得率为主要考察指标,采用L_9(3~4)正交试验法考察加水量、提取次数、提取时间对水提取工艺的影响,选择最佳提取工艺。结果:最佳提取工艺为加8倍水量,煎煮3次,每次1 h。结论:优选的工艺稳定可行,有效成分提取率最高,重现性好,可为强力五虎合剂规范化生产提供参考。     

中国听障儿童助听器验配康复服务成本的经济学分析

目的探讨中国听障儿童助听器验配康复服务成本并进行成本效果、成本效用分析。方法对北京、南宁、贵港、岑溪、贺州、宜州6个地区的儿童及青少年进行听力筛查,获得研究对象400名,对研究对象进行面对面访谈式问卷调查,获得助听器验配过程中的费用情况及效果、效用指标,用秩合检验和Bonferroni法进行统计分析。结果①中国听障儿童在国家级、省级、地市级康复机构验配助听器康复服务第一年成本分别为850．74元／台、332．83元／台、276．48元／台。②以助听听阈评估等级作为效果指标,各级康复机构验配助听器康复服务成本效果比,分别为6222．67元／等级、6041．61元／等级、6037．17元／等级。以家长问卷得分等级为效果指标,各级康复机构验配助听器康复服务成本效果比,分别为6231．91元／等级、6042．44元／等级,6035．73元／等级。以教师问卷得分等级为效果指标,各级康复机构验配助听器康复服务成本效果比,分别为6222．67元／等级、6042．45元／等级、6030．90元／等级。③以QALY为效用指标,国家、省级、地市康复机构验配助听器康复服务成本效用比,分别为1112．89元／QALY、1114．69元／QALY、1174．14元／QALY。以DALY为效用指标,各级康复机构验配助听器康复服务成本效用比,分别为2820．16元／DALY、3056．60元／DALY、3595．95元／DALY。结论中国听障儿童助听器验配康复成本低于发达国家,成本效果、效用相对更符合卫生经济学要求,但对中国一般家庭仍为较大疾病负担,建议我国政府给予适当补偿并加速国产高质量助听器的研发,进一步降低助听器验配康复服务成本。