Treacher Collins综合征一家系

Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome，TCS）也称下颌骨颜面发育不全综合征，发病率约为1／500000，是一种常染色体显性遗传性疾病，60％的病例为散发。王家锦等分析了一个TCS的4代家系；王保和等报道2例同胞兄弟同患TCS。2006年郝瑾等分析了一对母子TCS的临床表现。我们对1例TCS先证者进行详细的临床表型分析、系统体格检查、影像学检查和家族史调查，报道如下。     

新生儿聋病易感基因筛查的意义与策略

随着新生儿听力筛查工作的广泛开展和临床经验的积累,逐渐发现在新生儿听力筛查中存在一些局限,即并不是所有的听力损失均会在出生后立即表现。迟发性听力减退患儿的发现率逐渐攀升的现象使我们不得不重新审视最初“听力筛查通过”的结论。2006年Norris等[1]报道了9名1994～2002年出生于亚利桑那州、爱达荷州、伊利诺州、密苏里州、北卡罗来纳州、宾夕凡尼亚州、德克萨斯州及弗吉尼亚州的患儿。9名患儿出生后均接受了采用标准听力学技术的听力筛查,证实均通过新生儿听力筛查,在出生后12～60个月时被确诊为耳聋。有4例最初采用耳声发射筛查,…     

76例听神经病患者OTOF基因突变分析

目的对散发听神经病患者进行OTOF基因突变筛查,了解中国听神经病患者中是否存在该基因的热点突变位点。方法选取解放军总医院门诊2003～2005年确诊的散发听神经病患者76例,采集患者外周静脉血,提取基因组DNA;选取OTOF基因已经报道的存在突变或位于突变附近的9个外显子,应用Primer5软件设计9对引物,采取聚合酶链式反应(PCR)扩增,应用PCR产物直接测序法进行OTOF基因突变检测;使用DNAStar软件进行测序序列的对比分析。结果本研究共发现了OTOF基因的8种多态位点。1名温度敏感性听神经病患者检测到82769delAG缺失突变,位于OTOF基因第25外显子上的AG缺失突变导致氨基酸在993位发生改变,翻译截止于1000位氨基酸处,该患者并未检测到OTOF基因的其他突变。56842A/C、82885C/A、92905G/A为已知多态位位点,其中56842A/C和92905G/A多态在NCBI显示的不同人群的多态频率与本研究的多态频率无差异。2例患者发现76378C/T杂合突变(突变率2.63%)、3例患者发现82913G/A杂合突变(突变率3.95%),这两种突变分别位于第15内含子和第25内含子,考虑为本研究发现的新的单核苷酸多态。11例患者发现92995C/T杂合突变(突变率14.47%),5例患者发现96888C/T杂合突变(突变率6.58%),这两种突变分别位于第39外显子和第44外显子,但均没有引起氨基酸的改变。结论本研究在散发听神经病患者中发现了8种OTOF基因多态位点,并未发现国外报道的已知突变,这意味着中国听神经病患者可能存在OTOF基因新的突变,或者存在其它相关致病基因。     

肠内营养支持的应用进展

营养不良是住院患者常见的症状之一,对患者造成巨大的不良影响,能降低患者免疫力,延缓伤口愈合,影响正常肌力,导致心理障碍,最终造成患者病情迁延,住院时间延长和费用增加。如果患者胃肠道功能不全则无法通过正常的饮食来维持自身的营养需求,必须借助营养支持。营养支持方式主要分为口服营养补充、肠内及肠外营养支持。肠内营养支持是为无法通过口服补充所必需的的营养物质或通过口服仍无法满足营养需求的患者提供的一种营养支持方式,对患者疾病的治疗以及生存具有重要意义,目前已广泛应用于临床。本文收集整理近几年肠内营养支持的相关文献,从肠内营养支持的适应证及禁忌证、常见制剂、输注途径、临床应用等方面进行归纳总结,从而为肠内营养支持的临床应用提供参考依据。     

大前庭水管综合征的诊治策略研究

目的研究和揭示大前庭水管综合征(LargevestibularaqueductSyndrome,LVAS)的临床诊治策略。方法对2003年5月—2005年12月收集的107例大前庭水管综合征患者进行系统的临床听力学特征分析、影像学分析及SLC26A4致病基因检测分析,以期发现大前庭水管综合征患者的系列特征。临床听力学特征性观察包括纯音听力中低频的气骨导差;听性脑干诱发电位检查时观察特征性的声诱发短潜伏期负反应(acousticallyevokedshortlatencynegativeresponse,ASNR);影像学检查包括对所有患者均行颞骨CT扫描或耳蜗水成像磁共振检查了解前庭水管、内淋巴囊及耳蜗的发育情况;病因学分析包括应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,直接测序,DNAStar及BioEdit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点。结果70.8%～83.7%LVAS患者在低频500Hz、250Hz存在显著的气骨导差,范围在15～95dBHL。75.7%的LVAS患者在常规ABR测试时发现ASNR,潜伏期为3.26±0.57ms。97.9%的LVAS患者发生了SLC26A4基因的突变,其中双等位基因突变占88.4%,单等位基因和未发现突变的家系分别占9.5%和2.1%。共发现38种突变形式,包括23种国际上尚未报道的突变,15种已报突变(五种仅报道于中国家系)。其中IVS7-2A>G突变是所有突变中最常见的突变,占所有突变者的78.9%,是中国人群中的特征性突变。影像学检查CT及磁共振是诊断LVAS的金标准。结论大前庭水管综合征具有特征性的纯音听力—低频气骨导差;具有特异性的ABR波形—ASNR;CT检查见前庭水管扩大,直径>1.5mm;具有特征性的MRI表现-扩大的内淋巴囊;具有特异和常见的SLC26A4基因突变谱。上述系列特征形成了对大前庭水管综合征的诊断依据。选择积极的治疗方案将有助于患者听力的保护与康复。     

前期调糖对冠心病患者18F-FDG PET心肌代谢显像图像质量的影响

 目的 探讨前期调糖对冠心病(coronary heart disease,CHD)患者¹⁸F-FDG PET心肌代谢显像图像质量的影响。方法 选择131例年龄33～79岁,CHD患者,男121例,女10例,其中68例合并糖尿病(DM),采用空腹口服葡萄糖＋静脉注射胰岛素法调节血糖,测量其FBG、PBG、BG_注射、记录其高糖及胰岛素用量,之后行¹⁸F-FDG PET心肌代谢显像。图像质量评定采用盲法评定评分法。结果 131例中仅1例显像失败,显像成功率99.2%;将130例显像成功者按是否合并DM分析显示,不合并DM者易获得更佳的图像质量(P=0.002)。患者FBG及BG_注射对图像质量有影响,FBG和BG_注射较低者更易获得高质量的图像,差异有统计学意义(P均=0.000),而PBG和BG_差对最终图像质量无明显影响(P分别=0.191及0.283)。不合并DM组的患者胰岛素/高糖比值与图像质量无明显相关性(P=0.484),而合并DM组患者的胰岛素/高糖在不同图像质量组间有差异,图像质量更好组(评分3分)的胰岛素/高糖更高,差异有统计学意义(P=0.021)。结论 口服葡萄糖+静脉注射胰岛素法¹⁸F-FDG PET心肌代谢显像成功率高,影响图像质量的主要因素是患者FBG和BG_注射。     

产单核细胞李斯特氏菌对理化因素抵抗力的研究

产单核细胞李斯特氏菌 (ＬＭ )是一种分布很广的胞内寄生菌 ,致病力强 ,病死率高达 3 0 %～ 70 %[1] ,可通过食物链上的任一环节 ,使人和动物患脑膜炎、败血症、流产等疾病。通过了解温度、ｐＨ、盐度等自然因子对ＬＭ的作用强度 ,探明理化因素对ＬＭ生存的影响 ,对于预防ＬＭ病及其食物中毒具有十分重要的意义。1　材料与方法1 1　菌株来源　产单核细胞李斯特氏菌标准株 (ＬＭ ) 5 40 0 4,购自中国药品生物制品鉴定所 ;产单核细胞李斯特氏菌分离株 ,从我省市售冰激凌中分离 ,经卫生部食品卫生监督检验所鉴定。1 2　培养基　蛋白胨水、ＴＳ…     

术后持续腹腔冲洗治疗弥漫性腹腔感染

腹腔感染多继发于腹腔内空腔脏器穿孔、吻合口瘘、实质脏器炎症及严重外伤。局限性腹腔感染应用有效抗生素配合引流多可治愈,而弥慢性腹腔感染,由于其病变范围广泛,引流不可能放在腹腔每一个地方,且炎性渗出易积存在腹腔脏器的潜在腔隙,因此仅靠引流常难以奏效。目前,处理腹腔感染的原则是治疗原发病,控制腹腔感染。腹腔冲洗用于控制腹腔感染主要起清创作用,可于术中及术后进行。术中腹腔冲洗可减少病人术后并发症和病死率已得到肯定,但其术后腹腔冲洗的作用尚无     

急性早幼粒细胞白血病合并骨髓纤维化一例

患者,女,34岁.以"皮肤瘀斑1周,月经量增多伴发热4 d"为主诉于2008年8月23日收住我院.患者以出血为主要临床表现,皮肤可见大片瘀斑,月经量极大,有血块,伴低热,体温波动于37.5℃左右,肝、脾、淋巴结均未触及肿大.