乳糜泻研究进展

乳糜泻(celiac disease,CD),又称为麸质敏感性肠病,是一种由于遗传易感个体摄入麦麸物质后引起的慢性小肠吸收不良综合征。典型表现为慢性腹泻、腹痛、腹胀等消化道症状,在儿童中常导致生长发育迟缓。近年来随着     

乳糜泻在中国慢性腹泻患儿中的发病情况

目的 研究乳糜泻在中国慢性腹泻患儿中的发病情况.方法 收集2005年1月至2008年12月上海、济南、武汉、成都等地的慢性腹泻住院患儿进行临床多中心研究.详细记录所有患儿的病史、营养发育情况及相关辅助检查.数据处理采用SPSS11.5统计软件统计.结果共收集慢性腹泻患儿199例,纳入研究者118例,疑似乳糜泻的患儿14例(12%),其中1例确诊.去麸质饮食治疗有效.疑似病例男女比为12∶2.年龄6个月～12岁.14例疑似患儿中6例伴随营养不良,4例伴有贫血.内镜诊断十二指肠黏膜绒毛萎缩4例,病理分期Ⅰ期1例,Ⅱ期2例,Ⅲa期7例,Ⅲb期3例,Ⅲc期1例.结论本研究第一次在中国慢性腹泻儿童中进行乳糜泻的筛查,研究发现疑似乳糜泻患儿14例,占慢性腹泻儿童的12%,确诊1例.乳糜泻确实在中国儿童中存在,应该引起中国儿科医师的重视.     

16S rRNA第二代测序技术分析特发性身材矮小儿童肠道菌群构成的特征及相关发病机制研究

目的:评估特发性身材矮小(idiopathic short stature,ISS)儿童与正常身高儿童的肠道菌群结构特征及组成差异,探究肠道菌群影响ISS发病的可能机制.方法:研究对象包括32名年龄4～8岁青春期前儿童,其中16例儿童被诊断为ISS(ISS组),另16名为正常身高健康儿童(对照组).选用细菌16S rR...     

儿童不明原因便血55例临床分析

目的探讨儿童不明原因便血的病因。方法回顾性分析55例不明原因便血患儿的临床资料,并根据病情选择性进行胃镜、结肠镜、双气囊小肠镜、胶囊内镜、腹部放射性核素99mTc扫描及小肠多层螺旋CT血管成像(CTA)检查,最终明确诊断。结果 55例患儿便血的病因依次为小肠肠管发育畸形、肠血管性疾病、炎症性肠病、嗜酸细胞性胃肠炎、十二指肠溃疡、肠结核、升结肠息肉等。结论儿童便血的病因复杂多样,应根据病史、便血色泽及性状、伴随症状等来选择相应的辅助检查,从而明确诊断。     

3例ACAN基因突变致矮小症病例家系分析及文献复习

目的：分析3例ACAN基因突异致矮小症患儿的临床特征及遗传改变。方法：收集上海交通大学医学院附属瑞金医院2018年至2020年期间收治的3例ACAN基因突变的矮小患儿的临床资料、实验室检查及基因检测结果,并进行文献复习。结果：3例患儿均有矮小家族史,临床表现均有身材矮小,1例伴有胸腰椎前屈位活动度轻度受限,未见其他系统异常,3例患儿中,年龄最大者5岁1月,骨龄与其实际年龄大致相符或稍提前,2例生长激素（growth hormone, GH）激发峰值小于10μg/L。基因检测显示3例患儿分别存在ACAN基因变异c.G1877A、c.7360＿7361del及c.7038＿7039insCGGTGT,其中前两者为新发现的突变,在各大数据库尚无报道。应用重组人生长激素后,3例患儿身高均有改善。回顾国内外文献发现,目前共报道120例患儿及216例亲属,其中已在人类基因数据库（The Human Gene Mutation Database, HGMD）中注册与矮小症相关的ACAN基因变异有80种,其中矮小是最主要临床表现,其次是骨骼发育异常,也可表现为仅矮小。结论：ACAN基因突变主要导致患儿...     

克罗恩病患儿英夫利西单抗维持治疗前血药浓度与疾病转归的关系

目的 探讨维持治疗前英夫利西单抗血药浓度(infliximab trough level,IFX-TL)与克罗恩病(Crohn’s disease,CD)患儿疾病转归之间的关系。方法 回顾性选取2018年8月—2021年11月首次规律接受英夫利西单抗(infliximab,IFX)诱导治疗并于维持治疗前测定IFX-TL的35例CD患儿为研究对象,收集基线及维持治疗前的临床资料及实验室指标,分析不同转归与IFX-TL之间的关系。结果 临床缓解组、内镜缓解组和联合缓解组IFX-TL均高于相应未缓解组,差异有统计学意义(P<0.05),生物学缓解组与未缓解组IFX-TL比较差异无统计学意义(P>0.05)。受试者工作特征曲线结果显示,IFX-TL预测临床缓解的最佳截断值为2.3μg/mL,曲线下面积为0.959 (95%CI:0.894～1,P<0.001),灵敏度为90%,特异度为100%。结论 在接受IFX治疗的CD患儿中,维持治疗前得到临床和内镜缓解的患儿有更高的IFX-TL,IFX-TL对临床缓解有预测价值。[中国当代儿科杂志,2022,24 (11):1246-1...     

儿科消化内镜临床应用进展及展望

近年,我国儿科的消化内镜诊断和治疗技术得到了迅速发展,目前大部分综合医院儿科及专科医院已开展胃肠镜检查,不少医院拥有了细径的电子胃镜、肠镜,个别医院还添置了小肠镜、胶囊内镜、超声内镜及内镜逆行胰胆管造影(endoscopic retro-     

儿科医师消化内镜教育与规范化培训模式探索北大核心CSCD

消化内镜是诊断和治疗胃肠道疾病的重要方法,近30年来,许多医院相继开展儿科消化内镜的检查和治疗项目。而随着各类消化内镜诊疗在儿科使用的普及与发展,儿科消化内镜已经不是一项单纯的技术,而是成为有理论、有技术、有诊断,有治疗的一门新兴学科,即儿科消化内镜学[1]。因此,各医院急需建立规范化的内镜培训基地来培养专业的现代化儿科消化内镜医师。然而,我国儿科消化内镜医师的教育和培训才刚刚起步,尚未制定统一的培训标准。如何使儿童消化专科医师能尽快掌握规范的内镜操作技术,同时又能保证学习的安全和有效,是我们亟需解决的问题。     

上海市闵行区婴幼儿轻度胃肠功能紊乱的流行病学调查

目的 调查轻度胃肠功能紊乱在中国上海市闵行区婴幼儿中的发病情况.方法 收集并分析2008年4月至6月上海市闵行区12个社区中5030例0-24个月的婴幼儿的问卷调查及营养生长情况.结果 在受调查的5030例中,发生或曾发牛过胃肠功能紊乱的婴幼儿1909例(38.0%),性别差异无统计学意义(P=0.06).5030例受调查婴幼儿中,690例(13.7%)发牛便秘,619例(12.3%)发生腹泻,899例(17.9%)发生溢乳/吐奶,71例(1.4%)发生肠痉挛.不同年龄组胃肠功能紊乱患病率差异有统计学意义,其中便秘及溢乳/吐奶随着年龄的增加患病率显著降低(P<0.01),而腹泻则随着年龄增加发生率递增(P<0.01).胃肠功能紊乱与父母胃肠疾病、辅食的添加、呼吸道感染有一定关系.发生胃肠功能紊乱后,腹泻就诊率62.7%,其他症状就诊率在4.5%～16.9%之间.有胃肠功能紊乱者,尤其是溢乳/吐奶患儿,其营养、生长指标均较无胃肠功能紊乱者低下.结论 婴幼儿胃肠功能紊乱较为常见,就诊率不高,对婴幼儿营养状态、生长有一定的影响.