习惯性流产夫妇染色体脆性部位的研究

染色体异常在习惯性流产的病因中占重要地位,其发生可能与染色体不稳定性增加有关。因此,作者研究了习惯性流产夫妇染色体脆性部位(常见型或结构性脆性部位,constitutive fragile sites,C-fra;罕见型脆性部位,rare fragile sites,R-fra),以了解其与染色体畸变的关系。 1 资料与方法 1.1 对象 1989年12月至1990年10月,随机选择北京妇产医院习惯性流产夫妇10对,平均年龄27岁,     

短效达必佳两种剂量在超促排卵中的应用

目的寻求一种在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)超排卵方案中既能使垂体降调节又不至于过度抑制卵巢功能的短效达必佳有效剂量.方法接受促超排卵长方案的149例患者,随机分为两组: A组73例,黄体中期予达必佳0.1mg,皮下注射7d后该为0.1mg,qod;B组76例,达必佳0.1mg,皮下注射,qod,至HCG日,比较促排卵治疗效果.结果B组取卵数明显大于A组(11.25±4.12:8.79±3.10),P＜0.05.Gn用量及用药时间、hCG注射日雌二醇(E2)水平、受精率、卵裂率、优质胚胎数、种植率、移植数、妊娠率等均无统计学差异(P＞0.05).二组均无内源性LH峰出现.结论减量达必佳能获得与常规剂量达必佳相同的治疗结果、且能提高取卵数及减少费用.     

单纯性腺发育不全与性腺母细胞瘤

46,XY单纯性腺发育不全是一种罕见的假两性畸形。作者复习了有关文献,结合报道之二例就其发生及其与性腺肿瘤发生的关系进行了讨论。特别强调性腺发育不良者应尽早检查染色体核型,测定H—Y抗原值,以便指导治疗。     

黄体生成素受体rs61996318基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的探讨黄体生成素受体(Luteinizing hormone receptor,LHR)基因rs61996318多态性与PCOS的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism PCR-RFLP)方法对北京大学第三医院及北京妇产医院生殖中心门诊患者进行LHR基因rs61996318多态性进行检测,并通过基因测序证实。结果 RFLP检测未发现rs61996318位点突变。通过基因测序证实无突变。结论 LHCGR的SNP位点rs61996318是中国人稳定的多态位点,与PCOS的发病无关。     

不同预处理方案对卵巢储备功能下降患者IVF-ET结局的影响

目的 比较不同预处理方案对卵巢储备功能下降(DOR)患者体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局的影响.方法 采用前瞻性队列研究,分析DOR患者248个IVF-ET助孕周期的临床资料,按照预处理方案不同分为DHEA组、坤泰胶囊组和对照组,比较3组患者的基础内分泌、窦卵泡数(AFC)、抗苗勒管激素(AMH)、促性腺激素(Gn)总量和天数、获卵数、受精率、优质胚胎率、胚胎种植率及临床妊娠率.结果 预处理前,3组基础内分泌、AMH、AFC等差异均无统计学意义(P＞ 0.05).与对照组相比,DHEA组AFC显著增加(P＜0.05),坤泰胶囊组AFC也有增加,但差异无统计学意义(P＞0.05);且2组基础FSH略降低,获卵数也略高于对照组,但差异均无统计学意义(P＞0.05).3组Gn总量与天数、受精率、优质胚胎率、胚胎种植率及临床妊娠率等差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 DHEA可通过增加AFC改善DOR患者的卵巢功能,并可在一定从程度上增加获卵数,但对卵巢反应性和临床结局的影响尚需进行大样本研究.     

46例智力低下患者皮纹特点分析

皮纹学是研究皮肤纹理结构、发育、遗传和群体分布及其应用的科学。二十世纪五十年代发现先天愚型的皮纹异常和染色体畸变(21三体)有联系,引起了国内外遗传学家和医学家的极大兴趣,对皮纹学做了深入探讨,取得一定进展,充分证实皮纹学研究取材简便,无损伤性,不需复杂的设备,且皮纹自出生起终身不变,对某些疾病来说是一个良好的辅助诊断及鉴别诊断的指标,对疾病防治很有价值。目前被阐明有皮纹特征的疾病已有数十种。比如对精神分裂症的皮纹改变、正常人群不同种族的皮纹特征均已做了不少     

产科诊断性超声安全性的研究进展

随着超声诊断在产科应用范围迅速扩大，诊断超声的安全性日益受到广泛关注。国外的大量工作基本上是离体实验、动物实验及流行病学调查，我国则利用计划生育的特殊条件，率先开展了临床研究，为国际诊断超声的发展，作出重要贡献。一、超声波的遗传学效应随着超声诊断在临床的广泛应用，遗传学效应是其安全性研究的重点内容之一。（一）细胞水平的遗传学效应染色体畸变率（CAR）、微核率（MR）、妹染色单体交换率（SCE）是目前公认的反映细胞水平DNA损伤的最佳指标。Macintosh1970年报道超声波能诱发染色体畸变，引起广泛关注。此后众…     

卡配因及其抑制剂在神经系统疾病中的作用

卡配因(calpain)及其抑制剂的研究近几年已成为国外医药研究的一个新热点.卡配因的过度激活可能是许多神经系统疾病产生的一个关键因素,如缺血性神经细胞损伤、创伤性脑损伤、帕金森病、脱髓鞘病变、脊髓损伤、早老性痴呆、癫痫等.卡配因在病理状态下活性增高,并启动下游的细胞死亡进程,是一个理想的治疗靶点,因此可以预测,有效的卡配因抑制剂类药物的研制与应用将对上述疾病的治疗产生重要影响.     

输卵管积水及切除对体外受精-胚胎移植的影响

目的探讨体外受精-胚胎移植前输卵管积水及切除对IVF-ET的影响。方法回顾分析2004年1月至2006年5月因输卵管因素不孕接受IVF-ET治疗的321个治疗周期的资料。按输卵管的情况分为3组，A组：输卵管积水组30个治疗周期；B组：输卵管手术切除组58个治疗周期；C组：输卵管单纯阻塞组233个治疗周期。结果3组患者的年龄、Gn用量、取卵数、内膜厚度、胚胎移植数间的差异无统计学意义；3组的种植率分别为8．8％、20．0％、18．5％，临床妊娠率分别为16．7％、39．7％、35．2％，输卵管积水组的种植率和妊娠率较低，其差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论输卵管积水时IVF-ET的结局有负面影响。而输卵管切除术对IVF-ET周期中的卵巢反应和妊娠结局无显著影响。     

67例男性不育的染色体分析

目的研究男性不育与染色体异常的关系.方法常规染色体培养、制片、核型分析.结果 67例男性不育患者中发现17例染色体异常.结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一.