额外小染色体与原发闭经(附4例报告)

我们发现4例原发闭经伴额外小染色体病例,其核型分别为;46,XX/47,XX mar;46,X,del(X)/47,X,del(X) mar;47,XX, mar;45,X/46,X, mar/46,X r.作者讨论了mar的发生率、起源、诊断、临床表现及产前诊断等问题.     

大鼠窦状卵泡颗粒细胞中磷酸化蛋白激酶B表达与凋亡的关系

目的探讨大鼠窦状卵泡中磷酸化蛋白激酶B(PKB,又称Akt)的表达与卵泡颗粒细胞凋亡之间的关系。方法应用免疫组织化学法和Western blot法检测磷酸化Akt(phosphorylation-Akt,p-Akt)在大鼠不同发育阶段卵泡颗粒细胞中的表达,应用TUNEL法检测成年大鼠卵泡颗粒细胞的凋亡情况。结果在大鼠窦前及窦状卵泡的颗粒细胞中,p-Akt表达高的颗粒细胞凋亡程度较轻,而p-Akt低表达的颗粒细胞凋亡现象较明显。结论 p-Akt的高表达在一定程度上与颗粒细胞凋亡受抑制有关,并有可能参与了窦状卵泡阶段卵泡的闭锁的选择。     

异常月经周期与多囊卵巢综合征的相关性分析

目的分析异常月经周期与多囊卵巢综合征的相关性。方法调查2009年10月-2010年1月期间,在北京妇产医院和北医三院生殖中心的门诊病人810例并采用2003年鹿特丹标准诊断多囊卵巢综合征,分析两者间的关系。结果 1.810名妇女中月经周期异常占68.9%(558/810)。月经稀发和闭经占异常月经周期的99.1%(553/558),月经稀发所占比例最高(65.6%,366/558),月经频发比例最小(0.9%,5/558)。2.随着年龄的增加,月经稀发与闭经的发生率呈逐渐降低的趋势,而正常月经周期所占的比例则逐渐增加(P=0.000)。3.多囊卵巢综合征有523例。在月经稀发患者中多囊卵巢(PCO)占83.3%(305/366);高雄激素血症(HA)占52.7%(193/366)。闭经患者中多囊卵巢占90.4%(169/187);高雄激素血症占61.5%(115/187)。月经稀发和闭经PCOS患者中,均以月经稀发/闭经(O)+多囊卵巢(P)+高雄(H)最多见。O+H亚型与O+P+H比较,O+H主要以月经稀发为主,而O+P+H的闭经率则显著高于经典型O+H。结论月经稀发与PCOS关系密切,可以作为PCOS的第一步筛查指标。要重视月经周期超过35天的妇女。     

先天性心脏病胎儿的染色体检测分析

目的探讨胎儿先心病的发病与染色体异常的关系。方法我院2009年1月～2011年12月孕中晚期胎儿超声筛查检出心脏异常者共85例,采集羊水或脐血样本,行G显带染色体核型分析。结果 1.非青紫型心脏异常中,室间隔缺损发病率最高,其次为主动脉狭窄、肺动脉狭窄。青紫型心脏异常中,心内膜垫缺损发病率最高,其次是右室双出口和大动脉共干。2.先心病胎儿中32例（37.6%）染色体异常,最常见的为18-三体,其次为21-三体。3.合并心外畸形者44例,其中23例（52.3%）存在染色体异常;不合并心脏外异常者41例,其中9例（22.0%）存在染色体异常,二者比较有显著性差异。结论先天性心脏病的病因中染色体畸变占有相当重要的地位,先心病胎儿的染色体检测结果应作为判断是否保留胎儿以及是否手术矫正的指征。     

PCR检测携有Y染色体或其片断的隐匿型嵌合体的Turner综合征患者

本文用聚合酶链反应(PCR)检测7例Turner综合征患者是否具有Y染色体特异性基因-SRY基因(sex-determine regionY),以检查出含有Y染色体或其片断的隐匿型嵌合体.结果:7例患者SRY基因均阴性.结论:含有Y染色体或其片段的隐匿型嵌合体患者在Turner综合征患者中所占的比例可能较小.     

荧光原位杂交技术在染色体异常中的应用研究

目的应用荧光原位杂交（FISH）技术及细胞学对照,研究FISH产前诊断染色体异常的临床应用。方法应用5种（21、13、18、X和Y）FISH探针,平行细胞染色体分析进行565名孕妇产前诊断检测。结果565例产前诊断病历,共检出非整倍体异常核型19例,FISH检测与细胞染色体分析结果一致。结论荧光原位杂交（13,18,21,X和Y）探针,能有效检测间期羊水细胞的绝大多数非整倍体异常,且24～48h出结果。能缓解妊娠妇女的焦虑情绪。     

表面等离子共振生物传感器用于唐氏综合征产前诊断

目的构建用于唐氏综合征产前诊断的表面等离子共振（Surface plasmal resonance,SPR）生物传感器检测体系。方法BIAcore3000 SPR仪上在线包被芯片,通过氨基偶联的方式将链酶亲和素（SA）蛋白偶联到CM5芯片表面,继而通过生物素标记的探针与SA结合,将21号染色体单链寡核苷酸探针包被于芯片表面,利用特异性探针与目的DNA的结合,实现对21-三体标本单链扩增产物的检测。结果21号染色体探针包被信号值为3407．9毫度（RU）,满足检测要求;21-三体组检测信号高于正常组,差异具有显著性意义（P〈0．05）。结论SPR生物传感器可以实现唐氏综合征产前诊断。     

183例胎儿脐血及新生儿外周血染色体核型分析

目的分析胎儿及新生儿外周血染色体核型,了解各种异常出现的情况以及与各种检查指征的关系。方法183例有临床指征者,其中宫内取脐血45例,新生儿外周血138例,常规分析染色体。结果可疑愚型面容、孕中期羊水染色体异常、体表/内脏畸形、胎儿宫内发育迟缓(IUGR),以及宫内胎儿体表/内脏畸形、IUGR、羊水染色体异常和不明原因的胎儿水肿/腹水分别是新生儿和胎儿前4位做染色体检查的指征,可能发现染色体异常超过20%。在各种染色体异常中仍然是以三体型为主,占77.5%。     

溶血及标本放置对血清甲胎蛋白、β绒毛膜促性腺激素测定的影响

目的了解溶血及血标本放置时间对血清甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-hCG)测定有无影响。方法在溶血前后分别应用酶联免疫吸附方法(ELISA)测定64名孕妇血清AFP及free-β-hCG浓度;于采血后30m in、1h、2h及3h应用酶联免疫吸附方法(ELISA)分别测定22名孕妇血清AFP及free-β-hCG浓度。结果溶血前后测定血清AFP的浓度无显著性差异;但溶血后free-β-hCG的浓度显著高于溶血前;采血后30m in、1h、2h及3h测定血清AFP及free-β-hCG的浓度无显著性差异。结论溶血对free-β-hCG的测定有一定影响,但对于AFP无明显影响;血标本短时间放置对血清AFP及free-β-hCG的测定无明显影响。     

人卵巢颗粒细胞体外分离培养后连续传代的观察

目的 观察两种方法分离的人卵巢颗粒细胞(GCs)体外培养后的连续传代情况.方法 选取行辅助生殖技术治疗的不孕患者,收集促排卵后穿刺取卵获得的卵泡液(FF),分别用密度梯度离心法和红细胞裂解法分离人GCs,进行体外培养、扩增及连续传代,并用免疫荧光法对原代及传代后GCs进行鉴定.结果 红细胞裂解法获得的GCs数量较密度梯...