PYCR1基因突变致遗传性皮肤松弛症IIB型1例并文献复习

报道2020年9月22日浙江大学医学院附属第一医院儿科收治的1例由PYCR1基因突变引起的常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅡB型患儿。该患儿女,3岁,表现为宫内发育迟缓、身材矮小、特殊面容、皮肤松弛及皱纹、关节过度松弛、精神运动发育迟缓等。高通量测序发现PYCR1基因复合杂合突变：c.751C＞T(p.Arg251Cys)以及c.743G＞A(p.Gly248Glu),其中c.751C＞T为新变异位点。分析临床表型和突变类型的相关性,发现精神运动发育迟缓与突变类型显著相关。     

替米沙坦对野百合碱诱导大鼠肺动脉高压的 影响及机制研究

目的 探讨替米沙坦激活的过氧化物酶体增殖物激活受体γ（PPARγ）对大鼠肺动脉高压 的影响及其机制。方法 皮下注射野百合碱复制大鼠肺动脉高压模型,将大鼠分为模型组、治疗组、干预 组及对照组。治疗组每天给予替米沙坦10 mg/kg 灌胃处理,模型组不予治疗,干预组在治疗组基础上给予 GW9662 5 mg/kg 腹腔注射。3 周后取材,测量各组大鼠右心室收缩压（RVSP）,肺动脉平均压（mPAP）,计 算右心室肥大指数（RVHI）,苏木精- 伊红染色观察肺动脉炎症反应情况,酶联免疫吸附试验检测肺组织 匀浆中TNF-α、IL-6、单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）水平,Western blotting 检测PPARγ 表达差异。 结果 4 组mPAP、RVSP 及RVHI 比较,差异有统计学意义（P <0.05）,模型组较对照组高（P <0.05）,治 疗组、干预组较模型组低（P <0.05）,干预组RVHI 高于治疗组（P <0.05）。模型组和干预组PPARγ 相对 表达量较对照组降低（P <0.05）,治疗组较模型组升高（P <0.05）。模型组、治疗组、干预组MCP-1、IL-6 及TNF-α 水平较对照组升高（P <0.05）,治疗组、干预组较模型组降低（P <0.05）,干预组较治疗组升高 （P <0.05）。结论 替米沙坦对野百合碱诱导的大鼠肺动脉高压有预防作用,可能与其激活PPARγ,抑制炎 症反应有关。     

推拿为主治疗老年人腰椎间盘突出症60例

总结夏惠明老师以手法推拿治疗为主，配合腰椎牵引、中药热敷治疗老年人腰椎间盘突出症的临床经验，治疗60例，结果：治愈14例，好转43例，未愈3例，总有效率为94．9％，疗效显著。     

运动性蛋白尿一例

[病例] 男,20岁。5公里越野跑途中出现头晕、四肢无力、周身发热,继而晕厥,呕吐胃内容物数次,急诊入院。查体:体温36℃,脉搏100/min,呼吸25/min,血压128/98mmHg。意识淡漠,心肺腹检查无异常,四肢肌力、肌张力正常,腱反射活跃。心电图:窦性心动过速。血白细胞4.5×10~9/L,中性粒细胞0.73,淋巴细胞0.27。尿常规(-)。入院诊断为疲劳综合征,给予对症处理。次日患者诉四肢乏力。尿常规:蛋白(2 ),细胞管型1～3/HP;血尿素氮5.4mmol/L,胆固醇3.4mmol/L。第3天尿常规:蛋白(3 ),尿糖( ),颗粒管型10/HP。经对症处理,入院第5天尿常规恢复正常。否认既往有肾炎病史。出院诊断:①疲劳综合征;     

间歇式角度松调手法治疗椎动脉型颈椎病临床观察及对椎-基底动脉血流动力学的影响

目的观察间歇式角度松调手法治疗椎动脉型颈椎病(CSA)的临床疗效及对椎-基底动脉血流动力学的影响。方法将60例CSA患者随机分为2组。治疗组30例采用间歇式角度松调手法治疗;对照组30例采用颈椎牵引治疗。2组均10 d为1个疗程,共治疗2个疗程。比较2组治疗前后颈性眩晕症状与功能评估量表(ESCV)评分及椎动脉和基底动脉舒张末期峰值流速(Vd)、收缩末期峰值流速(Vs)、峰值平均血流速度(Vm)变化情况,统计比较2组临床疗效。结果 2组治疗后ESCV各项评分及总分均较本组治疗前明显下降,且治疗组低于对照组,比较差异均有统计学意义(P0.05)。2组治疗后椎动脉及基底动脉的Vs、Vd、Vm均较本组治疗前明显加快(P0.05),且治疗组快于对照组(P0.05)。经秩和检验,治疗组临床疗效优于对照组(P=0.0370.05)。结论间歇式角度松调手法治疗CSA疗效优于牵引治疗。     

中国大豆辅酶Q10的提取,分离和鉴定

中国大豆辅酶Ｑ_（１０）的提取、分离和鉴定王春林（泰州生物化学制药厂，江苏２２５３００）ＥＸＴＲＡＣＴＩＯＮ，ＳＥＰＡＲＡＴＩＯＮＡＮＤＩＤＥＮＴＩＦＩＣＡＴＩＯＮＯＦＣＯＥＮＺＹＭＥＱ_（１０）ＦＲＯＭＣＨＩＮＥＳＥＳＯＹＢＥＡＮ￥ＷＡＮＧＣｈｕｎ－...     

儿童期肥胖与睡眠时间及胰岛素抵抗的关系

目的探讨儿童期肥胖与睡眠时间及胰岛素抵抗的关系。方法269名体重指数（BMI）≥23kg／m^2的7～15岁单纯性肥胖儿童按BMI不同分为三组：A组（23≤BMI〈25）57名，B组（25≤BMI〈30）164名，C组（BMI≥30）72名。对肥胖儿童及120名正常健康儿童分别记录睡眠时间。所有肥胖儿童均行口服葡萄糖耐量试验和胰岛素释放试验；对照组中70名儿童测定空腹血糖（FBG）及空腹胰岛素（FINS），均分别计算稳态模型胰岛素抵抗指数（HOMA-IR），稳态模型胰岛β细胞功能（HOMA-IS）。结果3组肥胖儿童的睡眠时间均短于对照组，FBG、FINS和HOMA-IR均高于对照组（均P〈0．05），肥胖B组和C组HOMA-IS均高于对照组（均P〈0．05），而3组肥胖儿童之间、A组与对照组之间差异均无统计学意义（均P〉0．05）。对儿童期肥胖影响因素做多因素logistic回归分析显示，睡眠时间对肥胖有影响（P〈0．05），对胰岛素抵抗影响因素做多重线性回归分析显示BMI值对HOMA-IR和HOMA-IS均有影响（P〈0．05），且BMI增加一个单位，HOMA-IR和HOMA-IS则分别随之增加0．261个单位和11．054个单位。结论睡眠时间减少者更易发生肥胖；BMI与胰岛素抵抗存在明显的相关性，随着BMI的增加发生胰岛素抵抗的风险亦随之增加。     

子痫前期患者疾病感知对自我管理能力的影响

目的 分析子痫前期(PE)患者疾病感知对自我管理能力水平的影响.方法 前瞻性选择2018年11月至2020年11月潢川县人民医院收治的100例PE患者作为研究对象.出院时,采用成年人健康自我管理能力测评量表(AHSMSRS)评估患者自我管理能力水平,并根据结果分为低水平组、中水平组与高水平组;采用简易疾病感知问卷(BI...     

参附注射液对感染性休克患者心功能及组织灌注的影响

目的 观察参附注射液对感染性休克患者心功能、组织灌注指标及死亡率的影响.方法 将ICU感染性休克患者43例随机分为两组,对照组21例参照6h早期目标导向治疗（EGDT）及集束化治疗的西医方案;治疗组22例,在相同西医方案的基础上加用参附注射液,记录两组用药后24 h的心功能及组织灌注方面的指标以及住院3周的死亡率,并进行比较.结果 两组尿量、氧输送值、24 h乳酸清除率以及CI均明显升高,而治疗组升高较对照组更为显著（P＜0.05）,两组3周后死亡率差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 参附注射液对早期感染性休克患者心功能及组织灌注有显著改善作用.     

拔伸松动法治疗膝关节骨性关节炎的临床观察

目的:观察拔伸松动法治疗膝关节骨性关节炎的临床疗效.方法:将60例膝关节骨性关节炎患者随机分为治疗组(拔伸松动法组)和对照组(传统推拿组),疗程20天,观察治疗前后之疼痛、压痛、肿胀、活动度及肌肉萎缩等症状和体征.结果:经统计学处理,治疗组疗效优于对照组(P<0.05).结论:拔伸松动法治疗膝关节骨性关节炎疗效优于传统推拿治疗.