KMT2D基因变异致歌舞伎综合征合并胆道闭锁1例

患儿女, 18月龄, 因"新型冠状病毒核酸筛查异常2 d"入上海交通大学医学院附属仁济医院(南部院区)定点医院隔离病房。患儿表现为特殊面容, 发育迟缓, 且因先天性胆道闭锁及腭裂先后行肝移植手术及腭裂修复术, 为进一步明确病因, 故行全外显子基因检测提示KMT2D基因杂合变异, 变异位点为exon39:c.11965C>T(p.Q3989X), 结合患儿临床表现和基因结果确诊为歌舞伎综合征。     

中国第1例数字化女虚拟人的三维重建

基于真实人体解剖的数字化虚拟人体研究结合医学科学与计算机技术构建一个像真人一样的计算机模型，在数字解剖、手术计划与培训和很多非医学领域有广泛应用价值。本文简要介绍中国第一例女虚拟人的三维重建过程并给出部分三维重建图像结果。     

微波腧穴治疗月经不调的时效性研究

<正>月经不调是妇科常见病、多发病。主要表现为月经的周期紊乱,经期长短不一,出血量时多时少,甚至大出血,持续时间长[1],严重危害了妇女的生活质量。在临床实践中发现采用微波腧穴治疗月经不调,可以解除患者的不适。选择2010年5月—2012年2月门诊30例肾阳虚证月经不调的患者采取了干预措施,取得了满意的效果,现报告如下。1资料与方法1.1一般资料选择2010年5月—2012年2月门诊30例肾阳虚证月经     

1~6岁儿童枢椎经椎板螺钉内固定的可行性研究

目的　探讨1~6岁儿童枢椎经椎板行3.5 mm螺钉内固定的可行性。 方法 选取1~6岁儿童45例,每两岁一组分为A、B、C 3组,将其颈椎CT原始数据行三维重建后测量椎板上、中、下缘宽度,椎板高和长度,椎板上倾角及内倾角等参数。 结果　椎板各指标随年龄增长呈上升趋势。限制枢椎板螺钉置钉的主要因素是椎板中缘宽（LWM）和进钉点至椎板外缘距离（ELE）,LWM中A组为（4.69±0.45）mm;B组（7.13±1.61）mm;C组（7.72±1.28）mm。ELE中A组为（15.44±6.98）mm,B组（23.67±1.86）mm;C组（27.75±2.39）mm。模拟椎板螺钉置入时,A组入钉点为同侧棘突左、右分支交界处;B组入钉点为螺钉所在椎板对侧的棘突分支中缘;C组入钉点为螺钉所在椎板对侧的棘突分支上缘。 结论 1~6岁儿童枢椎板均具有置入3.5 mm螺钉的可行性,但不同年龄置钉方式应有所不同。     

12-15岁青少年腰椎椎弓根螺钉置入最佳选择的形态学分析

文题释义：椎弓根螺钉：椎弓根置钉是目前脊柱内固定的常用方法,椎弓根形态学参数决定置钉成功率,对于发育中的青少年脊柱疾患,椎弓根螺钉同样发挥重大作用。  三维重建测量：利用三维重建软件对人体组织结构进行3D重建,可清晰完整、更加直观地表现人体组织特点,得到的测量数据更准确,可以更好的服务于临床。 背景：关于成人胸腰段椎弓根形态的研究已经发表了大量文献,但对青少年椎弓根形态的了解较少,尤其是在亚洲人群中。青少年脊柱疾患日益增多且精确的形态学研究较少。 目的：研究内蒙古地区12-15岁青少年腰椎的解剖结构,为椎弓根螺钉置入提供详细资料,确定安全合适的螺钉大小,并为螺钉尺寸设计提供数据参考。 方法：收集内蒙古地区65例12-15岁青少年正常胸腰CT资料,根据年龄分2组,12-13岁31例,14-15岁34例。将连续扫描的胸腰椎断层影像原始数据以DICOM格式导入Mimics 21.0分析与测量,指标包括椎弓根宽、椎弓根高、椎管横径、椎管纵径、椎弓根长、椎弓根外偏角、椎弓根最大外偏角、椎弓根头倾角及椎弓根面积。 结果与结论：①2组L₁-L₄ 椎弓根宽小于椎弓根高,L₅椎弓根宽与椎弓根高相似,椎弓根宽决定螺钉直径,男性大于女性;②12-13岁,螺钉长L₁-L₅均为40-45 mm;14-15岁,螺钉长L₁-L₄为40-45 mm,L₅为45-50 mm;③2组规律相同,椎管横径均大于椎管纵径,椎管横径、椎管纵径之间差异有显著性意义(P < 0.05),男女之间差异无显著性意义;④椎弓根外偏角：12-13岁L₁-L₂变化不大,L₂-L₅逐渐增大;14-15岁L₁-L₅逐渐增大,2组均男性大于女性;⑤椎弓根最大外偏角：2组规律相同,L₁-L₅逐渐增大,随年龄增长而减小,左右侧与性别间差异均无显著性意义,不同年龄间差异有显著性意义(P < 0.05);⑥椎弓根头倾角： 12-13岁为3°-8°,14-15岁为0°-5°;随年龄增长而减小,L₃-L₄男女之间差异有显著性意义(P < 0.05);⑦椎弓根面积：2组规律相同,L₁-L₅逐渐增大,L₄-L₅有一个明显的变化趋势;⑧根据椎弓根参数分析可得出正常青少年腰椎各节段置入螺钉的适合尺寸,帮助临床医师掌握腰椎解剖结构,提高置钉准确性。 ORCID: 0000-0001-5877-8358(许阳阳) 中国组织工程研究杂志出版内容重点：人工关节;骨植入物;脊柱;骨折;内固定;数字化骨科;组织工程     

青少年颈椎钩突-横突孔间距的增龄变化及临床意义

目的通过对6~20岁青少年颈椎钩突的影像学扫描和三维重建,探讨钩突-横突孔间距的发育规律和增龄特征,为青少年颈椎病的诊治和预防提供影像解剖学依据。方法选取无外伤、神经症状和体征的青少年66例,行多排螺旋CT薄层扫描(0.625~1.25 mm),范围C1~T1,将原始数据以DICOM格式导入三维重建软件进行相关指标测量,并按性别、年龄分组进行统计分析。结果颈椎钩突-横突孔间距在性别与侧别间均无显著性差异,发育总体随着年龄和椎序的增长呈递增趋势,且存在显著统计学差异。结论颈椎钩突-横突孔间距与椎动脉型、神经根型等颈椎病的发病率有着密切相关。     

小儿气管异物取出术的麻醉处理

目的:探讨小儿气管异物取出术的麻醉处理。方法:采用七氟醚、咪唑安定、异丙酚、芬太尼复合局部麻醉行支气管异物取出术18例。结果:6例患者异物位置在右支气管,4例在左支气管,8例在声门下及气管内。术中发生窒息1例,所有患者异物均成功取出,没有并发症发生。结论:这种配伍用药的方法用于气管-支气管异物的取出术,有比较好的镇静效果,对呼吸和循环的抑制程度较为轻微,可以消除咽喉和咳嗽反射。     

非典型的晶状体溶解性青光眼一例

1 病例 患者男,74岁.于2006年12月4日件院.主诉:"右眼痛伴头痛2 d".患者于住院前2 d尤诱因突发右眼疼痛伴头痛,曾口服甲酰唑胺治疗,无好转,遂来我院.