新型冠状病毒监测网络省市级疾控实验室核酸检测室间质评

目的 对全国32个省市级疾控机构新冠监测网络实验室新型冠状病毒（新冠病毒）变异株核酸检测能力进行室间质评,同时对常规所用新冠病毒核酸检测试剂性能进行评价。方法 制备新冠病毒武汉株及4个关切变异株、人冠状病毒OC43(HCoV-OC43)和H3亚型流感病毒（H3N2）核酸样本,发放给全国31个省、自治区及直辖市和新疆生产建设兵团疾病预防控制中心新冠监测网络实验室进行室间质评。每个实验室的考核样本盘包括两种不同Ct值（～35、～30）的新冠病毒武汉株、关切变异株（α和γ或β和δ）、HCoV-OC43、流感病毒核酸样本共10支。根据反馈结果计算检测符合率并对检测结果进行深入分析。同时,收集各考核实验室常用的新冠病毒核酸检测试剂盒进行检测性能验证。结果 全国省市级疾控机构新冠监测网络实验室室间质评总体达标率为100%(32/32),总体优秀率72%(23/32);初测中,新冠病毒、HCoV-OC43核酸样本检测总符合率为99.7%(319/320)、89%(57/64)。对32个考核实验室送检的新冠病毒核酸检测试剂盒进行性能验证,66%(33/50)的试剂盒检测限与说明书相符,92%(11/1...     

膀胱充盈状态对直肠癌盆腔调强适形放疗靶区和邻近危及器官影响的临床研究

目的比较直肠癌术后盆腔适形放疗时膀胱充盈状况与正常组织受照体积的相关性。为直肠癌病人行调强适形放疗时膀胱的充盈提供理论依据。方法选择符合Ⅱ、Ⅲ期直肠癌经腹前切除(Dixon手术)术后盆腔放疗指征的10例患者进行研究:对同一患者相同体位固定时分别处于膀胱充盈与排空状态下,采用同一放疗计划进行膀胱、邻近正常组织受照体积以及靶区体积进行相关性研究。结果膀胱充盈状况与正常组织受照体积相关性:(1)俯卧位、膀胱充盈与排空状态时靶区的剂量分布差异无显著意义;(2)俯卧位、膀胱充盈状态时膀胱受照体积百分比较膀胱处于排空状态时为小,且小肠和结肠受照体积百分比亦较膀胱处于排空状态时小。同时膀胱充盈和排空时小肠受照射的平均剂量分别是(17.1±4.7)Gy和(22.3±4.2)Gy,P=0.003。结论直肠癌术后盆腔调强适形放疗时最好采用全程膀胱充盈状态。     

308例不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析

目的分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法回顾该院2015年10月至2017年12月共308例有产前诊断指征并行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析的病例,总结不同产前诊断指征的异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。结果 308例羊水标本中共检出染色体异常核型30例,其中包括染色体数目异常27例,结构异常3例,异常检出率为9.7%(30/308)。高龄妊娠、唐筛高风险、无创DNA高风险、超声异常及不良孕产史接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为14.4%、6.3%、53.8%、3%和0。结论各种产前诊断指征均有各自的针对性及局限性,羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析不能被取代,各指征合理组合应用才能更好地进行产前诊断。     

新疆维吾尔族多囊卵巢综合征患者CYP17基因多态性与高雄激素血症的相关性分析

目的研究新疆维吾尔族多囊卵巢综合征(PCOS)患者CYP17基因多态性与高雄激素血症(HA)的相关性。方法选取59例维吾尔族PCOS患者作为维吾尔族PCOS组,并将其分为维吾尔族PCOS伴HA组和维吾尔族PCOS不伴HA组,同时选取18例汉族PCOS伴HA患者作为汉族PCOS组。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法检测CYP17启动子区域的碱基多态性,并且分析该碱基位点多态性与维吾尔族PCOS伴HA的相关性。结果维吾尔族PCOS伴HA组TT、TC、CC基因型及T、C等位基因频率与维吾尔族PCOS不伴HA组比较,差异无统计学意义(P0.05);维吾尔族PCOS伴HA组中TT、TC、CC基因型及T、C等位基因频率与汉族PCOS组比较,差异无统计学意义(P0.05)。维吾尔族PCOS伴HA组TT、TC、CC基因型患者血清睾酮水平明显高于维吾尔族PCOS不伴HA组,差异有统计学意义(P0.05);维吾尔族PCOS组TC、CC基因型患者血清睾酮水平与TT基因型患者比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 CYP17各基因型分布频率均未增加维吾尔族妇女患HA的风险,CYP17基因启动子区域的单核苷酸多态性与维吾尔族PCOS伴HA的发生无明显相关性。     

非酒精性脂肪性肝病的诊断与评估

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是临床最常见肝病之一,其发病率在全球范围内持续增加。NAFLD包括非酒精性肝脂肪变,并可以进一步进展为非酒精性脂肪性肝炎、肝硬化和肝细胞癌。迄今为止,肝活检被认为是评估肝脂肪变性和纤维化的“金标准”。但鉴于活检在大范围筛查中存在着局限性,用于评估NAFLD各个阶段的非侵入性测试对患者诊断及预后管理的作用显得愈发重要。本文总结了NAFLD诊断与评估的最新进展。     

抗青光眼术后并发白内障超声乳化手术

目的：探讨青光眼滤过术后白内障患者的手术方法。方法：对120例（130眼）青光眼小梁切除术后有滤过功能的白内障患者施行表面麻醉、透明角膜切口白内障超声乳化联合人工晶体植入手术。结果：术后视力1．0以上者12眼，0．5～1．0者48眼，0．3～0.5者29眼，0．1～0．3者20眼，低于0．1者11眼。平均眼压14．57mmHg，功能性滤过泡未见明显瘢痕。结论：对青光眼滤过术后白内障患者行透明角膜切口、白内障超声乳化摘除，联合人工晶体植入术可显著提高视力、避免医源性损伤对滤过和眼压的影响及恢复眼前节组织结构。     

视黄醇结合蛋白测定在中毒性肾病中的应用

视黄醇结合蛋白在酸性尿中比β２－微球蛋白稳定,国外一些学者已优先推荐用视黄醇结合蛋白来检测肾小管功能障碍。本文对视黄醇结合蛋白测定应用于中毒性肾病及其他疾病所致肾小管功能异常的近况作一综述。     

晚期直肠癌西妥昔单抗联合mFOLFOX6化疗致高血氨脑病及Ⅳ级皮疹1例

患者男性,25岁,于2020年6月22日就诊于贵州医科大学附属肿瘤医院,盆腔MRI示直肠占位,多发骨转移;肠镜活检示印戒细胞癌;基因检测:KRAS/BRAF、NRAS为野生型.入院诊断:下段直肠印戒细胞癌并多发骨转移.于2020年6月25日至2020年7月10日行2次mFOLFOX6方案(氟尿嘧啶+奥沙利铂+亚叶酸钙)...     

中晚期原发性肝癌非手术治疗的疗效观察及护理体会

肝癌分为原发性和转移性肝癌,二者均具有发病率高、死亡率高的特点.目前手术切除仍是早期肝癌的首选治疗方式,由于绝大多患者在确诊时已属中晚期失去了手术机会,5年生存率仅5%[1].     

UGT1A1基因不同表型与FOLFIRI方案治疗晚期结直肠癌疗效及毒副反应的相关性

目的:回顾性分析UGT1A1基因不同表型与FOLFIRI方案治疗晚期结直肠癌疗效及毒副反应的相关性。方法:收集贵州医科大学附属肿瘤医院腹部肿瘤科2014年1月至2018年12月收治的临床分期为Ⅳ期结直肠癌或根治性手术后复发转移的晚期结直肠癌患者240例的临床病理资料,所有患者初次行FOLFIRI方案化疗前抽血,提取全血中的DNA,采用PCR技术行UGT1A1基因型检测;接受FOLFIRI化疗方案治疗直至疾病进展或者发生不可耐受的毒性反应。分别采用Binary Logistic Regression模型分析UGT1A1基因不同表型与FOLFIRI化疗疗效的相关性,分解模型及广义估计方程多应变量回归分析UGT1A1基因不同表型与FOLFIRI化疗毒副反应的相关性。结果:本组患者共发现3种UGT1A1基因表型,分别为UGT1A1*1/*1(纯合野生型TA6/6型 188/240 78.3%)、UGT1A1*28/*1(杂合突变型TA6/7型 47/240 19.6%)和UGT1A1*28/*28(纯合突变型TA7/7型 5/240 2.1%)。UGT1A1基因型中TA6/7型TA6/6型相比,FOLFIRI化疗无应答风险增加16%,但无统计学差异;本组转移器官＞2个的患者中TA6/7型和TA6/6型相比,血液学及非血液学毒副反应发生的风险均增加了9.377 3倍（P=0.007 9）,其中消化道毒副反应发生风险增加了42.806 6倍（P=0.025 9）;本组行FOLFIRI化疗≥4周期的患者中,TA6/7型比TA6/6型的患者发生血液学毒性的风险增加了22.324 6倍（P=0.003 5）。结论:TA6/6型为我省结直肠癌患者最为常见的UGT1A1基因表型,而TA7/7型罕见;晚期结直肠癌转移器官数超过2个行FOLFIRI化疗的患者中UGT1A1基因TA6/7型较TA6/6型患者血液学及非血液学毒副反应发生的风险均明显增加,其中消化道毒副反应发生的风险更胜。