环状染色体伴智力低下一例

先证者男,8岁半,因智力低下来我科就诊.患儿为第1胎,足月顺产.小头畸形,眼距宽,内眦赘皮,鼻塌,双眼下斜,耳低位畸形,双上肢不能外翻,智力低下,语言表达能力差,仅能简单对话,其它方面未见异常.     

红细胞叶酸水平及MTHFR基因多态性与不明原因重复性自然流产的关系

目的观察亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点多态性及红细胞叶酸水平是否为中国人不明原因重复性自然流产(unexplained recur-rent spontaneous abortion,URSA)的危险因素,并分析红细胞叶酸水平与MTHFR基因多态性间的相互关系。方法选择早期妊娠妇女93例,其中有3次或3次以上不明原因自然流产史者36例(URSA组),正常早期妊娠57例(对照组),用时间分辨荧光法测红细胞叶酸水平,MTHFR基因C677T多态性采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测。结果Logistic回归分析显示红细胞叶酸水平与MTHFR基因多态性是URSA发病的危险因素,URSA组MTHFR基因C677T突变TT型的频率为55·6%(20/36),明显高于对照组31·6%(18/57),P=0·022,OR=2·7,95%CI1·1-6·4。URSA组T等位基因频率显著高于对照组(75·0%和55·0%,P=0·022);对照组红细胞叶酸水平高于URSA组(679·25±244·95)nmol/L和(538·49±232·65)nmol/L,P=0·008;相同基因型间URSA组红细胞叶酸水平较对照组低,但无统计学意义。红细胞血清叶酸水平≥430·35nmol/L时,不同基因型的发病风险无明显差别(P>0·05)。当红细胞叶酸水平<430·35nmol/L时,URSA组TT基因型频率高于对照组66·7%(10/15)和27·3%(3/11),P=0·044,发病风险与其它基因型比较,从2·7倍增加到5·33倍,95%CI:1·0207-10·057。结论红细胞叶酸水平和MTH-FR基因型对URSA发病均有影响,低叶酸水平和TT基因型同时存在时URSA发病风险明显增高。     

两代t(2;8;16;7)复杂平衡易位二例

先证者女，29岁，因自然流产来我科就诊。婚后5年，妊娠两次。第1次为葡萄胎，行人工流产术；第2次在妊娠50天左右出现阴道流血，B超示胚胎停育，后行人工流产术。夫妻双方表型及智力均正常，非近亲婚配，无有毒、有害物质接触史。     

PAI-1基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病患者预后的相关性研究

目的 研究汉族人群纤溶酶原激活物抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因4G/5G多态性与冠心病(coronary artery disease,CAD)患者主要不良心脏事件(major adverse cardiovascular event,MACE)及冠脉病变严重程度的关联.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析155例冠心病患者及190名正常人PAI-l基因的4G/5G多态性,随访患者是否发生MACE,并分析PAI-1基因4G/5G多态性与冠脉病变的关联.结果 (1)冠心病组4G/4G型频率(58/155,37.42%)明显高于对照组(52/190,27.37%),差异有统计学意义(P＜0.01).(2)PAI-1基因4G/4G型频率在MACE组(40/81,49.38%)均明显高于无MACE组(18/74,23.42%),差异有统计学意义(P＜0.01);(3)冠心病患者中PAI-1基因4G/4G型频率在多支病变组(30/47,44.77%)明显高于单支病变组(9/37,24.32%),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 携带PAI-l基因4G/4G基因型易患冠心病,易侵犯多支冠状动脉.     

溶栓新药——水蛭素

水蛭(蚂蟥)是传统的活血化瘀中药,其水蛭素(Hirudin)是从医用水蛭的唾液中分离纯化的一种多肽物质。它是凝血酶的特异抑制剂,且能有效地阻止血栓的形成,在止血中起中心作用。目前国内外正开展基因工程方面的研究,证实对多种具有高凝状态的疾病疗效良好,是一种很有希望的溶栓药物之一。本文就其     

肺癌患者染色体不稳定性与免疫功能的研究

肺癌患者染色体不稳定性与免疫功能的研究滕琳，潘力，臧霞，王敬先，谭薇，王连云，管立学山东省潍坊市人民医院（潍坊２６１０４１）我们对肺癌患者进行了染色体不稳定性和免疫功能状态的研究，以探讨肿瘤免疫学、肿瘤遗传学与肺癌发生的相互关系。观察对象：共１００例...     

潍坊地区1328对复发性早期自然流产夫妇细胞遗传学分析

我们对1991年1月至2007年7月期间潍坊地区1328对复发性早期自然流产(recurrent early spontaneous abortion,RESA)夫妇的染色体检查结果进行分析,结果报告如下.     

食管结核三例报告

食管结核是一种少见疾病,国内至今仅见报道14例,本文报告3例并结合文献进行复习。例1,男,37岁。吞咽梗阻伴胸骨后疼痛、烧灼感一月余。体检及实验室检查无异常。食管吞钡X线检查,正位见气管分叉处食管壁稍有扩张,偏左侧约有2.5×4厘米之卵圆形负影,其内可见一小钡点。侧位     

MDR1基因荧光定量检测与Ⅲ期卵巢上皮性癌的相关性

目的 探讨Ⅲ期卵巢上皮性癌患者癌组织、癌旁组织、外周血白细胞及腹水中多药耐药（MDR1）基因表达率及MDR1 cDNA拷贝数与预后的关系。方法 应用荧光定量PCR（FQ-PCR）技术，对78例Ⅲ期卵巢癌患者癌组织、癌旁组织及外周血和47例卵巢癌患者腹水中MDR1 cDNA含量进行检测。结果 ①Ⅲ期卵巢上皮性癌组织、癌旁组织、外周血白细胞和腹水中MDR1阳性（〉10^2拷贝／ml）表达率分别为65．4％，38．5％，35．9％和44．7％；对照组外周血白细胞MDR1 cDNA定量结果均为阴性；②卵巢癌组织中MDR1 cDNA含量≥lOS拷贝／nil者对应外周血和腹水中MDR1表达率为89．3％和90．5％；MDR1 cDNA含量〈105拷贝／ml者对应外周血和腹水中MDR1表达率为13．0％和7．7％；③外周血MDR1 cDNA含量≥105拷贝／ml的卵巢癌患者肿瘤近期复发率为54．5％（6／11）；MDR1 cDNA含量〈105拷贝／nil的患者近期复发率为23．5％（4／17）；外周血MDR1表达阴性的患者近期复发率为12．0％（6／50）。结论 Ⅲ期卵巢上皮性癌组织中MDR1表达率在一半以上；外周血和腹水中MDR。表达与癌组织MDR1 cDNA含量成正相关；外周血MDR1 cDNA含量≥105拷贝／ml的卵巢癌患者肿瘤近期复发率明显增高。     

Hott-Oram综合征一例

胎儿　男 ,胎龄 2 6周。其母 2 7岁 ,孕第 1胎 ,“B”超检查怀疑为畸胎。查体 :母亲血压、宫高、胎儿和及胎位均正常。“B”超检查 :胎儿颅骨光环完整 ,双顶经 6 .0 cm,脊柱光点排列整齐 ,股骨长 3.4cm,两胫骨远端缺如 ,双足内翻 ,羊水平段 4.1cm。随即住院引产 ,该死胎为男性 ,体重 12 0 0 g,身长 31cm,眼距宽 ,双肩狭小 ,胸部皮下组织薄。左上肢屈曲 ,左前臂短 ,变形。左拇指无指骨 ,仅为皮样赘生物。双小腿前有骨性突出、变形 ,双足内翻。X线检查 :左侧桡骨中、下段发育不全 ,尺骨弯曲 ,左拇指骨发育不良 ,双侧胫骨中、下段发育不全 ,…