胃癌患者6号染色体长臂遗传不稳定性

目的研究中国人胃癌6号染色体长臂微卫星不稳定性（microsatellite instability,MSI）和杂合性缺失（loss of heterozygosity,LOH）状况及与临床病理特征之间的联系。方法采用PCR-SSLP-银染方法对27例胃癌组织及其相应正常组织6号染色体长臂（6q）不同位置的4个位点进行MSI和LOH检测。结果27例信息个体中16例检测到一个或多个位点MSI,平均MSI频率59．2％;11例不具MSI的信息个体中7例存在1个或更多位点LOH,平均频率63．6％。MSI和LOH频发位点均为D6S434（6q16．3-q21）和D6S404（6q16．3-q23）。MSI和LOH在高分化胃癌和低分化胃癌各个时期均有发生．但高分化胃癌中高水平MSI（MSI-H）发生有增高趋势。结论MSI和LOH发生率与年龄、性别、组织分化程度、病理分期及发病部位等临床指标虽然无明显相关,但6q等位基因缺失关键区域与其它国家、地区相似,进一步证实6q上该区可能存在与胃癌相关的肿瘤抑制基因。     

1磷酸鞘氨醇在心肌梗死后心肌保护及心肌重构中的作用

1磷酸鞘氨醇(sphingosine 1 phosphate, S1P)是一种生物活性鞘脂, 近年来研究发现, S1P参与冠心病的发生, 并在心肌梗死后缺血再灌注、心肌重构和修复及心力衰竭的发展中发挥重要作用, 本文将其相关研究进展进行概述。     

PET／CT代谢体积对进展期肠型胃癌新辅助化疗疗效的价值

目的探讨基于肿瘤^18F-FDG摄取的MTV在肠型胃癌新辅助化疗（NAC）疗效评价中的应用价值。方法回顾性分析NAC前后均行^18F-FDGPET／CT检查的41例肠型胃癌患者（男28例,女13例）,根据术后病理分级分为有效组和无效组。对化疗前后的原发灶SUVmax减少率、MTV减少率与病理分级的关系进行Spearman分析,利用ROC曲线分析比较MTV减少率、SUVmax减少率预测病理学反应的效能。同时以术后病理为“金标准”,利用x^2检验比较以传统影像学为基础的实体瘤疗效评价标准（RECIST）1．0与PET／CTMTV减少率预测NAC后病理学反应的准确性。结果41例患者中,有效组20例,无效组21例。化疗前后SUVmax减少率、MTV减少率与病理分级的r分别为0．434和0．763（均P〈0．01）,预测病理学反应的AUC分别为0．789和0．943,差异有统计学意义（Z=2．114,P〈0．05）。以MTV减少率49．4％为评价化疗有效的阈值,其预测病理学反应灵敏度为90．0％（18／20）,特异性为90．5％（19／21）,准确性高于RECIST1．0[90．2％（37／41）和80．5％（33／41）;x^2=7．14,P〈0．05]。结论在FDG摄取的胃癌患者中,^18F-FDGPET／CT可用于NAC治疗反应的评价。MTV可作为评价治疗反应有效性的重要指标。     

神经导航下球囊压迫术与射频热凝治疗三叉神经痛的临床效果及复发情况比较

目的 比较神经导航下球囊压迫术与射频热凝治疗三叉神经痛的临床效果及复发情况。方法 选取2017年5月至2020年5月河北北方学院附属第一医院收治的97例三叉神经痛患者,根据手术方式不同分为对照组(采用神经导航下球囊压迫术治疗,48例)和研究组(采用神经导航下射频热凝治疗,49例)。比较两组术前、术后1 d、7 d及1个月的疼痛程度、睡眠质量,临床疗效、患者生活质量及并发症发生率、复发率。结果 手术前后疼痛视觉模拟评分法(VAS)、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)、健康调查简表(SF-36)各维度评分的主效应差异有统计学意义(P<0.01);不考虑测量时间,两组间VAS评分、PSQI、SF-36各维度评分的主效应差异有统计学意义(P<0.01);VAS评分、PSQI、SF-36各维度评分的时点间与组间存在交互作用(P<0.01)。两组术后1 d、7 d、1个月VAS评分、PSQI均低于术前,SF-36各维度评分均高于术前(P<0.05),且研究组术后1 d、7 d、术后1个月VAS评分、PSQI均低于对照组,研究组SF-36各维度评分均高于对照组(P<0.05...     

鼻窦Rosai-Dorfman病的临床与影像诊断(附1例报告及文献复习)

1969年Rosai与Dorfman首次报到Rosai-Dorfman病(RDD) [1].该病主要发生于淋巴结,并常累及多系统,亦可单独发生于淋巴结外.原发鼻窦者少见.现结合文献对其临床及影像表现进行回顾.     

胸部创伤的急救和治疗(附1175例报告)

胸部损伤病情复杂而危重,及时准确地诊断和积极稳妥地处理是治疗成功关键.本院22年间共收治胸部外伤1175例.现将治疗结果及分析报告如下.     

Parkin基因的研究进展

帕金森病(parkinson disease,PD)最早被James Parkinson在1817年描述,是仅次于Alzheimer病之后的第二种最常见的神经系统变性病,50岁以上人口的发病率约为1%.临床上主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓及姿势反射障碍等.     

少年型亨廷顿病临床与基因突变分析

研究背景亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病.临床主要表现为舞蹈样动作、进行性认知功能减退及精神症状,神经影像学检查显示尾状核和大脑皮质萎缩.其致病基因IT15定位于4p16.3,由67个外显子组成编码亨廷顿蛋白,在其第1个外显子内存在一段多态胞嘧啶.腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列,正常范围为6～35次、异常36～250次.亨廷顿病多于成年期发病,具有外显不完全和延迟外显现象,而青少年型亨廷顿病临床较为少见.本研究针对一例少年期发病的亨廷顿病患者临床表型及其家系IT15基因CAG重复动态突变特征进行细致分析.方法 采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对115例临床拟诊为亨廷顿病家系的先证者进行IT15基因CAG重复次数分析,经pMD18-T载体克隆测序验证部分阳性或携带中间重复等位基凶的样本.结果 经基因分析共发现109例患者携带异常扩展的IT15基因CAG重复序列,其中一例为少年期发病患者,临床以认知功能障碍和运动功能减退为首发症状,其父母临床表型正常.基因片段分析显示,患者IT15基因CAG重复次数为15/68次;其父母分别为17/37次和15117次.结论 (1)少年期发病的亨廷顿病与成年型临床表型不同,后者临床表现以舞蹈样运动、智能减退和精神异常为主,而少年型患者大多以认知功能障碍发病.(2)IT15基因扩展CAG重复序列在代问传递过程中会出现动态突变.引起发病年龄逐代提前,症状加重,即遗传早现.该家系患者之父携带中间等位基因37次重复,遗传给患者成为68次重复.在代间传递过程中发生了大幅度扩展,使CAG三核苷酸重复次数增加了31次,提示重复序列在父系遗传更不稳定.     

脊髓小脑共济失调3型ICARS评分相关因素分析

目的 探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)评估脊髓小脑共济失调3型患者的相关因素.方法 应用ICARS对29例经基因学检查明确诊断的脊髓小脑共济失调3型家系先证者进行评估,通过统计学方法分析其发病年龄、病程和SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复数目与ICARS总评分的相关性.结果 简单线性回归分析结果显示,ICARS总评分与病程呈正相关关系(r=0.576,P=0.004),回归方程为Y=18.992 2.282X2(病程)(F=10.020,P=0.004).多重线性回归分析结果显示,ICARS总评分与发病年龄、病程和CAG重复数目呈正相关关系,回归方程为Y=-110.744 0.97X,(发病年龄) 2.310X2(病程) 1.446X3(CAG重复数目)(F=6.690,P=0.002);3项因素的标准化偏回归系数分别为0.681、0.527和0.575.结论 脊髓小脑共济失调3型患者的ICARS总评分与发病年龄、病程和CAG重复数目呈正相关关系.ICARS为评估共济失调的严重程度提供了可靠的方法.     

颞叶癫大鼠海马轴突导向分子Sema3F及其受体Np2表达的变化

目的 研究颞叶癫(癎)大鼠海马轴突导向分子Sema3F及其受体Np2表达的变化.方法 给SD大鼠腹腔注射匹罗卡品、氯化锂制作颞叶癫(癎)模型.用免疫组化法和原位杂交技术对致(癎)后不同时间点大鼠海马CA1区、CA3区、齿状回的Sema3F mRNA、Np2 mRNA和蛋白表达进行检测,并与正常对照组比较.结果 颞叶癫(癎)大鼠致(癎)后7 d、15 d,海马CA1区、CA3区Sema3F mRNA、Np2 mRNA和蛋白的表达明显低于正常对照组(P＜0.05～0.01), 致(癎)后30 d、60 d表达与正常对照组差异无统计学意义;而齿状回Sema3F mRNA、Np2 mRNA和蛋白的表达与正常对照组的差异无统计学意义.结论 颞叶癫(癎)大鼠海马CA1区、CA3区Sema3F、Np2表达在致(癎)后早期明显下调,而在慢性期恢复正常.