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1.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
2.
皮质发育障碍模型的建立及其致痫敏感性的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:建立皮质发育障碍模型,探讨皮质发育障碍模型的敏感性。方法:在SD大鼠孕17d腹腔注入1,3-二氯乙烯-亚硝基脲(BCNU)制作皮质发育障碍模型;Nissl染色观察P60d仔鼠病理变化;选取P60d雄性仔鼠,腹腔注射氯化锂-毛果芸香碱,分别比较两组大鼠癫发生的潜伏期、持续状态时间和死亡率。结果:同龄仔鼠脑组织湿重实验组比对照组显著减轻(P<0.01);Nissl染色显示皮质变薄、皮质层次紊乱、海马区域异位细胞异常聚集;有皮质发育障碍的仔鼠注射氯化锂-毛果芸香碱后,癫发生的潜伏期显著缩短(P<0.01),癫持续状态时间延长(P<0.01),死亡率显著升高(P<0.05)。结论:BCNU致皮质发育障碍模型具有癫易感性。 相似文献
3.
应用多层螺旋CT多方位重建技术诊断急性阑尾炎的价值 总被引:29,自引:0,他引:29
目的探讨多层螺旋CT多方位重建(MPVR)诊断急性阑尾炎的价值。方法2002年2月至2003年9月临床疑诊阑尾炎收治入院手术患者39例,术前均作了常规扫描和MPVR重建2种CT检查,术后31例确诊为阑尾炎,从阑尾充血、水肿至阑尾脓肿共分5级(正常阑尾为0级)。结果对照手术病理,MPVR重建诊断急性阑尾炎准确率872%,敏感度903%,特异度75%,阳性预测值933%,阴性预测值667%。常规CT检查诊断急性阑尾炎准确度385%,敏感度387%,特异度375%,阳性预测值706%,阴性预测值136%。28例确诊急性阑尾炎的MPVR重建片所示5种主要征象及出现频率如下阑尾肿大(管腔直径>6mm)(964%),阑尾结石(267%),回盲部肥厚(367%),阑尾周围炎(714%),脓肿(107%)。结论多层螺旋CTMPVR重建技术显著提高了CT对临床症状模棱两可、临床疑诊急性阑尾炎患者的术前诊断能力,并可减少重型阑尾炎病例的发生。 相似文献
4.
连枷胸是常见的严重胸部钝性创伤。2 0 0 0年 1月— 2 0 0 4年10月我院共收治创伤性连枷胸患者 31例 ,报道如下。1 临床资料1 1 一般资料 本组 31例中 ,男 2 7例 ,女 4例 ;年龄 15~ 71岁 ;交通事故 19例 ,高空坠落伤 6例 ,严重挤压伤 4例 ,其他 2例 ;肋骨骨折 4~ 16根 ,其中双侧肋骨骨折 8例。合并肺挫伤2 8例 ,休克 12例 ,血气胸 2 0例 (其中双侧 6例 ) ,气胸 5例 ,各类其他骨折 2 0例 ,颅脑损伤 3例 ,脊柱损伤 1例。1 2 治疗方法 注重致命伤及复合伤的抢救与处理。对于连枷胸的治疗 ,强调合理镇定止痛、选择性胸壁固定、防治休克与… 相似文献
5.
6.
目的探讨颞叶癫痫的发病机制。方法取健康雄性SD大鼠制成颞叶癫痫模型,用免疫组织化学和原位杂交技术对匹罗卡品致痫后不同时间点CA1区的Sema3C mRNA、Np1 mRNA和蛋白表达进行分析。结果在匹罗卡品致痫后7d,实验组CA1区Sema3C、Np1的表达明显低于对照组(P〈0.01)。结论CA1区Sema3C、Np1的表达下凋可能参与了海马CA1区内的轴突出芽机制。 相似文献
7.
大鼠原位肾移植模型肾静脉吻合方法的改良 总被引:6,自引:0,他引:6
大鼠肾移植动物模型是免疫和移植相关研究的重要实验工具.模型建立需要熟练的显微外科技术。建立模型的难点就是要在最短的时间内重建供肾的血液循环。在此过程中,肾动脉的吻合相对容易,而由于肾静脉壁菲薄,吻合时术者难以分清其前后壁,易造成血管扭曲、皱褶、吻合口瓶颈样狭窄,且耗时较长,故肾静脉的吻合又是供肾循环建立的难点。我们应用橡胶手套自制内支撑物,协助肾静脉的吻合.效果良好,报告如下。 相似文献
8.
对于末段(距肛缘4.0~5.0cm)直肠癌仍几乎无法保留肛门或同时达到保肛及根治两个目标。内括约肌切除(ISR)保肛手术用于部分符合要求的末段直肠癌患者,既可达到保留肛门功能的目的,又同时能达到根治的目的,有希望成为末段直肠癌优先选择的手术方式,然而尚有部分问题没有明确。笔者仅就ISR技术的解剖、病理生理学基础,ISR在直肠癌治疗中的适应证、禁忌证、手术技术以及患者术后的生存率、局部复发率、病死率、并发症等诸方面作一文献综述。 相似文献
9.
三个常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的PARKIN基因研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨PARKIN基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive early-onset Parkinson’s disease,AREP)家系的关系。方法 对3个AREP家系的6例患者和23位成员进行系统的临床检查并进行PARKIN基因PCR扩增,产物通过变性高压液相色谱(denaturing high—performance liquid chmnatogmphy,DHPLC)进行突变检测,阳性结果标本进行基因测序。结果 所有研究对象的PARKIN基因外显子均扩增成功。DHPLC检测和基因测序发现一个家系中存在PARKIN基因杂合Gly284Arg突变,另一个家系中存在PARKIN基因Ser167Asn多态性,且患者均有环境毒物接触史。结论 PARKIN基因杂合Gly284Arg突变在环境因素的协同作用下可能导致发病。PARKIN基因Ser167Asn多态性是帕金森病的易感因素,汞中毒与其共同作用可能导致发病。 相似文献
10.
21例重型颅外伤患者早期血糖含量变化的临床意义王康,罗开俭重型颅脑外伤病人的病情观察及预后判断以往研究较多,但其与血糖的关系文献却少见报告。笔者在贵阳医学院附属医院脑外科进修期间,对21例重型颅脑外伤患者在其早期进行了血糖测定,旨在探讨血糖与格拉斯哥... 相似文献