肥厚型心肌病患者中Fabry病发生情况和临床、超声心动图及基因突变特点的分析

目的研究Fabry病的发病情况和临床特点,以期提高超声医师的认识及诊断。方法对310例肥厚型心肌病先证者进行遗传性心肌病相关96个基因的二代测序、一代验证及生物信息学分析,共筛选出6例先证者及2例家属携带GLA基因突变的Fabry病患者。收集8例患者临床资料、实验室检查、心电图及超声心动图结果。结果 8例Fabry病患者经基因检测发现1例携带未经报道的GLA基因突变位点(位于5号外显子区核苷酸A643C突变)。8例患者的临床表现、实验室检查及心电图提示均有心脏受累。心脏超声提示左室心肌向心性肥厚、舒张功能均减低、左室整体纵向应变减低。结论 Fabry病多因心肌肥厚为首发或单一表现被误诊,基因检测对Fabry病的诊断有重要价值。     

患者替代决策评估工具及影响因素研究现状

综述国外研究中替代决策的相关概念、评估工具,提出替代决策水平的影响因素,为今后客观评价替代决策者决策能力以及替代决策在国内发展研究提供参考依据。     

获得性失读症的康复治疗研究进展

获得性失读症是因大脑损伤引起的获得性阅读能力受损。本文根据失读症患者阅读错误的认知神经语言心理学特点,总结针对性训练方法。     

CIK生物治疗乳腺癌合并恶性胸水疗效观察

目的分析研究细胞因子诱导杀伤细胞(CIK)生物治疗乳腺癌合并恶性胸水疗效。方法 40例乳腺癌合并恶性胸水患者,随机分为研究组和对照组,各20例,研究组患者采用CIK回输联合吉西他滨和顺铂(GP)化疗,对照组采用吉西他滨和顺铂进行化疗,观察两组化疗效果及化疗后副作用情况,并进行分析比较。结果研究组患者乳腺癌治疗总有效率100.0%和恶性胸水总有效率90.0%明显高于对照组60.0%和75.0%,两组比较差异均有统计学意义(P<0.05);Ⅲ、Ⅳ度副作用发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CIK细胞回输联合吉西他滨和顺铂治疗乳腺癌合并恶性胸水临床效果良好,有效改善患者预后,毒副反应可耐受,值得临床推广采用。     

铁路生活饮用水安全管理探讨

铁路安全供水关系到铁路运输旅客和职工及家属的身体健康,如何解决好铁路的供水安全问题,关系到保障铁路运输安全、稳定沿线职工工作等关键问题。铁路供水特点为点多线长、分布较散、日供水量小、运行成本高、大多分散于无自来水供应的农村地区、供水人口多为10~80人。铁路供水存在的问题较多,主要为水质质量指标超标较多、管理存在漏洞以及资金问题、与卫生监督部门配合等问题。针对上述问题,本文提出完善安全供水的长远规划、建立安全供水管理体系、强化预防性卫生监督作用、保障资金投入、加大消毒药物的使用、建立完善的水质检验制度、充分发挥卫生监督部门及现场单位的主观能动性等对策。     

原位肝脏移植术后胆瘘的类型与治疗

目的探讨原位肝脏移植术后胆瘘的类型、方法选择及不同方式的治疗结果。方法回顾性分析2000年1月—2019年3月于西安交通大学第一附属医院住院治疗的24例肝移植术后胆瘘患者资料。根据是否合并狭窄将胆瘘分为4型。患者均接受内镜或介入治疗,包括经内镜鼻胆管引流术（endoscopic nasobiliary drainage,ENBD）、经内镜胆道内支架放置术（endoscopic retrograde biliary drainage,ERBD）或经皮经肝胆道引流术（percuteneous transhepatic cholangial drainage,PTCD）。观察指标为胆瘘发现时间、胆瘘位置、 经内镜逆行胰胆管造影术(endoscopic retrograde cholangiopancreatography,ERCP)及PTCD并发症、腹腔或胆道引流管拔出时间、新发胆道狭窄等。结果24例胆瘘于肝移植术后（46.5±36.6） d（6~122 d）发现。Ⅰ～Ⅳ型胆瘘分别有6例、14例、2例和2例。22例胆瘘治愈,总体治愈率91.7%。24例均首先接受ERCP,技术成功率及治愈率分别为87.5%（21/24）和85.7%（18/21）。Ⅰ～Ⅳ型胆瘘ERCP的治愈率分别为6/6、84.6%(11/13)、1/2和0,ENBD与ERBD的胆瘘治愈比列分别为8/10和6/8。5例ERCP未成功者接受PTCD治疗,成功及临床治愈比例分别为4/5和3/4。术后胆道感染发生率为33.3%（8/24）,Ⅱ型胆瘘胆管炎发生率高于Ⅰ型 [35.7%(5/14)比16.7%(1/6)],合并非吻合口狭窄者比合并吻合口狭窄者更易发生胆管炎[83.3%(5/6)比16.7%(3/18)]。结论原位肝移植术后胆瘘首选ERCP,次选PTCD。Ⅰ～Ⅳ型胆瘘分别优选ENBD、ENBD联合ERBD、ENBD及PTCD治疗。     

结核感染若干年后特异性γ-干扰素应答减弱

假设：随着时间的流逝，结核感染者记忆性T细胞对特异性抗原的应答减弱。背景：很多证据表明特异性全血γ-干扰素（IFN-γ）检测试验Quanti—FERON～TB Gold（QFT—G）能够检测出近期结核感染者，并具有较高的灵敏度和特异性。目的：我们应用此项技术检测日本一个社区的成人群体以确定其流行病学应用价值。方法：1559例参加定期体检的健康志愿者入选本研究。结果：40～49岁人群QFT—G的阳性率为3．1％，50～59岁人群的阳性率为5．9％，60～69岁人群的阳性率为9．8％。作者根据一系列研究估计40～49岁、50～59岁、60～69岁的预期结核感染率分别为11．1％、29．6％、53．1％。预期阳性率与实际阳性率之间存在的巨大差异提示结核感染后随着时间的延长IFN-γ应答减弱。那些经胸部X线证实存在陈旧性结核病灶者阳性率大大低于100％。结论：特异性IFN—γ应答可能在结核感染后随着时间的推移大大地减弱。需要在感染者中长期地纵向研究细胞介导的免疫动力学。     

早产儿袋鼠式护理实施现状及对其家庭影响的研究进展

袋鼠式护理在早产儿临床护理中作用显著,且该护理的实施方法及辅助工具在不断改进。本文就袋鼠式护理的定义、实施方式、实施过程中对家庭的影响及实施中存在的问题进行综述,并提出针对性的建议,以期为袋鼠式护理在我国的进一步发展提供参考。     

呼吸内科耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌不同耐药基因型的临床特征分析

目的分析解放军总医院呼吸内科耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)不同耐药基因型(OXA-48及KPC)的临床特征,旨在找到其内在差异,为临床预防及治疗提供依据。方法收集解放军总医院呼吸内科2013年7月至2015年7月分离出CRKP菌株的患者共44例,剔除同一患者分离的重复菌株,并根据产生碳青霉烯酶的不同分成KPC组及OXA-48组,比较2组患者的临床特点及耐药特性等指标。结果携带KPC酶14例,占31.8%;携带OXA-48酶27例,占61.4%;携带IMP酶2例,占4.5%;未携带碳青霉烯酶1例,占2.3%;其余型耐药基因未检出。单因素分析结果显示,OXA-48组与KPC组患者感染前住院时间,是否入住ICU≥7 d,感染前基础疾病及留置中心静脉置管、胸腔引流管、胃管、尿管,透析或连续性肾脏替代治疗,气管插管或气管切开,机械通气及内窥镜手术,分离出CRKP之前使用的药物情况及90 d全因死亡率等指标差异无统计学意义。OXA-48组和KPC组对美罗培南的耐药率分别为55.6%、92.9%,差异有统计学意义(P=0.038);OXA-48组和KPC组对亚胺培南的耐药率分别为66.7%100.0%,差异有统计学意义(P=0.041)。结论CRKP感染的患者病情严重且复杂,对多种抗生素耐药,死亡率较高,不同基因型CRKP临床特征无明显差异。CRKP不同基因型对于不同碳青霉烯类药物的耐药存在异质性,临床制定抗感染方案应结合耐药基因情况个体化治疗。     

胰岛素抵抗对血管系统调节作用的研究进展

胰岛素抵抗是一种影响许多器官和胰岛素调节的系统性疾病。胰岛素对血管系统的影响不同于对经典胰岛素靶器官的影响。胰岛素通过激活PI₃K途径来增强内皮一氧化氮的生成,从而引起血管扩张。在胰岛素抵抗状态下,有丝分裂原活化蛋白激酶途径受损刺并激血管收缩。在治疗上,血管胰岛素抵抗可以通过一个综合的整体方法来改善,恢复整体胰岛素敏感度并改善胰岛素信号。