花斑癣的遗传流行病学分析

目的探讨花斑癣临床流行病学特征和可能的遗传模式。方法采用调查表的方式对503例花斑癣患者及其家系进行问卷调查,应用Epi6·0、SPSS10·0软件、Falconer公式和复合分离分析对资料进行统计学处理和分析。结果①503例花斑癣患者平均发病年龄(22·85±10·36)岁;男、女患者平均首发年龄分别为(23·45±10·51)岁和(21·53±9·91)岁(P>0·05);男女患者的首次发病高峰年龄均是20~29岁。②503例中有家族史者106例(21·1%),男性有家族史者发病年龄早于无家族史者(P<0·01);有家族史者复发频率较无家族史者高,病程也较长。③先证者一、二、三级亲属的发病率分别为5·31%、1·65%和0·28%;计算遗传度分别为48·13%、40·11%和27·20%。④通过复合分离分析,花斑癣的最佳遗传模型为多基因累加模式。结论遗传因素在发病过程中发挥重要作用。     

嗜肺军团菌感染不同时间血清IL-12浓度的变化

目的 探讨嗜肺军团菌感染对机体血清白细胞介素(IL)12水平及免疫功能的影响.方法 BalB/C小鼠,实验组(又分1、2、3、4周组,n=15,各周第3天时间点观察),腹腔内注射含有嗜肺军团菌菌液0.2 ml(1×104/ml),对照组(n=15),腹腔内注射无菌生理盐水0.2 ml.分别在感染第1～4周内的相应时间点,采集小鼠血清,用酶联免疫吸附法(ELlSA)观察血清IL-12水平的动态变化.结果 感染嗜肺军团菌后第1、2、3和4周内的第3天BalB/C小鼠血清IL-12水平分别为(16.16±3.18)、(15.48±3.22)、(16.96±3.43)和(18.12±3.41)μg/ml;对照组相应时间点血清IL.12水平分别为(19.01±3.49)、(19.17±3.95),(19.58±3.64)和(18.86±3.32)μg/ml;实验组与对照组比,第1～3周差异有统计学意义(P＜0.05),而第4周差异无统计学意义(P＞0.05);嗜肺军团菌感染后前2周血清IL-12水平下降,第2周达到最低,第3周有上升趋势,第4周基本恢复到正常水平.结论 嗜肺军团菌感染后对机体免疫功能早期下降,后期逐渐恢复.     

数字医学时代罕见病研究发展新趋势

基因组DNA高通量测序技术大幅提升了罕见病的诊断效率,但目前仍有部分患者未能确诊。近年来转录组、蛋白质组、代谢组和脂质组、表观遗传组等多种检测技术逐步应用于临床,使得基于多组学手段综合诊断罕见病患者成为可能。另一方面,伴随确诊病例的增加,如何有效整合患者临床资料、搭建罕见病数据库以满足高质量研究型患者队列建设需求已成为世界各国政府愈来愈重视的课题。更重要的是,整合了多组学信息大数据模型的开发可促进人工智能和机器学习在罕见病研究中的应用,这将助力罕见病患者的临床评估和精准分型等,并有效提升基因治疗等创新诊疗技术的研发效率。罕见病研究已迈入数字医学时代,这也是更高水平地满足患者精准诊断和个体化治疗的现实需要。     

精准医学时代遗传性疾病的分子诊断

正人类基因组计划的完成标志着人类正式迈进基因组时代,而其得益于测序技术和设备的快速发展,以及费用的不断下降,才使针对个人的基因测序成为现实,人类由此进入精准医学时代。由于人体生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变(如基因突变或染色体畸变),并引起上代向下代传递的疾病,称为遗传性疾病。遗传性疾病大多属于罕见病,影响了世界总人口的约10%。迄今为止,已知的遗传性疾病超过7 000种     

InterTan与PFN-A治疗老年股骨粗隆间骨折的疗效比较

正由于人口老龄化的加剧,老年人群数量逐渐增多。据统计,髋部骨折在老年病人中最为常见,而粗隆间骨折约占髋部骨折的50%,并以每年1%～3%的比例增长[1]。随着医疗水平的发展,内固定材料取得长足的进步,手术治疗成为老年股骨粗隆间骨折的主要治疗方式。本研究通过回顾性分析92例老年股骨粗隆间骨折病人的临床资料,探究Inter Tan与P FN-A治疗老年股骨粗隆间骨折的疗效,现报告如下。     

肝硬化断流术后门静脉血栓发生时期对预后的影响

目的探究肝硬化患者外科断流手术后门静脉血栓(portal vein thrombosis,PVT)发生时期对患者预后的影响。方法回顾性收集2008年1月1日至2014年12月20日于我院普外科住院行断流手术以预防食管静脉曲张再次破裂出血的18岁以上肝硬化门脉高压患者的信息,对于术后有血栓的患者进行随访,根据血栓发生时期绘制Kaplan-Meier生存曲线,运用Log-Rank检验进行生存曲线的组间比较,采用单因素和多因素Cox回归分析,探究影响预后的因素。结果根据纳入及排除标准共纳入82例患者。至2015年10月16日所有患者中位随访时间42. 85个月(5. 47~93. 77个月)。82例患者中有61例(74. 4%)血栓发生于围手术期;21例为出院后随访过程发生血栓。围手术期血栓中,有63. 9%(39/61)的患者发生了再通,16. 4%(10/61)的患者血栓无变化,19. 7%(12/61)的患者血栓加重。随访期间发生血栓的患者再出血率47. 6%(10/21)较围手术期血栓患者的再出血率9. 8%(6/61)更高(P=0. 015,HR=3. 716,95%CI:1. 294~10. 673),此外,年龄也是一个影响患者再出血的因素(P=0. 032,HR=1. 055,95%CI:1. 005~1. 108);随访期间血栓患者及围手术期血栓患者死亡率比较,差异无统计学意义(P 0. 05)。结论肝硬化患者断流手术后长期随访期间发生门脉血栓的患者术后的再出血率高于围手术期发生血栓的患者,死亡率差异无统计学意义。     

CT定量测量慢性阻塞性肺疾病的研究进展

影像学的定量研究是目前乃至今后的研究热点,特别是肺气肿、小气道病变,可以反映COPD的病理生理变化,CT定量分析是目前广泛应用的一种非侵袭性方法。随着CT设备与计算机技术的发展,COPD的CT定量测量研究也备受关注。CT扫描具有无创、客观性及耐受性好等优势,CT定量测量有助于了解COPD病人两方面的改变:肺气肿和小气道病变,能够反映COPD的病理生理变化。以往研究也表明,CT定量测量还能提示COPD的病变范围,严重程度,肺功能情况及预后,因此,我们推测CT定量测量对COPD的诊断有帮助,本综述的目的CT定量研究方法及进展对COPD的诊断价值。     

乌灵胶囊对脑卒中后抑郁患者血清Hcy、神经细胞因子、 单胺类递质代谢和炎症反应的影响

摘要 目的 :探讨乌灵胶囊对缺血性脑卒中后抑郁(PSD)患者血清Hcy、神经细胞因子、单胺类递质代谢及炎症反应的影响。 方法: 选择PSD诊断标准的患者90例作为研究对象,随机分为观察组和对照组。对照组接受安慰剂治疗,观察组在此基础上给予乌灵胶囊。检测两组患者术前、术后4周血清Hcy、神经细胞因子(BDNF、 NGF)、单胺类递质代谢(5-HT、5-HIAA及NE)和炎症反应(IL-6 、IL-23、TNF-α)水平。结果:两组各检测指标治疗前均差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后,观察组的Hcy含量显著低于对照组(P＜0.05);观察组的BDNF和NGF 水平显著高于对照组 (P＜0.05);5-HIAA水平显著低于对照组(P＜0.05);5-HT和NE水平显著高于对照组(P＜0.05);IL-6 、IL-23和TNF-α水平显著低于对照组(P＜0.05)。结论:乌灵胶囊能够降低脑卒中后抑郁患者血清Hcy含量和神经细胞因子(BDNF、 NGF)含量,改善单胺类递质代谢(5-HT、5-HIAA及NE)和炎症反应(IL-6 、IL-23、TNF-α),值得进一步研究。     

金银花总有机酸纯化工艺的优化

目的优化金银花总有机酸纯化工艺。方法比较6种大孔树脂的吸附率和解吸率后,分别考察上样液质量浓度、pH、乙醇体积分数对吸附量、吸附率、解吸率的影响。结果最佳条件为选择HPD600型大孔树脂,以含7.56 mg/m L总有机酸、p H 2的提取液为上样液。先用2 BV去离子水洗掉蛋白质和糖类,再用4 BV 10%乙醇去除一部分杂质,最后用50%乙醇洗脱4 BV。纯化后,总有机酸含有量达76.08%。结论 HPD600型大孔树脂可有效富集纯化金银花总有机酸。     

β-榄香烯对人乳腺癌细胞侵袭和迁移作用的研究

目的:研究β-榄香烯对不同分子亚型人乳腺癌细胞增殖、侵袭和迁移的作用。方法:以不同转移潜能MCF-7、MDAMB-231乳腺癌细胞作为研究对象,设空白对照组及药物组,药物组以不同浓度β-榄香烯溶液作用细胞24h与48h后,CCK8法检测其对细胞活力的影响。应用细胞克隆形成实验进一步检测β-榄香烯对两种细胞增殖和克隆形成能力的影响。此外,Transwell实验和划痕实验检测β-榄香烯对高转移性细胞株MDA-MB-231细胞侵袭和迁移能力的作用。结果:β-榄香烯对MCF-7、MDA-MB-231乳腺癌细胞的活力均有抑制作用,且对高转移细胞MDA-MB-231抑制作用更强,对于MCF-7细胞24h,48h的半数抑制浓度(IC50)分别为(43.45±0.43),(43.05±0.56)μg/ml,对MDA-MB-231细胞24h,48h的半数抑制浓度(IC50)分别为(12.20±0.61),(8.30±0.27)μg/ml。克隆形成实验结果表明β-榄香烯能够抑制乳腺癌细胞的克隆形成率,与空白对照组相比具有显著性差异。当β-榄香烯浓度为25μg/ml时,对MDA-MB-231细胞的抑制率达到49.2%,对MCF-7只有15.5%。此外,Transwell实验和划痕实验结果显示当β-榄香烯浓度达到10μg/ml时就能抑制高转移性细胞株MDA-MB-231的侵袭和迁移能力。结论:β-榄香烯能够抑制MCF-7、MDA-MB-231的细胞活力、增殖和克隆形成,且对高转移性细胞株MDA-MB-231的侵袭和迁移能力显示出很强的抑制作用,其具体作用机制有待进一步研究。