酶联前列腺素E_2方法的建立及临床应用

前列腺素E_2(prjostaglandin E_2,PGE_2)是机体花生四烯酸代谢的主要活性产物之一。白细胞、内皮细胞、平滑肌细胞及某些组织与器官均可生成PGE_2。PGE_2在调节血流、细胞增殖、组织保护与修复,以及在调节消化、呼吸与泌尿生殖系统的功能中起着重要作用。最近我们成功地建立了PGE_2酶联免疫分析法,并在临床上观察了胃癌、感染与脑血管意外患者血浆PGE_2的变化。     

慢性肾病患者循环内皮细胞微颗粒水平的变化

目的比较慢性肾病（CKD）患者与健康对照组血浆中内皮细胞微颗粒（EMPs）、血管性血友病因子（vWF）水平的变化,探讨EMPs在CKD中的意义。方法采用流式细胞术及酶联免疫吸附试验（ELISA法）检测72例CKD患者和20名健康对照者血浆中EMPs、vWF的水平,并分析EMPs水平与血压、肌酐清除率、24h尿蛋白定量、血红蛋白、胆固醇之间的关系。结果CKD组患者血浆EMPs和vWF水平较健康对照组均显著增高;肾病综合征组EMPs的水平明显高于高血压肾病组,肾病综合征组vWF的水平明显高于高血压肾病组及慢性肾炎组,以上差异均有统计学意义（P〈0.05或P〈0.01）。CKD分期中Ⅰ期血浆中EMPs含量明显高于Ⅳ期,差异有统计学意义（P〈0.05）;其余各期间EMPs和vWF水平的差异均无统计学意义（P〉0.05）。EMPs的水平与血压成正相关（P〈0.05）,与肌酐清除率、24h尿蛋白定量、血红蛋白、胆固醇均无明显相关性（P〉0.05）。vWF与EMPs成正相关（P〈0.05）。结论CKD患者存在内皮功能障碍,高血压是使内皮功能异常的重要原因之一,EMPs可作为一种反映内皮功能的新标记。     

第八次全国血液学学术会议纪要

中华医学会第八次全国血液学学术会议于2004年10月17—21日在北京召开，大会收到论1000余篇，1000余名代表参加了会议。本次大会分为教育讲座、大会发言、专题报告3个部分，并就以下主要专业进行了讨论。     

植物固醇定量分析对植物固醇血症诊断的意义

植物固醇血症（也称作β-谷固醇血症）是一种常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病。主要表现为黄色瘤、早发性冠心病、动脉硬化和关节炎等，少数病例还表现为溶血性贫血、血小板减少和脾大。其病因主要是因为肠道对植物固醇吸收增加，由肝脏分泌到胆汁中的量减少”，导致血液植物固醇如谷固醇、菜油固醇、豆固醇等明显增加，其中谷固醇增高最明显，一般超过正常人30多倍，结果导致了植物固醇血症的发生。血液谷固醇异常增高是诊断植物固醇血症的主要依据怕…。香港已报道2例，中国大陆地区尚未发现。正常人血液中植物固醇，用常规检测胆固醇的方法是难以检测的。我们利用HPLC方法对其进行了检测，较为满意。     

一个F13A1基因大片段缺失所致凝血因子ⅩⅢ缺乏症家系的基因诊断北大核心CSCD

凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是凝血过程中的最后一个凝血因子,具有转谷氨酰胺酶活性,催化纤维蛋白单体中α和γ链中的谷氨酰胺酰胺基与赖氨酸氨基之间共价结合,从而形成不溶的纤维蛋白聚合物发挥止血作用[1]。血浆FⅩⅢ分别以2个A亚基(FⅩⅢ-A)和B亚基(FⅩⅢ-B)形成四聚体的形式存在,其中A亚基具有转谷氨酰胺酶活性,B亚基作为载体保护A亚基免于降解[2-3]。根据亚基缺陷类型FⅩⅢ缺乏症分为FⅩⅢ-A亚基缺乏症和FⅩⅢ-B亚基缺乏症两大类,后者临床出血表现较轻[4-5]。     

遗传性血栓性血小板减少性紫癜5例临床分析北大核心CSCD

目的报道5例遗传性血栓性血小板减少性紫癜(cTTP)患者的临床表现及实验室检查特点,结合文献资料探讨cTTP的临床诊治方法。方法分析患者发病年龄、疾病表现、个人史、家族史、误诊情况等临床资料,观察血浆输注疗效和器官功能评估等治疗结局;结合血浆ADAMTS13活性测定及ADAMTS13基因突变分析,探讨cTTP临床表现、治疗结局与ADAMTS13基因突变间的相互内在联系。结果5例CTTP患者中男1例,女4例,发病年龄分别为1、9、12、19、31岁,主要临床表现为血小板明显减少、贫血及神经系统受累表现;既往多被疑诊为免疫性血小板减少症;2例女性患者因妊娠诱发,其他病例存在感染诱因。所有病例均检出ADAMTS13基因突变,基因突变区域与患者临床表现及器官损伤程度之间存在内在联系。治疗性和预防性血浆输注是有效的治疗方法。结论cTTP临床表现具有明显异质性,易被误诊而延误治疗。ADAMTS13活性检测和基因突变分析是重要诊断依据,预防性血浆输注可有效控制疾病发作。     

遗传性血栓性血小板减少性紫癜5例临床分析

目的报道5例遗传性血栓性血小板减少性紫癜(cTTP)患者的临床表现及实验室检查特点, 结合文献资料探讨cTTP的临床诊治方法。方法分析患者发病年龄、疾病表现、个人史、家族史、误诊情况等临床资料, 观察血浆输注疗效和器官功能评估等治疗结局;结合血浆ADAMTS13活性测定及ADAMTS13基因突变分析, 探讨cTTP临床表现、治疗结局与ADAMTS13基因突变间的相互内在联系。结果 5例CTTP患者中男1例, 女4例, 发病年龄分别为1、9、12、19、31岁, 主要临床表现为血小板明显减少、贫血及神经系统受累表现;既往多被疑诊为免疫性血小板减少症;2例女性患者因妊娠诱发, 其他病例存在感染诱因。所有病例均检出ADAMTS13基因突变, 基因突变区域与患者临床表现及器官损伤程度之间存在内在联系。治疗性和预防性血浆输注是有效的治疗方法。结论 cTTP临床表现具有明显异质性, 易被误诊而延误治疗。ADAMTS13活性检测和基因突变分析是重要诊断依据, 预防性血浆输注可有效控制疾病发作。