SYBR%GreenⅠ实时荧光PCR 在染色体常见非整倍体诊断中的应用

目的探讨SYBRGreenⅠ实时荧光PCR技术用于非整倍体诊断的可行性。方法选择13号染色体上的ABCC4基因、18号染色体上的TYMS基因、21号染色体上的DSCR3基因、X染色体上的HPRT2基因和Y染色体上的SRY基因为目的基因,以12号染色体上的管家基因GAPDH为参照基因,选取SYBRGreenⅠ作为荧光染料,采用双标准曲线相对定量PCR法进行检测,并与核型分析结果进行比对。结果检测13号染色体时,计算目的基因与参照基因比值,正常标本组(0.90±0.31)与三体标本组(1.39±0.12)的差别有显著意义(P=0.003);检测18号染色体时,正常标本组(1.07±0.44)与三体标本组(1.66±0.12)的差别有显著意义(P=0.000);检测21号染色体时,正常标本组(0.84±0.27)与三体标本组(1.73±0.54)的差别有显著意义(P=0.000);检测X染色体时,45,X组(0.62±0.12)与46,XY组(0.63±0.25)比值无差别(P=0.965),46,XX组(1.32±0.37)与47,XXY组(1.20±0.35)比值无差别(P=0.326),单个拷贝X(包括45,...     

二孩时期对孕妇学校课程设计的研究

目的 研究二孩时期通过优化孕妇学校课程设计对孕妇认知行为的影响。方法 选取2016年9月~2017年2月在我院产前检查建立围产期保健档案并自愿参加孕妇学校健康教育的200例孕妇为对照组,选取2017年3月~8月在我院产前检查建立围产期保健档案并自愿参加优化孕妇学校课程设计健康教育的200例孕妇作为观察组。比较两组孕妇掌握围产期保健知识、分娩方式及纯母乳喂养情况。结果 观察组对围产期保健知识掌握为优的比例大于对照组,观察组自然分娩率、纯母乳喂养率均高于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 在二孩时期,通过优化孕妇学校课程设计可促进孕妇对围产期知识的掌握,提高自然分娩及纯母乳喂养率。     

绿茶多酚对慢性脑低灌注大鼠皮质抗氧化能力的影响

目的：探讨不同剂量的绿茶多酚对慢性脑低灌注大鼠抗氧化能力的影响。方法：健康雄性Wist-ar大鼠随机分为假手术组、2VO加生理盐水组、2VO加GTP100组（绿茶多酚100mg·kg^-1·d^-1）、2VO加GTP400组（绿茶多酚400mg·kg^-1·d^-1）。采用大鼠双侧颈总动脉结扎（2VO）制备慢性脑低灌注模型,结扎后从第4周开始给药,给药4周后采用生化方法检测脑皮质的抑制羟自由基能力和SOD的活力,并采用实时定量PCR方法检测皮质的Nrf2mRNA的表达。结果：绿茶多酚增强SOD活性和抑制羟自由基能力,增加皮质Nrf2mRNA的表达。400mg·kg^-1·d^-1剂量的绿茶多酚的作用更显著。结论：绿茶多酚增强慢性脑低灌注大鼠脑组织的抗氧化能力,尤其400mg·kg^-1·d^-1剂量的绿茶多酚作用更明显。     

微创经皮肾镜取石术治疗肾结石并发症的防治

目的探讨微创经皮肾镜取石术治疗肾结石并发症的预防措施及处理方法。方法回顾性分析2005年1月～2009年12月应用微创经皮肾镜取石术治疗肾结石208例的临床资料,对手术出现并发症的8例的防治措施进行分析和探讨。结果8例并发症中：出血4例,通过关闭肾造瘘管,补液,输血及介入等方法止血;感染2例,经细菌培养用敏感抗生素治疗后症状消失;尿外渗1例,经B超定位,穿刺抽液治愈;术中寒战1例,经对症处理后好转。结论加强对微创经皮肾镜取石术治疗肾结石时出现的出血、感染、发热及尿外渗等并发症预防及治疗,有利于此技术的广泛推广。     

中脑导水管周围灰质参与痛觉调控的研究进展

中脑导水管周围灰质是由包绕在中脑导水管周围神经细胞构成的灰质样结构,其解剖结构及生理功能都极其复杂、重要。中脑导水管周围灰质作为上行痛觉传导及下行痛觉调节系统的重要组成部分,对于痛觉的调控起着至关重要的作用。痛觉是大脑对机体组织损伤或可导致组织损伤的刺激作用产生的一种不愉快的主观感觉,引发疼痛的病因是多方面的,其中病理性疼痛发病机制复杂且难以治愈。本文主要基于中脑导水管周围灰质的解剖结构,就中脑导水管周围灰质在病理性疼痛中的调控作用及其相关机制进行综述。     

氢氧化钙碘仿糊剂根尖诱导形成的临床观察

目的探讨氢氧化钙碘仿糊剂在根尖诱导形成术中的作用。方法对65例需进行根类诱导形成的年轻恒牙病例采用氢氧化钙碘仿糊剂进行根尖诱导形成术并定期复诊,随访1—3年,观察临床症状及X线牙片牙根及根尖的发育情况。结果氢氧化钙碘仿糊剂在根尖诱导形成术中成功率93．85％,根尖诱导作用明显。结论氢氧化钙碘仿糊剂对年轻恒牙牙根形成及根尖诱导有良好效果。     

应用变性高效液相色谱筛查颅内静脉系统血栓形成AT-Ⅲ基因突变及多态性

目的 应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法筛查生育期女性颅内静脉系统血栓形成(CVT)AT-Ⅲ基因的突变及多态性.方法 标本来自于2006年6月～2007年12月南方医院生育期女性CVT患者,及52例严格配伍的健康女性外周静脉血.提取所有受试者全血DNA.PCR扩增后应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术分析抗凝血酶-Ⅲ(AT-Ⅲ)基因的启动子区,第1～6外显子及其侧翼序列的基因变异情况.结果 DHPLC技术分析发现病例组出现6种异常峰形,经测序证实1例致病突变为Exon6 G13328A的杂合突变,1例新发现的同义突变Exon4+243 G>A;SNP位点6个,其中4个SNP库已报道的SNP位点.2个新发现的SNP位点,对照组发现一种异常峰型(三峰).结论 DHPLC是一种自动、快速、高通量的基因突变及SNP位点的筛查方法,AT-Ⅲ基因突变可能是导致生育期非妊娠女性CVT的遗传因素之一,功能性SNP位点也可能参与了该人群VTE的发生.

Abstract：

Objective To identify antithrombin Ⅲ(AT- Ⅲ) gene mutation and polymorphisms in pregnant women and parturients with cerebral venous thrombosis (CVT) using denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC). Methods The genomic DNA was extracted from the blood samples of 50 pregnant women and parturients with CVT and 52 matched healthy women for molecular analysis using a PCR/DHPLC assay followed by DNA sequence analysis. Ten primer pairs were designed for amplifying the AT-Ⅲ promoter region and exons 1-6 including the exon/intron boundaries. A rapid screening assay based on DHPLC was established to screen the mutation and polymorphisms of AT- Ⅲ gene. Results Six abnormal peaks were detected in 40 of the patients by DHPLC. Direct DNA sequencing was performed on representative samples detected by DHPLC profiling. One pathogenic heterozygous G13328A missense mutation in exon 6, and a novel silent mutation in exon 4+243 G>A were identified. Six single nucleotide polymorphism (SNP) sites were found, including 4 previously reported ones in the SNP library and two were novel SNP sites. An abnormal peak was detected in the control group by DHPLC. Conclusion DHPLC allows automated and rapid high-throughput detection of AT-Ⅲ gene mutation and polymorphisms in the clinical setting and prenatal diagnosis. Our findings suggested that AT-Ⅲ gene mutation, as well as its polymorphisms, contributes to the occurrence of CVT in pregnant women and parturients.     

便秘型肠易激综合征直肠感觉功能和肛门动力学研究

目的观察便秘型肠易激综合征(IBS-C)直肠感觉功能及肛门动力学变化.方法采用PCpolygraf HR高分辨多道胃肠动力测定仪,对20例IBS-C患者与18例健康对照组测定直肠-肛门的压力变化,直肠对容量刺激的感觉阈值、排便阈值及直肠的顺应性.结果直肠肛门的静息压、模拟排便时直肠肛门的收缩压、肛门内外扩约肌的净减压,与对照组相比差异无显著性(P＞0.05),而肛门直肠的屏障压、直肠对容量刺激的感觉阈值、排便阈值及直肠的顺应性均高于对照组(P<0 05).结论便秘型IBS存在直肠感觉功能的异常及肛门的动力异常.     

后位内括约肌切断术治疗陈旧性肛裂82例

目的探讨后位内括约肌部分切断术治疗陈旧性肛裂的疗效及安全性分析。方法自2008年3月至2009年2月,采用后位内括约肌部分切断术治疗陈旧性肛裂82例。结果本组82例均治愈,治愈率100％。无肛门失禁,大出血,伤口感染病例。结论后位内括约肌部分切断术治疗单纯性肛裂手术简便,疗效可靠,并发症少,可以作为陈旧性肛裂的首选治疗方法。     

产单核李斯特菌侵袭性感染57例分析

目的:分析成人（非孕妇）感染产单核李斯特菌的特点,为该病的诊治提供依据。方法:纳入2008年1月至2020年4月华西医院收治的产单核李斯特菌感染成人（非孕妇）患者57例。回顾性分析患者的年龄、症状、基础疾病和预后等临床资料,以及白细胞（WBC）、中性粒细胞与淋巴细胞比值（NLR）、降钙素原（PCT）、白细胞介素-6（I...