生殖医学中遗传学研究进展

近年来,遗传学和分子生物学在生殖医学领域中越来越重要,同时,辅助生育技术(ART)如体外受精一胚胎移植(IVF-ET)技术、显微操作技术,特别是在此基础上发展起来的植入前遗传学诊断技术(Preimplantation ge-netic diagnosis,PGD),为进一步理解不孕、受精、胚胎发育过程中的遗传学机制、有效的预防遗传病患儿的出生提供了条件。阐述生殖医学与遗传学多方面的相互作用,特别是ART中可能的遗传风险及在防止遗传病中的应用潜能。     

多囊卵巢综合征卵泡颗粒细胞提前对黄体生成素反应

目的： 探讨多囊卵巢综合征（PCOS）卵泡液中激素和颗粒细胞黄体生成素（LH）受体mRNA表达的关系。方法: 对PCOS组12例和对照组15例患者于月经周期的第7-10 d手术获取卵泡和卵泡液，采用微粒子化学发光法检测卵泡液中卵泡刺激素（FSH）、LH、孕酮（P）、雌二醇（E2）和胰岛素（insulin）的水平，采用ELISA检测卵泡液中雄烯二酮（A）的水平，对颗粒细胞和卵泡膜细胞LH受体mRNA进行RT-PCR半定量检测。结果: PCOS组卵泡液中LH［（3.8±2.1 vs 1.7±0.8)U/L, P<0.01］、A［(600.0±373.4 vs 212.4±205.4)μg/L, P<0.05］和颗粒细胞LH受体mRNA的表达(0.29±0.16 vs 0.12±0.13, P<0.01)显著高于对照组， PCOS组卵泡的颗粒细胞提前表达LH受体mRNA; 对照组卵泡直径小于 7 mm 时，RT-PCR检测不到颗粒细胞LH受体mRNA表达，而PCOS组卵泡直径达到 4 mm 时，发现颗粒细胞LH受体mRNA已提前表达。颗粒细胞LH受体mRNA的表达与卵泡液中LH(r=0.67,P<0.01)、胰岛素(r=0.51,P<0.05)及卵泡膜细胞LH受体mRNA表达的水平(r=0.6,P<0.01)呈正相关。结论: PCOS的卵泡液中存在高水平的LH，PCOS卵泡颗粒细胞提前对LH反应，颗粒细胞和卵泡膜细胞合成A和P增强，这可能是PCOS卵泡发育停滞的原因之一。     

卵巢过度刺激综合征

超排卵 ( superovulation)又称控制性超排卵 ( controlled ovarian hyperstimulation,COH) ,是以药物在可控制的范围内诱导多个卵泡的发育和成熟。卵巢对超排卵的反应可大体分为反应不良、控制性的超排卵和反应过度 ,后者即为卵巢过度刺激综合征 ( OHSS)。近年来随着越来越多的生殖中心的建立 ,促超排卵药物的使用越来越普遍 ,OHSS的发生呈上升趋势。现就其发生机制、病理生理变化、临床表现、预防及治疗做一概述。一、发生率OHSS的发生与所用促超排卵药物的种类、剂量、治疗方案、病人的内分泌状况及是否妊娠等因素有关。在接受促超…     

体外受精—胚胎移植后发生宫内外同时妊娠6例临床分析

目的 探讨体外受精-胚胎移植（IVF-ET）后宫内外同时妊娠（HP）的发生率、危险因素、诊断及防治方法。方法 对IVF-ET后发生宫内外同时妊娠6例病例进行回顾性分析。结果 宫内外同时妊娠的发生率为0.95%。6例病人均移植3个以上胚胎,4例有盆腔或输卵管疾病史;宫内外同时妊娠症状以腹痛为主。2例伴腹肌紧张及低血容量休克。3例有阴道流血,6例病人中2例经B超确诊,3例经手术确诊。1例误诊为阑尾炎。1例行输卵管修补术,余行输卵管切除术治疗,其中2例自然分娩活婴。结论 IVF-ET后HP发生率明显增加,特别是有盆腔、输卵管疾病史或移植多个胚胎者。加强B超监测。有助于在妊娠部位破裂前发现、诊断及治疗HP,防止不良后果发生。     

卵巢过度刺激综合征43例临床分析

目的 总结卵巢过度刺激综合征的临床表现及相应的治疗对策。方法 回顾分析４３例ＯＨＳＳ的临床资料。结果 ＯＨＳＳ绝大多数发生在促卵治疗后,临床表现主要为腹胀、恶心、腹水、胸水,水肿,尿少,血液浓缩,低蛋白血症,水电解质及酸碱平衡失调,氮质血症,经严密监护,输白蛋白或血浆、扩容及放腹水等症治疗后治愈。结论 ＯＨＳＳ在严密监护下,经相应的对症治疗可治愈。     

Observation on human ovarian theca cell and granulosa cell interaction in polycystic ovary syndrome

<正> Objective:To investigate the role of human theca eell(TC) and granulosa cell (GC)interaction and insulin(INS) in steroidogenesis in normal ovarian cycle and in patientswith PCOS.Methods:Ovarian theca and granulosa cells from eleven normal women and eightPCOS patients were co-cultured on opposite side of collagen with or without INS.Theconcentrations of estradiol (E_2),progesterone (P) and androstenedione (A) in the cul-ture medium were examined by ELISA method.Results:When co-cultured with GC,TC in PCOS group produced more A and lessP than those of normal group.When co-cultured with theca cells,granulosa cells inPCOS group produced more E_2 than those of normal group.Addition of INS increasedthe difference significantly.Conclusions:The GC and TC interaction from the normal and PCOS ovaries is dif-ferent.There is a high A and high E_2 intraovary loop of PCOS leading to premature ar-rest of follicle growth and anovulation.Insulin may play an important regulatory role.     

常规体外受精与卵胞浆单精子注射技术妊娠及分娩结果比较

目的通过比较接受常规体外受精技术(IVF)及卵胞浆单精子注射技术(ICSI)治疗后妊娠的病例,分析临床资料、妊娠及产科结局,从而评估其安全性。方法对中山大学附属第一医院1998年1月至1999年12月接受体外受精-胚胎移植治疗后妊娠的533例临床资料进行回顾性分析。结果ICSI组受精率明显高于IVF组,IVF和ICSI两组早期胚胎发育情况、产科结局、围生情况及出生后婴儿的健康情况差异无显著性意义。结论与常规IVF相比,ICSI并不增加胎儿畸形率及新生儿并发症,但仍需要长期的大量的随访以排除可能的危险性。     

生殖医学中遗传学研究进展

近年来，遗传学和分子生物学在生殖医学领域中越来越重要，同时，辅助生育技术（ART）如体外受精－胚胎移植（IVF－ET）技术，显微操作技术，特别是在此基础上发展起来的植入前遗传学诊断技术（Preimplantation genetic diagnosis,PGD)，为进一步理解不孕，受精，胚胎发育过程中的遗传学机制，有效的预防遗传病患儿的出生提供了条件。阐述生殖医学与遗传学多方面的相互作用，特别是ART中可能的遗传风险及在防止遗传病中的应用潜能。