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急性白血病细胞遗传学改变与临床预后关系的探讨 总被引:1,自引:0,他引:1
目的应用细胞遗传学分析方法研究急性白血病(AL)染色体异常特征,结合临床评价细胞遗传学对AL诊治和判断预后的价值.方法采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体,并以R显带为主、G显带为辅对76例AL患者进行染色体核型分析,并观察疾病的诊治及转归情况.结果 76例急性白血病细胞核型异常检出率为 55%(42/ 76),初发病例异常核型31例,检出率61%(31/51),缓解病例异常核型5例,检出率31%(5/16);对52例患者随访中发现:核型正常16例,其中13例(81%)达缓解,2例(15%)复发;核型异常36例中22例(61%)达缓解,8例(36%)复发(P<0.05),核型正常组缓解率明显高于核型异常组,复发率明显低于核型异常组;核型正常、超二倍体及t(15;17)易位者疗效较好 ,而伴-7/7q-、t(9;22)、t(4;11)、t (9;11)、t(1;19)易位者疗效较差;缓解期染色体仍为异常核型者常复发,继发性染色体改变常预示病情恶化.结论半数以上AL患者可检出克隆性染色体异常且主要为特异性染色体重排,它们和特定的FAB亚型相关;细胞遗传学改变与预后的关系密切,是影响白血病预后的独立性因素. 相似文献
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目的 报道1例罕见的伴有t(4;12)(q11.12;p13)易位的急性微分化型髓系白血病(AMI—M0)病例。方法 应用流式细胞仪检测患者白血病细胞的胞质抗原MPO,CyCD79a;采用骨髓短期培养法,按常规制备染色体,应用R显带技术进行核型分析及应用4号和12号全染色体涂染探针对该病例进行分析。结果 形态学和免疫表型检测证实该病例为.AML-M0;染色体核型分析揭示该病例伴有t(4;12)(q11.12;p13)易位;全染色体涂抹分析证实1条4号染色体和12号染色体之间发生了相互易位。结论 t(4;12)(q11.12;p13)易位与AML-M0有着一定的相关性;具有该种易位的病例生存期短,预后差;全染色体涂抹技术是一种有效的检测手段。 相似文献
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目的 探讨伴t(6;9)(p23;q34)急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床和生物学特点.方法 抽取骨髓细胞按常规制备染色体标本,采用R显带技术进行核型分析;采用标准流式细胞仪和一组单抗检测白血病细胞的抗原表达;应用6号与9号全染色体涂染探针进行染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析;应用逆转录-PCR技术进行DEK/CAN融合基因和FLT3-ITD突变的检测.结果 t(6;9)易位主要见于M2和M4(M2 4例,M4 2例).所有病例的原始细胞均高表达CD13、CD33,其中4例同时表达HLA-DR、3例同时表达CD34和CD117,1例同时表达CD38,1例同时表达CD15.涂染证实6例患者均涉及6和9号染色体的易位,逆转录-PCR检测显示6例患者的DEK/CAN融合基因均为阳性,其中3例同时存在FLT-ITD突变,6例中的3例经治疗后死亡,生存期分别为3、5和6个月,其余病例仍在缓解中.结论 t(6;9)(p23;q34)为AML少见的再现性异常,伴有t(6;9)(p23;q34)易位的AML具有独特的生物学特征和临床特点,预后大多不良. 相似文献
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患儿男 ,2岁。因皮肤瘀点伴发热 1个月来我院就诊 ,家族中无类似患者。体检 :轻度贫血貌 ,肝肋下 2cm ,脾肋下4cm ,胸骨无压痛 ,无畸形体征。实验室检查 :血象 :WBC7 0× 1 0 9/L ,单核细胞 0 2 6 ,幼稚粒细胞 0 0 2 ;Hb 99g/L ;PCT38× 1 0 9/L。骨髓象 :有核细胞增生明显活跃 ,原粒细胞0 1 6 ,红系 0 2 1 ,巨核细胞 2 8只 /全片。除红系见少量核畸形外无明显病态造血表现。细胞遗传学分析 :常规培养制备染色体标本R带染色 ,核型为 45 ,XY ,- 7/ 4 6 ,XY。聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)法N r… 相似文献
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为了解骨髓增生异常综合征(MDS)患者成骨细胞的生物学特性,并探讨其对体外造血的支持能力,利用骨髓间充质干细胞多向分化潜能将其诱导分化为成骨细胞,在体外和造血细胞构建二维培养体系,研究其体外支持造血祖细胞生存的作用;同时采用RT-PCR的方法在mRNA水平上分析由骨髓间充质干细胞诱导分化的成骨细胞细胞因子的表达并与人成骨细胞系hFOB1.19比较。结果发现,来源于MDS患者的成骨细胞在无外源性细胞因子的条件下能够短期维持GM-CFC造血祖细胞的存活。经过RT-PCR证实,人成骨细胞系hFOB1.19表达SCF、IL-6、SDF-1α、G-CSF、GM-CSF等细胞因子,来源于MDS患者和正常人的成骨细胞也能表达上述细胞因子,但却不表达GM-CSF。结论:与正常人相比,MDS患者源的成骨细胞同样能够维持GM-CFC的存活,这可能和成骨细胞表达多种重要的造血相关的细胞因子有关。 相似文献
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Objective To establish and characterize a novel human myeloid leukemia cell line SH-2. Methods Bone marrow mononuclear cells(BMMNC) isolated from a AML-M2 patient, who failed to ob-tain complete remission after chemotherapy and allogenic bone marrow transplantation were passed in a long term IMDM culture medium supplemented with 20% fetal calf serum. Stromal cells were retained and rh-IL-3was added in the culture system. A new human myeloid leukemia cell line SH-2 was successfully established with a cytogeuetic characteristics of a loss of Y chromosome(- Y), a derivative chromosome 16 resulting from unbalanced translocation between chromosome 16 and 17, monosome 17, trisomy 19 and p53 alteration. Vari-ous methods were employed to characterize SH-2 cell line. Results SH-2 cells has been maintained without cytokine and stromal cells for more than 3 years without EB virus and mycoplasma contamination. SH-2 cells had the basically same morphological, immunophenotypic and cytogenetic features as the patient' s leukemia cells did, such as myeloid morphology, an immunophenotype of CD13+ , CD33+ , CD56+ , CD16/56+ and a hypodiploid karyotype of 45, X, - Y, der(16) t(16;17) (q24;q12) , - 17, + 19, which were gradually de-creased and replaced by the near-tetraploid cells with a karyotype of 73 - 102 (80), XX, - Y, - Y, del (lq31) ×2, der(16)t(16;17) (q24;q12) ×2, - 17, - 17, + 19, + 19. FISH and multiple FISH delineated all the abnormalities and revealed a loss of one p53 allele due to monosomy 17. DNA direct sequencing detec-ted a point mutation of CAG to CAT at codon 576 of exon 5 in another p53 allele. RT-PCR showed that SH-2 cells expressed apoptosis-related genes (bcl-2, Fas, GST- π and p21) rather than MDR-related genes. Short tandem repeat PCR provided powerful evidence for the derivation of SH-2 cell line from the patient' s leukemia cells. SH-2 cells had certain colony formation and tumorigenic capacities in nude and SCID mice. Conclu-sion SH-2 is a new myeloid leukemia cell line with a unique biology background, and will provide a useful tool for leukemia research. 相似文献
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