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71.
目的了解Ph染色体阳性(Ph )急性白血病(AL)的临床特点及预后.方法对75例AL患者,采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,经常规细胞遗传学检查确诊5例Ph 的AL,并对其进行荧光原位杂交研究,观察其临床特点、实验室改变和预后.结果 Ph AL占同期AL的6.7%.5例Ph 中急性淋巴细胞白血病4例,急性髓细胞白血病1例;3例为单纯t(9;22),bcr-abl融合基因均阳性;2例同时出现其它的染色体异常,其中1例为少见的继发性Ph ;4例外周血WBC>100×109/L.5例中3例获完全缓解,但又于半年内复发,5例均在1年内死亡,中位生存期为4.6个月.结论 Ph AL具有独特的临床、血液学和预后特点,是一种预后不良的细胞遗传学改变. 相似文献
72.
建湖县1996年~2004年婴儿死亡死因分析及干预措施 总被引:1,自引:1,他引:0
婴儿死亡率是衡量一个国家经济与卫生水平的重要指标之一。为掌握建湖县婴儿死亡的动态变化,探索进一步降低婴儿死亡率的有效措施,及时调整对策,并为上级部门提供决策依据,对建湖县1996年~2004年婴儿死亡死因进行了分析,现报告如下。 相似文献
73.
74.
目的报道1例伴有ins(3;8)的慢性粒细胞白血病(CML)病例及其3号、8号全染色体涂染、双色间期荧光原位杂交(FISH)、实时荧光定量PCR研究结果。方法骨髓细胞经直接法或24 h短期培养法制备染色体标本,R显带技术进行核型分析;3号、8号全染色体涂染探针进行染色体涂染;bcr/abl双色双融合探针进行FISH分析;实时荧光定量PCR检测bcr/abl融合基因转录本及其拷贝数。结果骨髓细胞R显带核型分析提示,除t(9;22)外,所有细胞伴ins(3;8);全染色体涂染证实3号染色体上插入一段8号来源的染色体片段;双色FISH检测到bcr/abl基因重排;实时荧光定量PCR检测到bcr/abl融合基因(b3a2)转录本。结论ins(3;8)是CML患者罕见的附加染色体异常;全染色体涂染是明确染色体插入易位的可靠手段。 相似文献
75.
76.
应用组合荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病的基因组异常 总被引:2,自引:1,他引:2
目的 探讨应用组合荧光原位杂交(panel fluorescence in situ hybridization,panel FISH)技术对慢性淋巴细胞性白血病(chronic lymphocytic leukaemia,CLL)基因组异常检测的价值。方法 分别应用3号、12号、18号的着丝粒探针和序列探针D13S272(13q14.3)、ATM(11q23)等5种荧光素标记的DNA探针,对22例CLL患者进行FISH检测,并和常规细胞遗传学检测结果进行比较,以确定何种方法对检测CLL的染色体和基因组异常更为敏感可靠。结果 22例CLL患者中,常规细胞遗传学检测出8例(36.3%)有染色体异常,包括单纯 123例; 3、 12l例; 3、 12、 18 1例;t(5;15)1例;13q-1例;3q-、18p 1例;4q 和13q-1例;组合FISH检测出15例(68,1%)有染色体异常,包括 34例、 126例、 18l例、11q-6例、13q-8例。结论组合。FISH技术是检测CLL患者染色体基因组异常的有效手段,与常规细胞遗传学方法相结合则可明显提高CLL染色体异常的检出率。 相似文献
77.
目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及多重荧光原位杂交(multiplex FISH.M-FISH)技术在检测伴变异型Ph易位(variant philadelphia translocation,vPh)的慢性髓细胞自血病(chronic myeloid leukemia,CML)中遗传学改变的意义。方法对10例常规R显带显示伴vPh的CML以双色双融合FISH技术检测其染色体标本。对于间期细胞中仅有单个融合信号的标本,观察其中期细胞,以确定是否为衍生9号染色体[der(9)]缺失。同时对这10例CML进行M—FISH技术检测。结果FISH技术在10例伴vPh的CML中检测到5例存在der(9)缺失。M—FISH检测到除22号染色体外,1、3、5、6、8、10、11和17号染色体也参与vPh,发现了常规细胞遗传学未发现的异常,包括2种未见报道的异常。结论对伴vPh的CML联合使用常规细胞遗传学、FISH、M—FISH技术可使遗传学诊断更加完善。 相似文献
78.
5例伴有t(16;21)(p11;q22)急性白血病的临床和实验研究 总被引:5,自引:2,他引:5
目的:报告5例伴有t(16;21)(p11;q22)的急性白血病和其中1例的染色体涂染分析。方法:骨髓细胞24h培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析,并以16号和21号整条染色体涂染探针对其中1例患者进行染色体涂染检测。结果:5例均显示t(16;21)(p11;q22),占15年来进行染色体检查的急性非淋巴细胞白血病患者总数的0.3%(5/1448)。5例均无白血病细胞吞噬其他血细胞现象。1例患者的染色体涂染分析证实了16号和21号染色体之间发生了相互易位。结论:t(16;21)是急性非淋巴细胞白血病中1种少见的非随机的染色体易位,代表了1种独特的白血病亚型。染色体涂染技术是比常规核型分析更为可靠的检测该易位的手段。 相似文献
79.
骨髓增生异常综合征的-7/7q-染色体异常的检测 总被引:7,自引:2,他引:5
目的 探讨间期荧光原位杂交(fluorescence
in situ hybridization,FISH)技术在检测骨髓增生异常综合征(myelodysplastic
syndrome,MDS)-7/7q-染色体异常中的价值。方法 同时应用常规细胞遗传学(conventional 相似文献
80.