双错配碱基ARMS结合RE法快速检测FGFR3基因的突变超热点

目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c.1138G>A突变超热点的基因诊断方法,为软骨发育不全(ACH)的产前基因诊断或植入前遗传学诊断(PGD)创造条件。方法针对突变率高达95%以上的FGFR3基因的突变热点c.1138G>A,设计双错配碱基的ARMS特异引物,对已经临床确诊的先证者家系及正常对照和非c.1138G>A突变的患者对照,分别用普通引物和特异引物进行PCR扩增和直接鉴定,然后对扩增产物进行DNA序列分析及SfcI酶切鉴定。结果用普通引物扩增,对照组和先证者均扩增阳性。SfcI酶切后,对照组仍为一条513bp的带,而患者切出205bp、308bp和513bp三条带;而用ARMS特异引物扩增,则先证者扩增阳性,而对照组扩增阴性,阳性者酶切后产生27bp和418bp两条带。这一切都与预期的结果完全吻合。结论该法快速、特异、准确性高,结合DNA序列分析和酶切鉴定(RE),可用于ACH高危胎儿的快速产前诊断。     

预防性抗凝与化疗结合治疗急性早幼粒细胞性白血病

急性早幼粒细胞性白血病(急早粒)是一组以多颗粒的早幼粒细胞为主要特征的白血病。这些颗粒具有促凝和纤溶活力,易并发DIC—纤溶综合征。采用预防性抗凝,尽早控制DIC,并减少血、髓粘滞性,有利于化学药物发挥作用,提高疗效。1 对象与方法1.1 对象:6例,为我院内科住院病人。根据病史、外周血象、骨髓象、细胞化学染色确立急性早幼粒细胞白血病诊断。男女性各3人。年龄19～60岁(平均36.8岁),M_(3a)与M_(3b)各3例。     

白血病伴呼吸窘迫综合征的发生机理与防治

近年来白血病并发成人呼吸窘道综合征相对增多。作者对其发生率、发生机理、临床表现、诊断及防治进行了综述。     

Hunter综合征胎儿的产前基因诊断

Hunter综合征是一种我国南方地区高发、严重致残、致死性的X染色体连锁隐性遗传病。临床表现多样，严重病例多于1～4岁起病，一般成年前天折。本病的根本原因是IDS基因突变导致艾杜糖-2-硫酸酯酶缺乏或活性降低，进而影响硫酸皮肤素（DS）和硫酸乙酰肝素（HS）的降解，导致DS、HS在体内大量堆积，最终引起各器官的病变。检测IDS基因的突变情况是确诊本病的关键。我们在开展Hunter综合征致病基因突变研究的基础上，[第一段]     

SSL方案联合G-CSF、Epo治疗苯中毒性急性再生障碍性贫血疗效观察

我们以ＳＳＬ（雄激素、一叶碱、左旋咪唑）方案联用ＧＣＳＦ、Ｅｐｏ治疗苯中毒所致再生障碍性贫血（再障）收到较好的疗效，现报告如下。病例和方法１病例我院１９９０～１９９５年收治苯中毒所致的再障患者６４例，诊断按１９８７年全国再障会议修订的标准［１］。...     

CAG方案治疗复发难治急性髓细胞白血病8例分析

我们采用CAG方案治疗难治、复发，老年急性髓细胞白血病（AML）和骨髓增生异常综合征（MDS—RAEB）患，取得较好疗效，现报告如下。