脑源性神经营养因子Val66Met与红水河流域壮族长寿家系血糖水平的相关性研究

目的探讨红水河流域壮族长寿家系(HLF)脑源性神经营养因子(BDNF)Val66Met(rs6265)多态性与血糖水平的相关性。方法采用ARMS-PCR对HLF(n=1531)rs6265位点进行基因分型,并与当地非长寿家系(HNLF,n=600)及外地区(平果)长寿家系(PLF,n=662)和非长寿家系(PNLF,n=545)进行比较,分析基因型与血糖水平的关系及其在长寿中的作用。结果 (1)HLF rs6265等位基因G和A频率分别为56.3%和43.7%,与其他家系的频率分布差异有统计学意义(P=0.024)。总体上,平果地区A等位基因频率高于红水河流域,PLF中A的频率有低于PNLF的趋势,而HLF A频率则有高于HNLF的趋势;HLF基因型频率分别为GG 31.2%、GA 50.2%、AA 18.6%,与其他对照家系比较差异无统计学意义。(2)PLF GA/AA基因型携带者的血糖水平低于GG携带者(P=0.038)。(3)多元回归分析未发现各家系中血糖水平与基因型的相关性。结论 BDNF Val66Met多态性在红水河地区的分布有异于外地区,可能是该流域长寿的遗传学基础之一,但与血糖水平的关系不大。     

广西巴马壮族长寿老人p53基因的多态性研究

目的探讨抑癌基因p53第4外显子第72位密码子（codon72）与人类长寿的关系。方法应用PCR—RFLP技术对巴马156例（年龄90-105岁，平均93．2岁，长寿组）健康壮族长寿老人和142例健康壮族成年人（年龄20-72岁，平均34．8岁，对照组）的p53基因进行分型，了解这些基因的多态性，分析该基因（型）频率在长寿组和对照组之间的差异及其与长寿的关系。结果长寿组p53codon72片段的野生型（G／G）频率明显高于对照组（53％：29％，P〈0．05）。结论p53基因的多态性与人类长寿有着较为密切的联系，其具体作用机制有待进一步研究。     

壮族人群寻常型银屑病HLA-DRB1基因分型

目的:探讨广西壮族寻常型银屑病患者的发病与HLA-DRB1基因的关联.方法:应用聚合酶链式反应一序列特异引物(PCR-SSP)法对58例壮族寻常型银屑病患者和102例健康壮族人的HLA-DRB1座位进行基因分型,比较两组相应等位基因的频率.结果:两组被检者在设计的15对引物中检出12个等位基因,其中以HLA-DRB1*15和HLA-DRB1*16的频率最高,HLA-DRB1*07在银屑病组的频率明显高于对照组(OR=0.330,CI=0.123～0.880,P=0.022),其它等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论:HLA-DRB1*07与广西壮族人寻常型银屑病的关系密切,可能为该人群银屑病的易感因子之一.     

优化聚合酶链反应产物银染测序法鉴定白细胞抗原-DQA1*0102等位基因纯合子

聚合酶链式反应-序列特异引物(PCR-SSP)技术在人类白细胞抗原(HLA)基因分型中被广泛使用。然而，分型过程中常出现“空白基因”而影响整个结果的可靠性。对此，目前多采用DNA测序以确定各等位基因纯合子或存在新突变或结合PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法进行确认。我们用PCR-SSP对109名广西巴马县壮族长寿老人和71名对照组进行HLA-DQA1座位基因分型，发现了33个HLA．DQA1*0102／一个体，经本室优化DNA直接银染测序法测定，确定均为HLA-DQA1*0102／*0102等位基因纯合子，现报告如下。     

广西巴马壮族长寿老人p16基因甲基化

目的 探讨p16基因甲基化与人类长寿的关系. 方法应用甲基化特异性PCR(MSP)技术对巴马156例(年龄90～105岁,平均93.2岁,长寿组)健康壮族长寿老人和142例健康壮族成年人(年龄20～72岁,平均34.8岁,对照组)的p16基因甲基化状况进行分析. 结果长寿组p16基因甲基化率(20%)明显低于对照组(39%)(P<0.05).结论 p16基因甲基化与人类长寿有着较为密切的联系.     

广西红水河流域壮族长寿家系MTP-493G/T基因多态性与血脂水平关系

目的探讨广西红水河流域壮族长寿家系微粒体三酰甘油转移蛋白（microsomal triglyceride transferprotein,MTP）-493G/T基因多态性与血脂水平的相关性。方法应用PCR-RFLP方法对广西红水河流域壮族长寿家系（HZL组）MTP基因的-493G/T位点进行基因分型,并与当地非壮族长寿家系（HNL组）、壮族非长寿家系（HZN组）进行比较;测定3组血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平,分析几种基因型与血脂水平的关系及其在长寿中的作用。结果 3组间等位基因及基因型频率差异无统计学意义（P〉0.05）;HZL组和HNL组TT基因型个体低密度脂蛋白胆固醇水平及HZL组TT基因型个体高密度脂蛋白胆固醇水平均明显低于GG和GT基因型个体（P〈0.05）;HZN组内各基因型个体血脂水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论广西红水河流域壮族长寿人群存在MTP-493G/T单碱基突变,TT基因型个体与低密度脂蛋白胆固醇水平降低有关。     

广西白裤瑶族与汉族人群血脂谱及其影响因素比较

白裤瑶族人群的总胆周醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆同醇、载脂蛋白(Apo)A1和ApoB水平低于当地的汉族人群(均P<0.01),甘油三酯水平和ApoA1/ApoB与汉族人群比较差异无统计学意义.两民族人群血脂异常均与体重指数、腰围、总能量和总脂肪呈正相关,与体力活动和总膳食纤维呈负相关.汉族人群血脂异常还与年龄和饮酒呈正相关,而白裤瑶族人群则与年龄和饮酒无关.     

巴马地区壮族长寿家系血压水平及高血压患病率调查

目的：了解广西巴马地区壮族长寿家系血压水平和高血压患病率状况。方法：对巴马地区壮族长寿家系1362位家庭成员进行血压水平、体重、身高、体重指数等测定,并统计高血压患病率,然后与当地非长寿家系597人、其它地区长寿家系282人及非长寿家系725人的结果分别按家系、年龄段和性别进行比较。结果：巴马地区长寿家系的收缩压（SBP）、舒张压（DBP）和高血压患病率与本地区非长寿家系无明显差异（P〉0．05）,但均高于对照地区的长寿家系和非长寿家系人群（均P〈0．01）,而且其男性和女性的SBP、DBP水平和高血压患病率均明显高于对照地区（均P〈0.01）;男性的DBP水平和患病率均明显高于同家系女性（均P〈0.01）,但SBP无明显区别（P〉0．05）。年龄段比较显示,两地区长寿家系和非长寿家系的SBP水平、DBP水平和高血压患病率均随年龄增高而呈现升高的趋势;除80～岁等少数年龄段外,巴马地区长寿家系其它年龄段的SBP水平和高血压患病率均明显高于对照地区。结论：巴马地区壮族长寿家系的血压水平和高血压患病率较高,可能与饮食习惯和饮食结构的改变有关,其深层的机制有待进一步研究。     

CCNB1在肝癌中的表达及沉默CCNB1对肝癌细胞的影响

目的：探讨细胞周期蛋白B1(CCNB1)在肝癌（HCC）中的表达及沉默CCNB1基因对肝癌细胞的影响。方法：利用Gene Expression Omnibus(GEO)和Genotype-Tissue Expression(GTEx)数据库中的HCC测序数据,对CCNB1 mRNA的表达水平及其与预后的相关性进行综合分析。在Huh7、SK两种HCC细胞系中沉默CCNB1(sh-CCNB1)检测其对HCC细胞生长、迁移、侵袭和细胞周期的影响。结果：测序数据分析发现,与正常组织比较,CCNB1 mRNA表达水平在多种肿瘤组织中显著升高,在HCC组织中也显著升高（SMD=1.69,95%CI:1.36～2.02,I2=96.2%）。在Huh7、SK细胞系中下调CCNB1表达结果发现,相对于对照组（sh-NC组）,sh-CCNB1组细胞增殖受到明显抑制,细胞迁移和侵袭能力均显著下降;与sh-NC组相比,sh-CCNB1使Huh7细胞G0/G1期占比增加（P<0.05）,S期减少（P<0.05）;使SK细胞S期占比减少（P<0.000 1）、G2/M期占比显著增多（P<0...     

常染色体显性视网膜色素变性的分子遗传学研究进展

视网膜色素变性(RP)是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一种常见的、遗传性、致盲性眼底病,具有较大的临床和遗传异质性.