东南亚人群β地中海贫血的起源和演变

人类的起源和迁移是人类进化过程中非常引人注目的现象,其规模宏大、历史久远、行程之长是人类历史长河中伟大的壮举。在人类漫长的进化过程中,一些遗传病的发生频率却没有因此而下降。我们的祖先没有为我们留一份完整的家谱记录,根据他们残留的骨化石和文化遗产来追溯重建家谱和探讨遗传病的起源显然是不够的。我们从群体遗传学和分子人类学和分子流行病学的角度探讨人类起源与迁移问题是一条切实可行的途径。     

广西巴马地区壮族长寿家系血糖状况分析

目的:了解广西巴马地区壮族长寿家系血糖水平和血糖异常检出率情况.方法:随机抽取281个壮族长寿家系共1 973例进行空腹血糖测定,并将其结果与227个非长寿家系共1 575例的结果按年龄段和性别进行比较.结果:长寿家系的血糖总体水平,不管是男性或女性,均明显低于非长寿家系(P<0.05或P <0.01).长寿家系和非长...     

广西平话人分子遗传学研究的必要性和可行性

目前,用于研究人类起源、族群形成等问题的常用群体遗传学标记有：线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）、Y染色体和常染色体。不管有无功能,常染色体内的核酸序列都会碰到混杂的难题,即同源重组。每对染色体,其一来自母亲,另一个来自父亲,在传代时,父母双方的染色体会打断以后重新拼接,所以不同位置的突变之间一般关系不大,     

长寿人群CETP I405V基因多态性与血脂水平的相关性

目的探讨广西红水河流域长寿群体的胆固醇酯转移蛋白(CETP)I405V基因多态性与血脂的关系。方法研究对象为523例广西红水河流域长寿人群(HL),对照组为498例同地区非长寿人群(HNL),用PCR-RFLP方法进行CETP I405V基因分型,并分析其多态性对血脂的影响。结果 1)该地区人群的等位基因以Ⅰ(58.96%)为主,基因型以Ⅱ(34.28%)、Ⅳ(49.36%)为主。性别分层和BMI分层后,HL组的基因型及等位基因频率的分布均未发现明显差异;HNL组女性Ⅱ、ⅤⅤ基因型频率高于男性,Ⅳ则低于男性(P0.01),HNL超重亚组ⅤⅤ、Ⅱ的频率高于正常体重亚组,Ⅳ反之(P0.05)。2)不同基因型对血脂无显著影响。因组别不同、性别分层、BMI分层,血脂水平在不同基因型均出现不同变化趋势,但乏规律可循。结论 CETP I405V多态性对广西红水河流域长寿人群的血脂水平影响较小,其血脂格局可能源自其他未知遗传变异及其与环境的交互作用。     

系统性红斑狼疮患者脑脊液检查分析

目的　探讨系统性红斑狼疮 (SLE)患者脑脊液 (CSF)的改变规律 ,为诊断提供依据。方法　检测 2 0例狼疮性脑病 (NPLE)和 2 0例非狼疮性脑病SLE患者CSF常规、生化、酶学、免疫学指标。结果　NPLE组的CSF细胞数、蛋白质、抗核抗体 (ANA)、门冬氨酸氨基转移酶 (AST)、肌酸激酶 (CK )均升高 (P均 <0 .0 5 )。结论　SLE患者CSF的改变与神经系统受累的严重程度一致 ,检查CSF对狼疮性脑病的诊断、判断预后有重要意义。     

应用优化银染测序法鉴定HLA-DQA1*0102/*0102纯合子

聚合酶链式反应-序列特异引物（polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP）技术是目前临床上或科研工作中较为常用的基因分型方法,尤其在人类白细胞抗原（HLA）基因的分型中更是被广泛使用.然而,与其它分型方法一样,PCR-SSP亦无法回避所谓“空白基因”问题.如果在分型过程中出现过多的“空白基因”,势必影响某个等位基因频率的统计,进而影响到整个结果的可靠性.对于“空白基因”,目前多采用DNA序列测定加以确定到底是等位基因纯合子或存在新的突变,有的学者也结合使用PCR-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法来进行确认.我们在用PCR-SSP为109名广西巴马县壮族长寿老人及71名对照组进行HLA-DQA1座位进行基因分型过程中,发现了33个HLA-DQA1^＊0102/-个体,经本实验室优化的DNA直接银染测序法进行序列测定,最终确定这些个体均为HLA-DQA1^＊0102/^＊0102等位基因纯合子.     

3种PCR产物纯化方法的比较

PCR产物中一般都含有过量的引物及核苷酸 ,这些成分将直接影响到后续的酶切、双脱氧 PCR测序反应等过程 ,因此有必要去除。目前核酸的纯化方法很多 ,但往往因需时较长或回收率太低而影响下一步的操作。近年来 ,商品化试剂盒的出现使得 DNA的纯化过程变为简便快捷 ,但因价格高昂而令多数实验室难以承受。本研究选择 3种具有代表性的常用方法对 HL A- DQA1基因第二外显子的 PCR产物进行纯化比较 ,现报道如下。1　材料与方法1.1　材料 :基因组 DNA采用常规的酚 /氯仿法从广西巴马县壮族长寿老人的全血中提取。扩增 HL A- DQA1第二外…     

线粒体DNA与衰老和长寿

线粒体DNA（mtDNA）是细胞中独立存在于核DNA（nDNA）之外的呈闭合环状的DNA分子．研究表明mtDNA有半自主复制．高突变性、母系遗传、异质性等特点。它包含37个基因．其中的2个编码rRNA、22个编码tRNA．另外13个基因编码与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质。这些蛋白质与其他nDNA编码的蛋白质一起．组成了完整的电子传递链，完成细胞呼吸功能，为细胞提供能量。当线粒体功能出现异常的时候．细胞往往因能量供应不足而丧失活力，进而出现衰老。另外因为mtDNA特殊的结构积累了大量的突变，最终加速衰老的发生发展。众多研究表明线粒体与衰老和长寿有着密切联系．使得线粒体成为衰老和长寿机制研究的重要热点．本文就此作一综述.