基因拷贝数变异与人类疾病研究进展

1．拷贝数变异——基因组遗传变异的新视角 遗传变异是生命奥秘的基本特征,2001年2月,美、日、德、法、英、中等六国科学家和Celera公司同时宣告人类基因组测序计划（human genome projection,HGP）基本完成,引得人们雀跃不已,仿佛揭开生命奥秘的神秘面纱指日可待。根据HGP绘制的人类基因组序列图谱,各类人群的基因序列大部分相同,仅有约0．1％的基因存在变异（http：／／www．hapmap．org）。     

关于儿童心力衰竭的几个临床关注问题

近年来,随着诊治技术的发展和进步,较多导致儿童心力衰竭的基础疾病得以早发现、早治疗,并取得良好疗效,患儿生存率明显改善,但心力衰竭仍是危害儿童生命与健康的重大医学问题,制定中国儿童心力衰竭指南之路还有多远?笔者就临床关注的几个相关问题进行简要述评。     

mmu-miR-3475-3P在心脏发育中的生物信息学分析

目的 探讨mmu--miR-3475-3P可能参与的生物学过程及信号通路.方法 用实时荧光定量PCR方法测定mmu-miR-3475-3P在小鼠胚胎心脏和成熟心脏中的表达.再综合应用TargetScan、miRDB、miRanda等常用microRNA在线数据库对miR3475-3p进行靶基因预测,对所得靶基因进行基因功能注释(Go)和信号通路分析.结果 mmu-miR-3475-3P在小鼠胚胎心脏和成熟心脏中存在明显的表达差异,运用TargetScan、miRDB、miRanda对miR3475-3P进行生物信息学分析发现该microRNA可能调控441个靶基因.结论 mmu-miR-3475-3P在小鼠胚胎心脏高表达,其预测的靶基因富集于多个信号通路及细胞生物学过程.     

疏肝健脾解毒方对乳腺癌癌前病变肝郁证模型大鼠血清性激素水平的影响

目的 研究疏肝健脾解毒方对乳腺癌癌前病变肝郁证模型大鼠血清性激素水平的影响.方法 采用二甲基苯蒽灌胃及夹尾法制备乳腺癌癌前病变肝郁证大鼠模型,随机分为模型组、疏肝健脾解毒方组、三苯氧胺组、小金丸组,同时设空白对照组,分别干预4周后采用放射免疫法检测血清雌二醇、孕酮、泌乳素、黄体生成素和卵泡刺激素含量.结果 模型组血清雌二醇、孕酮、泌乳素、黄体生成素和卵泡刺激素水平均较空白对照组高,差异均有显著统计学意义(P<0.01);各用药组血清性激素水平低于模型组,差异均有显著统计学意义(P<0.01);疏肝健脾解毒方组雌二醇及黄体生成素水平低于对照药三苯氧胺组及小金丸组,差异均有统计学意义(P<0.05);疏肝健脾解毒方组血清孕酮、卵泡刺激素、泌乳素水平高于三苯氧胺组,低于小金丸组,孕酮水平间差异有统计学意义(P<0.01),卵泡刺激素、泌乳素水平水平间差异无统计学意义(P>0.05).结论 疏肝健脾解毒方可有效降低乳腺癌癌前病变肝郁证大鼠模型血清性激素水平.     

疏肝健脾解毒方对乳腺癌癌前病变肝郁证大鼠模型乳腺组织性激素受体和脏器系数的影响

目的研究中药疏肝健脾解毒方对乳腺癌癌前病变肝郁证大鼠模型乳腺组织中性激素受体和子宫、卵巢系数的影响,探讨其防治乳腺癌的作用机制。方法采用二甲基苯蒽灌胃及夹尾法制备乳腺癌癌前病变肝郁证大鼠模型,随机分为模型组、中药组、三苯氧胺组,分别用药4周后分别采用免疫组织化学方法及Western blot法检测大鼠乳腺组织中雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)表达情况,并剪取各大鼠子宫及卵巢,称取重量,计各组子宫及卵巢系数。结果免疫组化结果:与空白对照组比较,模型组ER、PR水平均较高,而大鼠体重降低,差异均有统计学意义(P0.05);而三苯氧胺组及中药组较低,差异均有统计学意义(P0.05);三苯氧胺组及中药组ER、PR水平低于模型组,差异均有统计学意义(P0.05);中药组ER水平稍低于三苯氧胺组,PR水平稍高于三苯氧胺组,但差异无统计学意义(P0.05)。Western blot检测结果:与空白对照组比较,模型组ER、PR水平较高,差异均有统计学意义(P0.05);三苯氧胺组及中药组ER、PR水平低于模型组,差异均有统计学意义(P0.05);中药组ER水平稍高于三苯氧胺组,PR水平稍低于三苯氧胺组,但差异无统计学意义(P0.05)。与空白对照组比较,模型组子宫、卵巢系数均较高,而大鼠体重降低,差异有统计学意义(P0.05);三苯氧胺组及中药组子宫、卵巢系数低于模型组,大鼠体重高于模型组,差异均有统计学意义(P0.05);中药组大鼠体重稍高于三苯氧胺组,差异均无统计学意义(P0.05)。结论疏肝健脾解毒方可有效降低乳腺癌癌前病变肝郁证大鼠模型乳腺组织ER、PR水平,提高模型大鼠体重,降低其子宫系数及卵巢系数。     

疏肝健脾解毒方治疗乳腺增生症40例疗效观察

目的:观察疏肝健脾解毒方治疗乳腺增生症的临床疗效。方法:将80例乳腺增生症患者随机分为治疗组与对照组各40例。治疗组采用疏肝健脾解毒方治疗,对照组采用三苯氧胺治疗。结果:总有效率治疗组为80.0%,对照组为75.0%,2组比较,差异无统计学意义(P0.05);不良反应发生率治疗组为7.5%,对照组为35.0%,2组比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论:疏肝健脾解毒方能有效治疗乳腺增生,且无明显毒副反应。     

18F脱氧葡萄糖PET-CT显像在肺癌分期中的应用价值

目的 探讨¹⁸F脱氧葡萄糖(¹⁸F-FDG)PET-CT显像对肺癌TNM分期的诊断价值。方法 回顾性分析行PET-CT全身检查并最终病理确诊的肺癌患者52例病例资料。参照最新TNM分期,判定PET-CT对临床分期的影响,再与病理分期相比较。两种分期进行一致性比较采用Kappa检验,各分期诊断准确率的比较采用χ²检验。M分期经病理、临床治疗及影像随访证实。结果 52例肺癌患者中,PET-CT改变临床分期20 例(20/52,8.4%),其中升高10 例(10/52,9.2%),降低10 例(10/52,19.2%)。行手术治疗的40 例患者中,PET-CT 分期(cTNM) 与病理分期(pTNM)比较,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ期诊断准确性分别为94.4%(17/18)、25.0%(1/4)、44.4%(4/9)及77.8%(7/9),其中Ⅰ期与Ⅱ、Ⅲ期差异均有统计学意义(P<0.005),cTNM 与pTNM 一致性尚可(Kappa=0.589),总符合率为72.5%。结论 PET-CT对早期肺癌及远处转移具有较高的诊断价值,有助于肺癌的早诊断、早治疗以及判断预后,对制定治疗方案提供一定的临床依据。     

国医大师潘敏求论治胆囊癌经验

介绍国医大师潘敏求教授治疗胆囊癌的经验.潘教授认为,胆囊癌发生与外感湿热疫毒,内伤饮食、劳倦、七情戚戚相关,提出了瘀、毒、虚的病机观和清、消、补的治疗原则,以清热利湿、健脾理气、化瘀软坚、解毒散结为主法治疗胆囊癌.临床将胆囊癌分为肝气郁结、痰瘀互结、肝胆湿热、肝胆实火、脾虚湿阻五型,分别治以大柴胡汤合大黄(廑)虫丸加减...