染色体异常核型六例

例1女26岁结婚4年孕3次，每次均在40天左右自然流产。妇科检查无异常，孕期无药物及化学毒物接触史。夫妇体健，非近亲婚配，表型、智力正常。双方家庭无遗传病家族史。外周血染色体G显带核型分析为46，[第一段]     

男性染色体异常核型六例

例1 男,28岁,表型、智力正常,第二性征及生殖器无异常发现.结婚3年,妻子未育,精液常规检查3次未见精子.外周血染色体核型分析:46,X,t(Y;3)(Yqer→Yp11::3q13→3qter;3pter→3q13::Yp11→Ypter),见图1a.     

血清丙氨酸氨基肽酶和亮氨酸氨基肽酶的临床应用

目的：探讨血清丙氨酸氨基肽酶（AAP）和亮氨酸氨基肽酶（LAP）在肝胆疾病诊断中的应用价值。方法：采用速率法同时检测159例肝胆疾病患者血清AAP、LAP活性。结果：各种肝胆疾病患者血清AAP、LAP活性多有不同程度升高，升高幅度依次为：急性胆道疾病＞原发性肝癌＞急性黄疸性肝炎＞肝硬化＞转移性肝癌＞慢性乙型肝炎，两者显著相关，相关系数r为0．9762，P＜0．01。与常见的三种肝酶ALT、ALP、GGT相比，AAP、LAP与ALP、GGT呈正相关，与ALT没有相关关系。结论：AAP和LAP在肝胆疾病诊断中的临床意义十分相似，为鉴别肝胆疾病类型提供了新的、有效的诊断依据。     

抗Sm抗体的测定对SLE的诊断价值

近年来对核抗原抗体的研究发现,盐水可提取性核抗原(简称ENA)中的Sm抗原及其检出的抗Sm抗体对诊断系统性红斑狼疮(SLE)有很强的特异性,由于抗Sm抗体几乎仅存在於SLE病人血中,一些学者甚至主张称它为SLE的“标记”抗体。本文报道55例SLE的抗Sm抗体测定的临床价值。一、材料与方法 (一)病例选择:按美国风湿病学会诊断标准确诊的SLE患者55例;其它结缔组织病9例,包括皮肌炎5例、混合结缔组织病4例。 (二)检测方法:ENA抗原为小牛胸腺提取物,采用琼脂糖加聚乙二醇(PEG)和染色法。同时与不加PEG的原法(对流免疫电泳法)对照,并作参比电泳。二、结果正常人30例抗Sm抗体、抗RNP抗体全部阴性。SLE55例中抗Sm抗体阳性24例,阳性率44％;抗RNP抗体阳性16例,阳性率29％.混合结缔组织病4例抗RNP抗体全部阳性,皮肌炎5例抗Sm     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征合并高血压患者血浆和呼出气冷凝液Ang Ⅱ和ET-1检测的意义

目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS)合并高血压患者血浆和呼出气冷凝液(exhaled breath condensate,EBC)中血管紧张素Ⅱ(angiotensin Ⅱ,Ang Ⅱ)和内皮素-1(endothelin-1,ET-1)的变化及意义.方法 选择中、重度OSAHS合并高血压患者21例,OSAHS血压正常组26例和健康对照组22例.3组均进行多导睡眠监测(polysomnograply,PSG),采用放射免疫法测定血浆和呼出气冷凝液中AngⅡ和ET-1水平.结果 (1)OSAHS合并高血压组呼出气冷凝液中AngⅡ值高于健康对照组(P<0.01),而OSAHS血压正常组呼出气冷凝液中AngⅡ值与健康对照组相比差异无统计学意义(P>0.05);呼出气冷凝液中的FT-1水平3组差异无统计学意义(P>0.05).(2)OSAHS合并高血压组和OSAHS血压正常组血浆AngⅡ均高于对照组(P<0.05,P<0.01),且OSAHS合并高血压组高于OSAHS血压正常组(P<0.05);OSAHS合并高血压组和OSAHS血压正常组血浆ET-1水平均高于健康对照组(P<0.05),但OSAHS合并高血压组和OSAHS血压正常组之间差异无统计学意义.(3)3组患者呼出气冷凝液中AngⅡ和ET-1与血浆中AngⅡ和ET-1之间无明显相关性(r=0.480,JP=0.397;r=-0.107,P=0.381).(4)通过多元逐步回归分析显示,血浆ET-1水平与OSAHS的严重程度相关(B=6.810,β=0.372,P=0.002);呼出气冷凝液和血浆中AngⅡ均与舒张压相关(B值分别为0.110、0.863,β值分别为0.245、0.441,P值分别为0.042和0.048).结论 呼出气冷凝液和血浆中AngⅡ均与舒张压相关,而且OSAHS合并高血压患者呼出气冷凝液中AngⅡ高于健康者,但OSAHS血压正常患者呼出气冷凝液中AngⅡ值与健康者无明显差异,推测监测呼出气冷凝液中AngⅡ的变化可能为OSAHS合并高血压患者的诊断和病情判断提供帮助.     

OSAHS及合并高血压患者血浆中AngⅡ和ET-1的临床研究

目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstruotive sleep apnea hypopnea syndrom e,OSAHS)及阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征合并高血压(Hypertension)患者血浆中血管紧张素Ⅱ(AngiotensinⅡ,AngⅡ)和内皮素-1(p lasm a,ET-1)的变化。方法将符合入选条件的中、重度OSAHS患者分为OSAHS并发高血压组、OSAHS血压正常组,另设正常对照组,每组30例,3组均行PSG监测。采用放射免疫法测定血浆中AngⅡ和ET-1水平,并对比分析3组血浆中AngⅡ和ET-1水平及其相关性,评价血浆中AngⅡ和ET-1变化与检测价值。结果 OSAHS合并高血压与OSAHS血压正常组血清ET-1质量浓度(x±s下同)分别是(58.94±16.37)和(44.75±15.68)ng/L,明显高于正常对照组(33.89±20.12)ng/L(P<0.01);同时OSAHS合并高血压组与OSAHS血压正常组之间比较血清ET-1质量浓度也明显增高(P<0.05)。两组患者血清ET-1水平与AH I呈明显的正相关(r=0.334,P<0.01)。OSAHS及合并高血压患者血浆AngⅡ和ET-1水平与正常对照组相比差异有统计学意义(P<0.01)。结论 OSAHS患者存在着明显的睡眠结构紊乱,但合并高血压者并没有特异性改变。ET-1可能在OSAHS合并高血压的发病中起一定作用。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征合并高血压患者呼出气冷凝液中血管紧张素Ⅱ和内皮素-1检测的意义

[摘要] 目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（Obstructive sleep apnea- hypopnea syndrome,OSAHS）合并高血压（Hypertension）患者血浆和呼出气冷凝液(Exhaled breath condensate,EBC)中血管紧张素Ⅱ（AngiotensinⅡ,AngⅡ）和内皮素-1（Endothelin-1,ET-1）的变化及意义。方法 选择中、重度OSAHS合并高血压患者作为研究组,OSAHS血压正常组和健康人分别作为对照组。3组均进行多导睡眠监测（Polysomnograply,PSG）,采用放射免疫法测定血浆和呼出气冷凝液中AngⅡ和ET-1水平。 结果 (1) OSAHS合并高血压组呼出气冷凝液中AngⅡ（13.31±5.30） ng/L高于对照组（9.1±5.51） ng/L (P＜0.01）,而OSAHS血压正常组呼出气冷凝液中AngⅡ值与对照组相比差异无统计学意义（P＞0.05）;呼出气冷凝液中的ET-1水平3组差异无统计学意义（P＞0.05）。（2）OSAHS合并高血压组和OSAHS血压正常组血浆AngⅡ均高于对照组,而且OSAHS合并高血压组高于OSAHS血压正常组;OSAHS合并高血压组和OSAHS血压正常组血浆ET-1水平均高于对照组（P＜0.05）,但OSAHS合并高血压组和OSAHS血压正常组之间差异无显著性。（3）3组患者呼出气冷凝液中AngⅡ和ET-1与血浆中AngⅡ和ET-1之间无明显相关性（r=0.480,P=0.397;r=-0.107,P=0.381）。（4）通过多元逐步回归分析显示,血浆ET-1水平与OSAHS的严重程度相关（B=6.810, =0.372, P=0.002）;呼出气冷凝液和血浆中AngⅡ均与舒张压相关（B分别为0.110, 0.863, β分别为0.245, 0.441, P分别为0.042 和0.048 ）。　结论 呼出气冷凝液和血浆中AngⅡ均与舒张压相关,而且OSAHS合并高血压组呼出气冷凝液中AngⅡ高于对照组,但OSAHS血压正常组呼出气冷凝液中AngⅡ值与对照组无差异,推测监测呼出气冷凝液中AngⅡ的变化可能为OSAHS合并高血压患者的诊断和病情判断提供帮助。     

精子特异性人乳酸脱氢酶的原核表达与鉴定

精子特异性乳酸脱氢酶（Lactate dehydrogenase—C4。LDH-C4）特异地存在于哺乳动物发育成熟的睾丸和精子细胞中，具有和其它同工酶不同的独特理化性质，与精子的生成、代谢、获能和受精有密切关系，为精子能量代谢的一个关键酶，其抗生育效果在多种哺乳动物，包括灵长类已得到证实。鉴于在分布上的特异性，LDH—C4一直被当作避孕疫苗的候选对象而受到重视。为了进一步研究LDH—C4的功能，制备针对LDH—C4的特异性抗体，我们构建了人精子特异性乳酸脱氢酶C（HLDH-C4）的原核表达载体，并进行原核表达和鉴定。     

鼻内镜在耳鼻咽喉科异物取出术中的应用

目的 探讨鼻内镜在耳、鼻、咽异物取出术中的应用.方法 使用不同角度鼻内镜对58例漏诊及不易取出之处耳道、鼻腔、咽部异物患者行异物取出术.结果 全部异物均顺利取出,定位准、耗时短、损伤小.结论 对于常规方法漏诊或耳鼻咽喉科异物取出困难病例,应用鼻内镜是良好选择,值得推广.     

动态温热疏密波对软骨细胞凋亡调控基因表达的影响

目的：探讨动态温热疏密波对骨性关节炎软骨细胞凋亡调控基因表达的影响。方法：大白兔60只,随机分为2组．即：正常组（10只）和手术组（50只）。手术组采用改良Hulth法复制膝骨性关节炎模型,术后随机分为5组,模型组造模后常规饲养,对照组微波治疗仪,实验1组电（疏密波）治疗,实验2组热（热软膜）治疗,实验3组电热（治疗型护膝动态温热疏密波）治疗,分别对应治疗16周后,观察关节软骨的组织形态学,检测软骨细胞的凋亡率及p21、p53、Bcl-2 mRNA的表达。结果：16周时,骨性关节炎模型成功建立,经治疗后各组关节软骨组织形态学病理变化程度明显轻于模型组（P〈0．01,P〈0．05）;各组软骨细胞的凋亡率、p53 mRNA表达,模型组、对照组、实验1组、实验2组、实验3组明显高于正常组（P〈0．01）,对照组、实验2组、实验3组明显低于模型组、实验1组（P〈0．01,P〈0．05）,实验3组明显低于对照组、实验2组（P〈0．01,P〈0．05）;软骨细胞p21、Bcl-2 mRNA表达,模型组、对照组、实验1组、实验2组、实验3组明显低于正常组（P〈0．01）,对照组、实验2组、实验3组明显高于模型组、实验1组（P〈0．01,P〈0．05）,实验3组明显高于对照组、实验2组（P〈0．01,P〈0．05）。结论：动态温热疏密波能有效下调软骨细胞p53 mRNA表达,上调p21、Bcl-2 mRNA表达,从而抑制软骨细胞的凋亡,延缓关节软骨退变。