46,XY,inv（1）导致少精子症一例报告

病例：患者,男,26岁,汉族,因婚后1年余其妻不孕来院就诊,非近亲婚配,身高168 cm,体重68 kg,身体健康,表型未见异常,其父母非近亲婚配,生育两胎,身体健康,表型无异常。其姐姐表型无异常且正常生育。     

6例圆头精子症患者临床分析

目的:探讨圆头精子症患者病因和临床表型特征。方法:收集6例圆头精子症导致不育患者和8例正常生育男性基本信息,进行外周血染色体、AZF、性激素、精液质量检查。结果:6例患者不育年限平均为4年,其中4例从事电焊、汽车喷漆、高温作业、接触化学物品职业,2例从事网络和电子商务;6例患者临床特征、染色体和AZF基因、性激素未见异常,3例患者圆头精子率100.00%,3例圆头精子率95.00%～99.50%,圆头精子症患者精子活力明显低于正常生育组(P<0.05)。结论:圆头精子症发生可能与外界环境有关,除具有圆头精子和精子活力低下外,无其他异常表型,建议采用辅助生殖技术助孕。     

不育男性精子密度、活动率、活力与顶体酶活性关系的研究

目的探讨不育男性精子密度、活动率、活力、与精子顶体酶活性的关系.方法采用分光光度比色法测定精子顶体酶活性,并将其与精子密度、活动率和活力进行统计分析.结果随着精子密度、活动率、活力降低,精子顶体酶活性均明显降低(各组间比较均P＜0.001).结论不育男性精子顶体酶活性降低可影响精子密度、活动率和a, b级活力精子率,精子顶体酶活性可作为男性不育精子质量检测的指标之一.     

不孕女性基因缺陷性疾病研究进展

<正>人类的生育力受基因多样性和后天因素的影响,其范围涉及配子形成到胎儿出生。人类的基因组含有23对染色体,每个染色体都包含着成百上千个基因。据估计,人类的总基因数约为20 000个。人类基因组包括了30亿个碱基对,其多态性十分丰富,因此能够对健康和疾病造成影响。基因缺陷会引发女性不     

影响IVF-ET妊娠结局的相关因素分析

目的:分析探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的妊娠结局与影响因素的关系,找出影响IVF-ET妊娠结局的关键因子。方法:对厦门市妇幼保健院2003年1月～2008年5月420个IVF-ET助孕周期的临床资料进行回顾性分析,分别采用卡方检验和Logistic回归法分析妊娠结局与影响因素(如患者年龄、不孕年限、既往妊娠史、受精方式、不孕原因、促排卵方案、移植周期类别以及移植胚胎数等)间的关系。结果:IVF-ET助孕周期的妊娠结局与其不孕年限、既往妊娠史、受精方式、不孕原因、促排卵方案、移植周期类别以及移植胚胎数均无统计学意义(P>0.05),但却与患者的年龄显著相关(P<0.05)。结论:年龄因素是影响IVF-ET患者妊娠结局的重要影响因素,故采取IVF-ET助孕治疗不孕症时应充分考虑到患者的年龄因素,以期提高IVF-ET助孕的活婴率。     

精液pH值与液化时间关系

精液pH值直接影响到精液质量[1 ,2 ] ,但有关精液pH值对男性不育的影响报道较少。本研究对40 2 2例男性不育门诊就诊者进行精液pH值检测,并与精液液化时间进行分析,以探讨精液pH值与精液液化时间关系。现报告如下。1　材料与方法1·1　临床资料　40 2 2例男性不育就诊患者均来自1995～2 0 0 2年吉林大学临床特种疾病检测站不育诊室就诊患者,年龄2 4～40岁,身体健康,婚后正常性生活2年以上不育患者,无外伤及遗传性疾病家族史,无性功能障碍病史,体检未发现明显睾丸、附睾及输精管异常者。1·2　标本采集　禁欲3～7d后来我室手淫或用取精器取…     

靶向序列捕获联合高通量测序鉴定成人型多囊肾PKD1基因新突变

目的 探讨一个成人型多囊肾蛋白激酶D1(PKD1)基因新剪切位点突变及临床表型.方法 收集一个成人型多囊肾病家系临床资料,对家系内成员采用靶向序列捕获对PKD1基因行高通量测序,并结合文献加以分析.结果 该家系中先证者存在成人型多囊肾PKD1基因的c.12138+1G>A(IVS44)突变,而在家系内父亲因多囊肾引发尿...     

精液白细胞与男性不育的关系

目的:探讨精液白细胞与男性不育的关系。方法:检测3867例不育者精液白细胞,观察其与精液常规分析参数、UU感染、AsAb和精浆果糖含量、α-糖苷酶活性、酸性磷酸酶活性的关系。结果:3867例不育者精液白细胞>5个/HP为36.93%。白细胞>5个/HP组精液量、精子密度、精子活动率、a,b级活力精子率、顶体酶活性均明显低于精液白细胞≤5个/HP组(P<0.001,P<0.05)。精液白细胞>5个/HP组畸形精子率、精液粘度增高率和精液UU阳性率明显高于白细胞≤5个/HP组(P<0.001)。两组比较果糖含量和α-糖苷酶活性均没有明显差异,两组酸性磷酸酶活性有差异(P<0.05)。结论:精液白细胞可影响精液质量。     

乙肝病毒携带对不同卵巢储备功能女性体外受精-胚胎移植结局的影响

目的探讨乙肝病毒携带对不同卵巢储备功能女性进行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕胚胎发育及妊娠结局的影响。方法回顾性分析接受IVF-ET助孕的1 310例不孕症患者资料,按照血清抗苗勒管激素(AMH)水平,分为三组:卵巢储备低下组(A组)AMH2μg/L,正常卵巢储备组(B组)AMH 2~7μg/L,卵巢高储备组(C组)AMH7μg/L,每组按HBs Ag检测结果分为女方乙肝病毒携带组和正常对照组,比较两组的正常受精率、卵裂率、优质胚胎率、着床率、临床妊娠率及流产率有无差异。结果 A组及C组中,乙肝病毒携带组与正常对照组的正常受精率、卵裂率、优质胚胎率、着床率及临床妊娠率差异无统计学意义(P0.05),但A组中乙肝病毒携带组的无可移植胚胎率(14.6%)高于正常对照组(5.9%)(P0.05);B组中乙肝病毒携带组的正常受精率(69.8%)、卵裂率(96.97%)、优质胚胎率(21.8%)、着床率(31.3%)及临床妊娠率(44.1%)均低于正常对照组(73.6%,98.6%,26.2%,41.3%,59.8%)(P0.05),差异有统计学意义。3组中乙肝病毒携带组的流产率均高于正常对照组(P0.05),差异有统计学意义。结论乙肝病毒携带可能干扰了卵巢储备低下及正常卵巢储备女性的卵子质量及胚胎的发育,最终影响妊娠结局。     

GPNMB基因纯合变异导致色素异常性皮肤淀粉样变性一家系

目的:对1个色素异常性皮肤淀粉样变性家系的3例患者的 GPNMB基因进行变异分析,明确其致病原因。 方法:对先证者行高通量测序,采用生物信息学方法寻找致病基因变异,并通过Sanger测序对家系内成员是否携带变异进行验证。结果:先证者及其哥哥、妹妹 GPNMB基因的第5外显子均存在c.5...