7q21.3微缺失致手足裂畸形一例

目的对1例手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)患儿进行分子遗传学分析。方法应用低深度全基因组高通量测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)对患儿进行染色体拷贝数变异分析,对检测到的微小基因组拷贝数变异通过实时荧光定量PCR进行验证。结果患儿染色体7q21.3区存在一个约3.37 Mb的杂合缺失,对缺失区域内的DLX6基因应用实时荧光定量PCR技术验证,结果显示DLX6基因杂合缺失,与CNV-seq结果相符。结论7q21.3区域内约3.37 Mb缺失可能是导致该患儿患病的原因。CNV-seq技术可为临床基因检测和产前诊断提供更有价值的信息。     

脆性X染色体综合征临床表型与遗传研究进展

<正>脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致智力低下主要遗传因素,也是引起孤独症最常见单基因遗传疾病。此种疾病在家族中累及范围较广。母亲携带者,通常拥有正常智力,但其患有卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)、抑郁症、焦虑、和迟发性神经学问题风险较高〔1〕。迟     

睾丸假体的研制与临床应用

对于先天或后天性的单侧或双侧睾丸缺失患者,往往需要睾丸假体植入而重塑男性性征.现临床上已研制出多种新型材料的睾丸假体和假体释放睾酮的新方式,同时临床植入术不断改进,大大降低了手术并发症,改善了男性性外观.本文就睾丸假体研制进展与临床应用等方面进行综述.     

阴茎异常勃起的诊治流程：附6例报告

目的探讨阴茎异常勃起的规范诊治流程。方法回顾分析我院6例勃起时间超过24h,经保守治疗无效的患者,其中服用西地那非后性交所致1例,应用血管活性药物所致1例,会阴外伤所致1例,原因不明3例。给予海绵体血气分析、阴茎彩色多普勒超声检查,5例低流量型异常勃起患者行阴茎头阴茎海绵体分流术,1例高流量型异常勃起患者行选择性阴茎海绵体动脉栓塞术。结果6例患者持续勃起均消退,未见复发。随访2～24个月,5例低流量型阴茎异常勃起患者出现不同程度的海绵体纤维化或勃起功能障碍,1例高流量型阴茎异常勃起患者恢复正常。结论彩色多普勒超声、海绵体血气分析及选择性阴茎海绵体动脉造影等系统性检查是必要的,有助于阴茎异常勃起的准确诊断。对于低流量型异常勃起,早期的系统性诊治是避免术后海绵体纤维化、勃起功能障碍发生的关键。     

脆性X染色体综合征神经生物学和生理学研究进展

脆性X染色体综合征（fragile X syndrome,FXS）是X染色体Xq27.3上FMR1基因突变引起X连锁遗传性疾病,根据FMR1基因CGG扩展数目不同分为前突变（55～200CGG）和全突变（〉200CGG）,同时FMR1基因产生脆性X智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein,FRMP）活性的不同,其临床表现也不同。前突变表现为卵巢早衰、抑郁症、焦虑、脆性X伴随震颤共济失调综合征（fragile X-associated tremor ataxia syndrome,FXTAS）、精神病、认知能力及学习能力障碍等迟发性神经学问题;完全突变主要表现为智力低下和孤独症。目前,其精神和神经病学症状病因尚未完全明了,本文现就FMR1基因致病神经生物学和神经生理学方面研究进展作一综述。     

男性不育者精子顶体酶活性影响因素分析

目的 :分析某些因素对男性不育者精子顶体酶活性的影响。方法 :分光光度比色法检测3767例男性不育者精子顶体酶活性。结果 :精液液化时间延长组、p H值降低组、白细胞数 >5个 /HP组的精子顶体酶活性均显著低于其相应对照组 ( P<0 .0 0 1 ,P<0 .0 0 1 ,P<0 .0 5 )。顶体酶活性与支原体感染和精浆 As Ab无关 ( P>0 .0 5 ,P>0 .0 5 )。结论 :精液液化时间、p H值和白细胞数影响顶体酶活性 ,精液支原体感染和精浆 As Ab对顶体酶活性无影响     

来曲唑促排卵的个体化应用

目的:探讨来曲唑(LE)促排卵的个体化用药方法。方法:①收集近期不孕症门诊Ⅱ型排卵障碍患者78例、185个促排卵周期,其中多囊卵巢综合征(PCOS)152周期,其他排卵障碍33周期。②以诊断为依据选择LE启动剂量为2.5 mg和5.0 mg;适时添加HMG。③起始用药时间多于月经第5天开始,超过月经5天以上者,在内膜厚度<6 mm且处于增生期(A型)的前提下直接启动;用药天数以5天为准,根据卵巢反应性适度增减。结果:①153(82.3%)周期使用5.0 mg,32(17.7%)周期使用2.5 mg;PCOS 135(88.8%)周期使用5.0 mg,17(11.2%)周期使用2.5 mg;47(25.4%)周期辅以HMG。②月经周期3～5天启动163(88.1%)周期;6～8天启动17(9.2%)周期;9天以上启动5(2.7%)周期;用药3～5天171(92.4%)周期,6～7天13(7.0%)周期,8～9天1(0.6%)周期。③11周期促排卵失败,174周期成功,成功率94.1%;62例成功妊娠,累计周期妊娠率79.5%,每排卵周期妊娠率33.5%;成功妊娠者平均促排卵2.4周期;每周期平均排卵数1.2个;双胎妊娠1例,无中度以上卵巢过激综合征(OHSS)。结论:通过以诊断为依据选择合适的剂量并适时辅以HMG、灵活掌握启动时间和用药天数等个体化用药方法,能明显提高LE的促排卵效率。     

影响常规IVF体外受精的相关因素探讨

目的:探讨常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)过程中影响受精的相关危险因素。方法:选取2011年12月~2013年12月在该中心行常规IVF-ET助孕480周期,排除获成熟卵子数<5或精子正常形态<4%的患者进行回顾性分析。应用单因素及多因素Logistic回归分析男方年龄、精液量、精子密度、精子正常形态百分率、精子向前活动力、女方年龄、女方体重(BMI)指数、不孕年限、总Gn量、月经第3日的基础FSH、LH、E2、窦卵泡数、HCG注射前的LH、E2、P、获卵数、男方原发/继发不育、女方原发/继发不孕、夫妇间孕史和是否有输卵管因素对受精失败发生的影响。结果:受精失败组的精子正常形态率(12.25±6.92)%和精子向前运动率(42.00±16.55)%低于受精正常组(15.28±5.68)%和(54.83±15.04)%,差异有统计学意义(P<0.05)。而受精失败组的男性原发不育构成比(82.35%)、女性原发不孕构成比(70.59%)和夫妇间无孕史的构成比(85.29%)高于受精正常组(60.31%、44.84%和62.11%),差异有统计学意义(P<0.05)。其他临床资料两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示精子向前运动率与受精失败差异有统计学意义(P<0.05)。结论:男性精液指标是影响常规IVF受精的重要因素。在常规IVF周期中,精子正常形态率低、精子向前运动率低、男性原发不育、女性原发不孕和夫妇间无孕史为受精失败的危险因素,尤其应注意精子向前运动率这一指标。对存在受精风险的高危人群,可考虑实行短时受精或部分ICSI技术,对防止受精失败有积极意义。     

精浆抗精子抗体与精液黏度和液化时间关系分析

目的:探讨精浆抗精子抗体与精液黏度和液化时间的关系。方法:间接血凝法测定AsAb。结果:3432例不育者AsAb呈阳性反应者350例,占10.20%。AsAb阳性组与AsAb阴性组比较,精液黏度增高和液化时间异常率均明显增加(P<0.001,P<0.001);AsAb阳性与AsAb阴性组液化时间比较差异有显著性(P<0.001)。精液黏度正常组与增高组液化时间比较差异有显著性(P<0.001)。结论:精浆AsAb对精液黏度和液化时间有影响。     

剖宫产术后瘢痕子宫对再生育患者IVF-ET助孕结局影响的研究

目的:研究拟再生育不孕症人群中剖宫产术后瘢痕子宫对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2011年12月至2017年7月就诊于厦门市妇幼保健院生殖医学科拟生育二孩接受IVF-ET助孕治疗的285例继发输卵管因素不孕症患者资料,按照生育第一孩的分娩方式将109例瘢痕子宫患者纳入研究组,将176例非瘢痕子宫患者纳入对照组;按照患者年龄分为高龄组(≥35岁)和低龄组(35岁);再将研究组按照胚胎移植距剖宫产术的时间分为≥10年组(50例)和10年组(59例),比较各组的妊娠结局。结果:两组患者年龄、不孕年限、移植胚胎数比较,差异无统计学意义(P0. 05)。研究组的临床妊娠率(42. 20%)、着床率(27. 40%)显著低于对照组(54. 55%、36. 14%),差异有统计学意义(P0. 05),两组间生化妊娠率、异位妊娠率及流产率比较,差异无统计学意义(P0. 05)。在35岁的低龄组中,研究组的临床妊娠率(41. 51%)和着床率(28. 51%)显著低于对照组(68. 11%、46. 04%),差异有统计学意义(P0. 05),两组生化妊娠率、异位妊娠率和流产率比较,差异无统计学意义(P0. 05);在≥35岁的高龄组中,研究组与对照组的生化妊娠率、临床妊娠率、着床率、异位妊娠率以及流产率比较,差异无统计学意义(P0. 05)。研究组中瘢痕子宫10年组的生化妊娠率(13. 56%)显著高于≥10年组(0%),差异有统计学意义(P0. 05)。结论:剖宫产术后瘢痕子宫是影响再生育人群IVF-ET妊娠结局的重要因素,降低了IVF-ET的临床妊娠率和着床率,其对IVF-ET临床妊娠率和着床率的影响与患者的年龄和剖宫产术距再孕的时间有关。