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家族性乳腺癌患者115例的BRCA1和BRCA2基因突变检测 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 研究中国家族性乳腺癌患者中BRCA1/2基因突变的发生率和特性.方法 研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的115例家族性乳腺癌患者(包括前期研究的35例),应用DHPLC和DNA序列测定技术对这些患者进行BRCA1/2基因全编码区的突变检测.结果 在115例患者中,共发现11例BRCA1基因突变和3例BRCA2基因突变,总的突变发生率为12.2%.根据家系中乳腺癌患者个数分层后,突变携带率差异无统计学意义.但是携带BRCA1/2基因突变的家系中先证者和所有乳腺癌患者的平均发病年龄显著早于突变阴性的家系(P<0.01),同时家系中年轻的乳腺癌患者越多,突变携带率就越高.结论 在中国家族性乳腺癌患者中,患者的发病年龄能有效地预测BRCA1/2基因突变的携带率,但是家系中乳腺癌患者个数的预测功能却较差. 相似文献
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目的 分析腋窝临床淋巴结阳性乳腺癌患者的腋窝淋巴结超声特征,探索超声特征与腋窝淋巴结转移负荷及患者预后的相关性。方法 研究入组2009年1月至2020年12月于本中心接受腋窝淋巴结清扫术的临床淋巴结阳性乳腺癌患者,分析可预测腋窝淋巴结转移负荷的临床病理指标和超声指标。利用多因素Cox回归分析影响患者预后的超声指标。结果 共纳入1 055例乳腺癌患者,其中低淋巴结负荷(1~2枚淋巴结转移)398例(37.7%),高淋巴结负荷(≥3枚淋巴结转移)657例(62.3%)。多因素分析显示,患者年龄≥55岁(OR=1.56,95%CI:1.20~2.02,P=0.001),超声肿瘤大小<20.0 mm(OR=1.54,95%CI:1.14~2.09,P=0.005)、超声淋巴结长径<20.0 mm(OR=2.03,95%CI:1.48~2.79,P<0.001)、超声淋巴结短径<8.6 mm(OR=1.41,95%CI:1.06~1.89,P=0.019)和超声可疑淋巴枚数1~2枚(OR=2.74,95%CI:1.63~4.61,P<0.001)与低淋巴结负荷独立相关。孕激素受体和淋巴结长径是DFS(HR=2.06,95%CI:1.21~3.50,P=0.008;HR=1.66,95%CI:1.15~2.40,P=0.007)和OS(HR=4.53,95%CI:2.18~9.59,P<0.001;HR=3.49,95%CI:1.96~6.20,P<0.001)的独立预测因素。结论 超声特征有助于预测腋窝临床淋巴结阳性乳腺癌患者的淋巴结转移负荷及预后,指导后续个体化治疗。 相似文献
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据国际癌症研究协会发布的全球癌症统计数据显示,乳腺癌是全球女性中最常见的恶性肿瘤[1].随着互联网使用的推广,患者可以因此获取大量的信息,但是他们常常不知道什么样的信息适用于自己[2],而且患者难以判断互联网上信息的正确性,这可能对其健康造成潜在威协[3],因此需要专业人员为患者提供信息.国外研究者[4-5]组织了专业人员引导下的网络在线小组讨论,对乳腺癌患者进行干预,发现这种讨论可以降低患者的抑郁水平. 相似文献
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随着科学技术与医学理念的发展,乳腺癌的诊断与治疗呈现出新变化,日趋精细化和复杂化。早期乳腺癌筛查的普及与乳腺影像学检查方式的细化导致乳腺癌诊断的精细化,乳腺癌治疗理念由局部手术治疗发展为全身综合治疗导致乳腺癌治疗的复杂化。因此,单一学科已不能满足乳腺癌诊疗的需要,传统的分科诊疗体系也无法为乳腺癌病人提供全方位的诊治策略。既往的治疗模式需要更新,多学科综合治疗(multidisciplinary treatment, 相似文献
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<正>乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,从最初认为单一疾病,发展到目前的异质性肿瘤[1];其治疗从最初的手术治疗发展到目前的综合治疗,从最初的化疗发展到目前的靶向治疗,并随之产生多学科诊治(multi-disciplinary treatment,MDT)的理念,进一步提升病人的预后[2]。笔者中心从2009年开展MDT至今,整合乳腺外科、放疗科、肿瘤内科、病理科、影像诊断科以及超声诊断科等学科,建立了乳腺疑难 相似文献
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近年来年轻乳腺癌的发病人数正逐年上升。2009年美国SEER数据显示,发病年龄<35岁和<45岁的乳腺癌分别占乳腺癌总人数的1.9%和12.1%。我国发病年龄<45岁的乳腺癌病例约占27.3%[1]。随着乳腺癌综合诊治技术 相似文献
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表皮生长因子受体(EGF-R)是原癌基因C-erbB-1(也称HER1)的表达产物,它是一种细胞膜受体,分子量为282.2×10~(-27)kg。本文应用免疫组化方法观察EGF-R在非小细胞肺癌的表达情况,探讨其与肺癌临床生物学的关系。 临床资料 本院1987-1989年手术切除的非小细胞肺癌标本39例。男性32例,女性7例。年龄32岁~67岁,平均53岁。按照WHO《肺肿瘤组织学分型》(1.981)标准,包括鳞癌18例、腺癌21例。根 相似文献