AS-PCR检测慢性骨髓增殖性疾病JAK2 V617点突变及临床意义

目的等位基因特异性聚合酶链反应(alleles specific polymerase chain reaction,AS-PCR)检测慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中JAK2基因V617F点突变情况并应用于临床诊治。方法AS-PCR检测74例CMPD的患者骨髓或外周血白细胞JAK2V617F点突变。其中真性红细胞增多症(PV)20例、原发性血小板增多症(ET)52例、原发性骨髓纤维化(CIMF)2例。随机抽取其中20例基因测序验证。结果JAK2 V617F阳性率分别为:PV中19/20(95.0%),ET25/52(48.1%),CIMF为2/2(100%)。结论AS-PCR法检测JAK2 V617F敏感性和准确性较高,检测阳性率与国外报道相似;该方法简单易行,适合临床应用于CMPD的诊断分类治疗。     

MxA加G-CSF治疗难治性急性白血病疗效观察

对难治性急性白血病的治疗目前仍是一个难题,大剂量化疗及二线抗肿瘤药物仍是取得疗效的一种有效方法.但这些药物可以导致骨髓的严重抑制,而继发感染、出血等并发症.我们使用米托恩醌加阿糖胞苷化疗后对骨髓抑制的患者使用G-CSF或GM-CSF治疗,取得了较好的疗效,现将结果报告如下.     

以托泊替康为主治疗难治/复发性急性白血病

目的 评估托泊替康（TPT）为基础的联合方案治疗难治／复发性急性白血病（AL）的疗效和毒性反应。方法 TPT联合阿糖胞苷、安吖啶、环磷酰胺或异环磷酰胺治疗难治／复发性AL17例,均为一个疗程的挽救性化疗。结果 一个疗程化疗后完全缓解（CR）6例（35．3％）,部分缓解（PR）4例（23．5％）,总有效率58．8％;无效7例（41．2％）。该方案非造血系统毒性反应较轻,仅表现为轻度胃肠道反应及粘膜炎等。但有严重的骨髓抑制,所有的患者均予成份输血支持,14例患者出现不同程度的感染。结论 该方案治疗难治／复发性AL疗效确切,非造血系统毒性反应较轻。     

冠心病患者血清胱抑素C、一氧化氮、超氧化物歧化酶及超敏C反应蛋白水平变化及与冠脉狭窄程度的相关性

目的:分析血清胱抑素C(CysC)、一氧化氮(NO)、超氧化物歧化酶(SOD)及超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平与冠状动脉狭窄程度的关系及其临床意义。方法:162例心血管病患者依据冠脉造影结果分为对照组(冠脉狭窄50%,n=40);单支病变组(一支冠脉狭窄≥50%,n=44);双支病变组(两支冠脉狭窄≥50%,n=43);多支病变组(两支以上冠脉狭窄≥50%,n=35)。对四组患者进行冠脉狭窄Gensini积分及血清CysC、NO、SOD及hs-CRP水平检测,分析冠心病患者各指标变化及其与Gensini积分的相关性。结果:单支病变组、双支病变组、多支病变组的CysC和hs-CRP水平均高于对照组(P0.05),并依次递增;单支病变组、双支病变组、多支病变组的NO及SOD水平均低于对照组(P0.05),并依次递减。冠心病患者Gensini积分与血清CysC和hs-CRP水平呈正相关,相关系数分别为0.473,0.429(P0.05);与NO和SOD水平呈负相关,相关系数分别为-0.356,-0.384(P0.05)。结论:冠心病患者冠脉狭窄程度的增加与CysC、hs-CRP水平升高及NO、SOD水平降低有明显相关性。     

腕关节韧带功能解剖在桡骨远端骨折复位中的意义

目的探讨腕关节韧带功能解剖在桡骨远端骨折复位中的意义。方法2008年9月至2009年3月我科门诊收治46例桡骨远端骨折患者采用闭合复位小夹板外固定方法治疗,术后即进行手指、肩、肘关节活动,术后4~6周据骨折愈合情况拆除夹板,进行腕关节指导下的功能锻炼。结果本组46例,有38例获得随访,其中有5例粉碎骨折1周复查时移位明显而改为切开复位内固定术,随访6~12个月。所有骨折伤后2.5~3.5个月愈合,平均3个月,参照Aro关于桡骨远端骨折复位后的功能评价标准,优26例,良8例,可4例,优良率89.5%。结论将腕关节韧带的功能解剖与复位手法相结合加夹板外固定进行桡骨远端骨折复位,是一种治疗桡骨远端骨折的理想方法。     

伴变异型Ph易位的慢性髓细胞白血病的分子遗传学研究

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）及多重荧光原位杂交（multiplex FISH．M-FISH）技术在检测伴变异型Ph易位（variant philadelphia translocation，vPh）的慢性髓细胞自血病（chronic myeloid leukemia，CML）中遗传学改变的意义。方法对10例常规R显带显示伴vPh的CML以双色双融合FISH技术检测其染色体标本。对于间期细胞中仅有单个融合信号的标本，观察其中期细胞，以确定是否为衍生9号染色体[der（9）]缺失。同时对这10例CML进行M—FISH技术检测。结果FISH技术在10例伴vPh的CML中检测到5例存在der（9）缺失。M—FISH检测到除22号染色体外，1、3、5、6、8、10、11和17号染色体也参与vPh，发现了常规细胞遗传学未发现的异常，包括2种未见报道的异常。结论对伴vPh的CML联合使用常规细胞遗传学、FISH、M—FISH技术可使遗传学诊断更加完善。     

卡泊芬净、伏立康唑序贯疗法与伊曲康唑完整疗程治疗52例恶性血液病患者继发侵袭性真菌感染的疗效比较

 目的 评价卡泊芬净（caspofungin）静脉注射后口服伏立康唑(voriconazole)序贯治疗与伊曲康唑（itraconazole）完整疗程两种不同经验性抗真菌治疗方法在恶性血液病患者中的疗效及安全性。方法 回顾性分析无锡市人民医院2005年1月至2008年4月间52例恶性血液病患者继发侵袭性真菌感染患者根据不同抗真菌治疗方法分成两组,A组（22例）,采用卡泊芬净静注后伏立康唑口服序贯疗法;B组（30例）,采用伊曲康唑完整疗程治疗。观察两组患者的疗效和不良反应。结果 A组的总有效率为81.8%（18/22）,药物相关的不良反应发生率9.1％（2/22）。B组的总有效率63.3％（19/30）,不良反应发生率16.7％（5/30）。两组总有效率均较高,但有显著性差异（P <0.05）,A组不良反应率显著低于B组。结论 二种方案对恶性血液病继发侵袭性真菌感染的患者均有效。卡泊芬净联合伏立康唑疗法比伊曲康唑完整疗程疗法更具有疗效优势,且安全性好,不良事件发生率低。     

高龄急性非淋巴细胞性白血病7例临床分析

随着社会老龄化,老年白血病日益增多,我院自1990年-1999年共收治高龄(≥80岁)初发急性非淋巴细胞性白血病7例,现报道如下.     

表观遗传调控在NAFLD发生发展中的作用

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)指包含非酒精性脂肪肝(NAFL)和非酒精性脂肪性肝炎(NASH)在内的慢性肝脏疾病,其发展的最终结局是肝硬化及肝癌。表观遗传被定义为不改变DNA序列的可遗传的基因表达变化,具体包括DNA甲基化、组蛋白修饰和小分子RNAs(miRNAs)调节等机制。越来越多的动物及人类研究表明,DNA甲基化调节着肝脏中多种基因的表达,在NAFLD的发生发展中起调控作用。组蛋白修饰是调节染色质结构和基因表达的关键因素,包括乙酰化和去乙酰化在内的组蛋白修饰异常会导致代谢紊乱,使脂肪肝发病风险增加。miRNAs参与调控肝脏脂质代谢、氧化应激、内质网应激、炎症翻译和纤维化过程等多个方面。文章就NAFLD发生发展中表观遗传调控机制的研究现状进行综述。