神经元腊样质脂褐素沉积病的临床和影像学特点

目的探讨神经元腊样质脂褐素沉积病（NCL）的临床表现规律和影像学特点。方法回顾分析我院经病理检查确诊的11例NCL患者的临床和影像学资料，对比分析国内报道的15例同类型NCL的临床和影像学资料。结果26例患者中青少年型NCL12例，占46％，3～15岁发病，首发症状多为智力减退或癫痫发作。晚期婴儿型NCL8例，占31％，1～7岁发病，首发症状表现为癫痫发作。婴儿型NCL4例，占15％，出生后4～9个月发病，首发症状表现为智能和运动发育停滞。成年型NCL2例，占8％，26及32岁发病，以痴呆和精神异常为首发症状。磁共振成像（MRI）特点主要表现为弥漫性脑萎缩，部分患者伴随白质损害，婴儿型和晚期婴儿型NCL出现丘脑改变。结论NCL患者的发病类型以青少年型为主，不同类型的NCL临床症状及出现顺序各异，影像学改变类似，婴儿型及晚发婴儿型伴丘脑损害。     

X-连锁凋亡蛋白通路调控及在脑缺血中的表达

X连锁凋亡蛋白(XIAP)是凋亡抑制蛋白家族(IAPs)中抗凋亡作用最强的成员,通过抑制始动或效应半胱天冬酶(Caspases)活性发挥抗凋亡作用。但受到第二个线粒体源性Caspase激活剂/低等电点的IAP直接结合蛋白(Smac/DIA-BLO)、XIAP相关因子1(XAF1)和需求高温的丝胺酸蛋白酶A2(HtrA2)等相关因子的负性调控。脑缺血后XIAP通路基因表达增高,参与了脑缺血后细胞凋亡的动态发展。     

Hippo信号通路核心蛋白YAP在小鼠卵母细胞减数分裂中的作用

目的 探究Hippo信号通路的核心蛋白YAP对小鼠卵母细胞减数分裂过程的影响及其可能的机制。方法 收集5周龄雌性小鼠的生发泡(GV)期卵母细胞并随机分为3组进行相应处理,分别为对照组(仅使用M2培养液培养)、抑制剂组(使用含有1μmol/L Verteporfin的M2培养液培养)和激动剂组(使用含有6μmol/L XMU-MP-1的M2培养液培养),20枚/组。于体外培养4 h和12 h后在体视镜下观察统计各组生发泡破裂(GVBD)率和第一极体排出率,并使用实时定量PCR技术检测各组卵母细胞中Hippo信号通路主要成分Yap1、Lats1和Tead1的mRNA表达水平,采用免疫荧光技术分析各组卵母细胞内YAP蛋白的分布情况和对纺锤体、微丝帽等结构的影响。结果 Yap1 mRNA在减数分裂的各个时期都有表达并且表达水平逐渐上升,Lats1 mRNA在GV、GVBD、MⅠ期表达量偏低,到了MⅡ期表达量显著增高(P<0.05),而Tead1 mRNA在GV期和GVBD期没有表达,到MⅠ、MⅡ期才逐渐开始表达。YAP蛋白在GV期定位于细胞质内,细胞核中没有YAP蛋白的分布。在随后的GV...     

多角度激光散射测定重组人核苷二磷酸激酶A在溶液中的聚集状态

目的和方法 :对重组人核苷二磷酸激酶A(rhNDPK -A)进行纯化 ,并对重组产物的理化性质及在溶液中的聚集状态进行测定。NDPK -A工程菌发酵后的菌体高压匀浆 ,然后微滤、超滤处理 ,所得样品经DEAE阴离子交换、Cibacronblue亲和层析、分子筛层析 3步纯化后 ,以SDS -PAGE和RP -HPLC分析纯化产物的纯度 ,RP -HPLC测定酶活性。合格制品以基质辅助激光解析飞行时间质谱测定分子量 ;Edman降解法测定N末端序列 ;多角度激光散射法测定重组产物在溶液中的表观分子量。结果 :rhNDPK -A纯化产物的SDS -PAGE纯度为 97 3% ,RP -HPLC纯…     

在职护士“康复护理”培训与继续教育学分制探讨

护理模式的转变,促进了护士知识更新的步伐,康复护理培训与与继续教育已成为护理管理的重要内容之一。目前相继产生了“继续教育学分制”,它向护理管理者提出了更高的要求：如何通过“继续教育”这个手段,以本院康复技术人员水平为基础,结合康复护理特点,确定培训目标,培训内容。把护理人员充分调动起来,提高了护理人员的康复护理素质。近年来的实践,取得了一定的成效,但也发现了不少问题,针对这些问题,讨论如下。1 学分制管理中护理队伍出现的问题1.1 对继续教育认识不足,对康复护理认识不统一(1)不重视。认为护理工作忙…     

79例染色体异常核型及临床分析

目的自2012年1月～12月,对前来就诊的1680例患者,根据病史、指征,对其中的562例有不良孕产史、生育畸形、不孕症、智力低下、多发畸形、表型异常、有遗传病家族史等夫妇及患者进行了细胞遗传学检查。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,进行染色体核型分析,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者分析核型10个。必要时行C带和R带分析。结果对562例患者的染色体检查中,检出异常染色体79例,异常检出率为14．06％。其中常染色体异常73例,占92．41％,数目异常57例,占78．08％,结构异常16例,占21．92％;性染色体异常6例,占7．59％,数目异常5例,占83．33％,结构异常1例,占16．67％。经中国医学遗传中心鉴定,其中6例为世界首报染色体异常核型。结论由于染色体异常类型多,患者临床表现不一,对不良孕产史、智力低下、畸形、表型异常、生长发育迟缓、有遗传病家族史、不孕不育症等患者进行细胞遗传学检查是十分必要的,这对于我们明确病因、生育指导、治疗及预后有着十分重要的意义。对于携带者,再次妊娠进行产前诊断,以减少和防止患儿出生。     

纳米金标芯片检测用于前列腺癌多基因诊断的实验研究

目的利用纳米金标基因芯片检测前列腺癌（prostatic cancer,PCa）特异性多基因,探讨其临床意义。方法应用纳米金标基因芯片对11个PCa特异性基因靶标（IGF1、P27、AR、PSMA、KLK3、PCNA、Ki-67、KLK1、KLK2、TMPRSS2、SREBF2）进行检测,对各基因表达进行研究。结果纳米金标基因芯片检测单链核酸的灵敏度达到80f mol/L,在优化条件下,目标上调基因呈阳性表达,下调及阴性对照无显色,可肉眼分辨。结论纳米金标基因芯片技术检测PCa特异性基因方法快速简单,灵敏度高,特异性好,可对选定的11个目标基因定性及半定量检测,不需要借助于特殊仪器,操作简单,样本保存时间长,在普通实验室即可完成。纳米金标基因芯片检测有望成为PCa早期诊断的新一代芯片检测系统。     

大蓟、小蓟的鉴别研究

大蓟为菊科植物蓟的干燥地上部分,小蓟为菊科植物刺儿菜的干燥地上部分。二药均收载于《中华人民共和国药典》2005年版,是2种基原不同、性状不一、功效各异的药物。据文献报道和市场调查发现在东北、华北等地的经营、使用单位存在二药混用及掺杂使假的情况”。为了鉴别二药,保证用药正确、有效,我们做了二药的对比鉴别研究。     

袋状缝合配合中药坐浴治疗肛瘘21例

肛瘘是常见的直肠肛管病,低位单纯性肛瘘需要采取手术治疗,目前大多采取的是切开和一期缝合术,前者有时创面过大、愈合慢,后者易感染。为了克服以上2种术式的缺点,2005--2008年,我们采用袋状缝合治疗肛瘘21例,结果如下。