应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR检测Prader-Willi综合征

目的比较甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR两种方法检测Prader–Willi综合征。方法应用细胞遗传学、甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR方法检测1个Prader–Willi综合征家系。结果甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR方法均能对患者进行检测,为缺失型致病,而其父母未见异常。结论甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增方法检测Prader–Willi综合征比甲基化特异性PCR方法提供更多的致病信息。     

基于社区水平的珠海市大人群地中海贫血的遗传筛查和产前诊断

目的 阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血(简称地贫)的预防模式.方法 构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络,以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象,采用常规杂合子筛查策略,以标准的血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查.对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的分子诊断技术对高风险夫妇进行确诊.在知情同意和选择的情况下,对高风险妊娠实施产前基因诊断并通过选择性引产淘汰受累的重型地贫胎儿.结果 从1998年1月至2005年12月,共筛查了85522例拟婚育龄青年和10439例孕妇,婚检地贫筛查覆盖率达到71.38%.在6563例地贫筛查阳性的病例中,α和β地贫分别为4312例(4.5%)和2251例(2.3%);总计发现148对有生育重型地贫儿可能的高风险夫妇(α地贫103对,β地贫45对),其中有142对(95.9%)高风险夫妇进行了产前诊断(α地贫98例,β地贫44例).本项目启动后共减少了41例重型地贫患儿的出生,其中包括Hb Barts水肿胎23例、Hb H病4例和重型β-地贫14例.结论 这是我国首次基于社区水平的、在拥有129万人口的珠海市实施的前瞻性α和β地贫预防监控计划.这一预防模式对我国其他地贫高发区和其他发展中国家开展地贫和其他血红蛋白病的预防有着重要的借鉴意义.     

双侧唇裂手术新方法的探讨

迄今为止双侧唇裂修复的方法较多,而且都有不同程度的缺点,尚无一种理想的手术方法。为此,笔者为寻求对双侧唇裂修复较满意的方法进行了一些探索。从76年开始采用了两侧唇部三角办合并重建前唇的手术方法。先后在门诊收治双侧Ⅲ°唇裂三例、双侧Ⅱ°一例、双侧Ⅲ°术后前唇过高、人中消失和红唇过短一例和双侧左Ⅱ°右Ⅲ°一例共六例患者。年龄     

超声影像技术对Hb Bart’s水肿胎早期产前诊断的研究

目的探讨超声影像技术对HbBarfs水肿胎早期产前诊断的临床价值。方法利用超声影像技术对孕12-20周的320例HbBarfs水肿胎儿进行检查,并利用gap—PCR分子技术进行基因分析,并与同期胎儿的正常组进行对照。结果73例基因诊断为HbBarfs水肿胎儿中,56例心脏增大,心胸比例〉O．30;15例胎儿颈项部透明层增厚;18例出现胎儿部分肠管强回声;22例出现胎儿腹水;胎盘无明显增厚,但较相应正常孕周均值明显增高。结论超声影像技术对孕12~20周HbBarfs水肿胎的声像图具有较特异性特征,产前超声诊断是一种安全、准确、有效的检查方法。     

浅谈急诊内科昏迷患者临床诊断及治疗

目的:对急诊内科昏迷患者的临床诊断方法及治疗效果加以系统分析与探究。方法:选取我院2012年4月²014年4月间收治的急诊内科昏迷患者80例,通过回顾性分析其临床资料,就其昏迷原因及急救方法开展探析。结果:80例急诊内科昏迷患者中,心血管病变27例,占33.8%;糖尿病并发疾病16例,占20.0%;急性中毒33例,占41.2%;继发性脑部病变3例,占3.8%;其他1例,占1.2%。经抢救治疗之后,13例抢救失败,抢救成功率为83.8%,致死率16.2%。结论:急诊内科昏迷的病理原因依然具有相应的复杂性,且临床表现特征不显著,为增强临床诊断的精确性、提高临床治疗效果,医护人员要对患者的症状加以系统全面地探究,进而采取更为积极有效的抢救对策。     

甲氧氯普胺防治偏头痛的临床观察

目的评价甲氧氯普胺治疗偏头痛的疗效。方法将80例偏头痛患者随机分为2组,每组各40例,在偏头痛发作时,治疗组给予甲氧氯普胺15mg,Tid;对照组给予氟桂利嗪5~10mg,Qd,均以7天为一疗程。结果治疗组总有效率为92.5%,对照组总有效率为67.5%,治疗组总有效率显著高于对照组(P<0.05)。给药后2h时,治疗组有效率高于对照组(P<0.05),4h时治疗组有效率与对照组无显著性差异(P>0.05)。结论甲氧氯普胺治疗偏头痛起效快,疗效确切,对伴随症状尤其是恶心、呕吐有较好的疗效。     

香砂六君浓缩丸甘草酸含量的测定

香砂六君浓缩丸是根据《中华人民共和国药典》收载的香砂六君丸经剂型改革而得，由木香、砂仁、党参、白术、甘草、陈皮等８味中药组成，具有益气健脾和胃之功效。目前有关香砂六君丸的含量测定方法还未见报道，笔者采用薄层—紫外分光光度法测定其甘草酸含量，现将测定结...     

中国人3种常见缺失型α-地中海贫血快速检测及产前诊断

目的 建立一种准确快速并能同时检测中国人3种常见缺失型α－地中海贫血（简称α－地贫）的聚合酶链式反应（PCR）技术并应用于前前α－地贫的人群筛查和高危胎儿的产前诊断中。方法 采用跨越断裂点PCR（gap-PCR)方案设计3组PCR引物，并对PCR反应条件进行优化以扩增代表这3种α－地贫存在的特异性DNA片段。应用血液学分析法对孕妇及其配偶各6135例进行α－地贫表型的初筛，gap-PCR地用于α－地贫表型阳性病例的确诊和32例α－地贫高风险胎儿的产前诊断。结果 一次PCR同时成功地检出3种α－地贫的纯合子，杂合子或双重杂合子；孕妇及其配偶中共筛出541例携有--^SEA 变基因，及其HbBart's和HbB现的高风险胎儿17例和15例，并对其中的31例进行了产前诊断，5例HbBart's水肿胎儿和4例HbH病胎儿被终止妊娠。结论 该法简便快速，准确可靠，重复性好，适合于人群筛查时检出α－地贫携带者和高风险重症α－地贫胎儿的产前诊断。     

成人尺桡骨骨折不愈合32例报告

目的 探讨治疗成年人尺桡骨骨折过程中引起不愈合原因。方法 总结分析32例成年人尺桡骨骨折,其中男24例,女8例,最大年龄58岁,最少18岁,平均年龄36．8岁。骨折的类型有：稳定型、不稳定型;开放型、闭合型。治疗方法有：保守治疗、手术治疗。结果 本组病例均于伤后8个月拍X线检查示：骨折线未能完全消失,骨折端有间隙、髓腔闭塞、骨痂稀少、假关节形成或者内固定松动。结论 成年人尺桡骨骨折不愈合的原因有：复位不良、没有正确的固定方法及功能锻炼;对某些病例没有采取一期自体松质骨移才盘感染。无论保守治疗或者手术治疗都要正确复位、合理的固定;对陈旧性骨折开放手术、新鲜骨折开放手术术中发现骨折粉碎严重、断端有缺损应一期自体松质骨移植;开放性骨折慎用内固定,积极防治伤口感染有助于避免骨折的不愈合。