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61.
43例先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿以左旋甲状腺素钠治疗至2-3周岁,暂停药4周行99mTcO-4甲状腺显像.结果 示甲状腺发育不良37例(86.05%),99mTcO-4甲状腺显像正常6例(13.95%).99mTcO-4甲状腺显像对CH的病因诊断、治疗方案选择有指导作用.Abstract: Forty-three children with congenital hypothyroidism(CH)underwent 99mTc thyroid scintigraphy, after being followed up by receiving levothyroxine till 2 to 3 years of age. The results showed that thyroid agenesia happened in 37 cases( 86.05% ) while entopic gland in 6 cases (13.95% ). Thyroid scintigraphy with 99mTc is an informative procedure in determining etiology and treatment schedules for children with CH. 相似文献
62.
目的通过检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA来筛选重型β-地中海贫血胎儿。方法选择行产前基因诊断的夫妇6对.孕妇孕周23-26周。血液学检查:胎儿的父亲均为β-地中海贫血17M/N型,孕妇本人为携带除17M/N型之外的另一β-地中海贫血突变类型。针对CD17(A—T)无义突变,设计β-珠蛋白肽链上该等位基因的一对特异性引物和通过cyclingprobe法分别设计检测正常基因序列和基因突变位点的两条荧光探针,分别用FAM和HEX荧光标记。结合RT-PCR技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA,诊断胎儿是否遗传了其父亲的β地中海贫血17M/N碱基突变位点。同时与脐血血液学检查所诊断的胎儿地贫基因型对照。结果提取的6例孕妇血浆DNA模板中有3例同时显示FAM和HEX荧光信号值阳性结果,即这3例孕妇的胎儿遗传了父亲β-珠蛋白肽链上CD17位点的突变碱基(A—T)。另外3例孕妇血浆DNA模板的FAM信号值阳性,HEX信号值阴性,即所孕胎儿没有遗传父亲的CD17位点的突变碱基。结论利用RT-PCR和cyclingprobe技术检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA可用来筛选患重型地中海贫血的胎儿。 相似文献
63.
特发性婴儿动脉钙化症(idiopathic infantile arterial calcification, IIAC)是一种以心脏瓣膜、大中动脉内弹力层广泛钙化为特征的罕见遗传性疾病。因心脏功能衰竭,85%的患儿在宫内或出生后6个月内死亡[1-2]。国内外文献报道不足200例[3],其中产前诊断的病例只15例[1,4-14]。国内于1994年首次报道[15],目前仅报道5例[15-19],均为产后尸体解剖或出生后由儿科诊断发现。近期深圳市人民医院收治1例经产前诊断的IIAC病例,现报道如下。 相似文献
64.
65.
综合医院开展孕产期保健系统管理工作的模式 总被引:1,自引:0,他引:1
对在“三级甲等”综合医院做好孕产期保健系统管理工作进行探讨,认为指导孕前保健,选择最佳“受孕期”;规范孕期检查,专人负责建卡;定期产前检查,做好保健指导;筛查高危妊娠,建立专案管理;加强产程监护,确保母婴安全;开办家化产房,消除恐惧心理;办好爱婴医院,促进爱婴行动;落实产后访视,指导产后保健;加强避孕指导,保障妇女健康;完善统计资料,促进系统管理,可保护母婴健康,提高人口素质。 相似文献
67.
孕产妇血清和脐血血清中6种营养元素的相关关系及孕期营养保健的研究 总被引:3,自引:0,他引:3
检测了46例非孕育龄妇女、1093例孕妇、68例产妇血清及其中39例新生儿脐血血清中的Cu、Zn、Fe、Ca、Mg、P水平,发现妇女妊娠以后血清Cu、Cu/Zn比值显著升高(P均<0.01),Zn、Ca、Mg则明显降低(P<0.05、P<0.01、P<0.01)。对39例产妇血清及其新生儿脐血血清中的6种元素进行相关分析,发现两者间Ca、Mg、P水平呈显著正相关关系,而Cu、Zn、Fe的相关关系不明显。 相似文献
68.
孕产妇血清和脐血血清中6种营养元素的相关关系及孕期营养… 总被引:2,自引:0,他引:2
检测了46例非孕育龄妇女,1093例孕妇,68例产妇血清及其中39例新生儿脐血血清中Cu、Zn、Fe、Ca、mg、P水平,发现妇女妊娠以后血清Cu、Cu/Zn比值显著升高(P均〈0.01),Zn、Ca、Mg则明显降低(P〈0.05,P〈0.01、P〈0.01),对39例产妇血清及其新和脐血血清中的6种元素进行相关分析,性得间Ca、Mg、P水平显著正相关关系,而Cu、Zn、Fe的相关关系不明显。 相似文献
69.
妊娠相关血浆蛋白A筛查胎儿染色体病的灵敏度和假阳性率研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 分析妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)在产前筛查胎儿染色体病时的灵敏度和假阳性。方法 测定1372例妊娠7-32周的孕妇血清PAPP-A水平,其中99例于孕期抽取脐静脉血、羊水或胎儿出生后的外周血确定胎儿染色体核型。结果 99例中染色体核型异常的20例,正常的79例;以PAPP-A≤0.33MoM,≤0.35MoM,≤0.43MoM,≤0.60MoM,≤0.85MoM为诊断界点,灵敏度分别为75%,80%,85%,90%,95%,假阳性率分别12%,13%,17%,27%,43%。结论 孕期取PAPP-A≤0.43MoM为诊断界点可筛查出约85%的染色体病胎儿。 相似文献
70.
孕妇血清甲胎甲白、人绒毛膜促性腺激素β亚单位、妊娠相关血浆蛋白A联合筛查出生缺陷的研究 总被引:6,自引:0,他引:6
目的:探讨孕妇血清甲胎甲白(alpha fetoprotein,AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(human chorionic gonadotrop(h)in-beta subunit,β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associat-ed plasma protein,PAPP-A)联合筛查出生缺陷的临床价值。方法:利用化学发光法测定孕妇血AFP、β-hCG,酶联免疫法测定血清PAPP-A;B超确诊胎儿体格异常,羊水和或胎儿脐血确诊染色体,基因异常。结果:1999年-2000年筛查并全程追踪598例孕妇,发现出生缺陷37例,其中染色体异常19例(占51.35%),染色体异常合并畸形3例(占8.11%),畸形11例(占29.73%),基因缺陷4例(占10.81%)。37例异常胎儿中治疗性引产19例, 自然流产1例,异常胎儿产前阻断流为54.05%。β-hCG>2.4M、PAPP-A<0.43M、AFP>2.0M、AFP<0.6M,筛查胎儿出生缺陷率分别为23.53%,19.05%、12.35%、9.09%,与β-hCG、AFP、PAPP-A正常值组筛查胎儿出生缺陷率0.55%比较差异有显著性(P<0.005)。结论:孕妇血清AFP、β-hCG、PAPP-A联合检测,不仅能筛查胎儿染色体数目和结构异常,还能预示胎儿基因缺陷和脏器畸形。 相似文献