不同胎龄胎儿部分凝血因子水平测定

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，具有轻微创伤后出血倾向。血友病A、B患者分别表现为凝血因子Ⅷ、Ⅸ（FⅧ、FⅠⅩ缺乏。目前对血友病胎儿的产前诊断主要采用变异基因的检测和胎儿性别的鉴定。FⅧ：C分子量较大，目前仅了解其部分的基因序列。有些血友病胎儿的基因在母亲遗传的基础上再发生新的变异。因此，绒毛、羊水或脐血的基因检测可能会漏诊部分患病胎儿。血友病A、B均为性连锁隐性遗传病，携带变异基因的母亲仅有一半的概率遗传给胎儿，鉴定为男性胎儿即终止妊娠的措施将造成其中50％的正常胎儿被无辜地淘汰。儿童和成人血友病的诊断指标为凝血因子活性的降低，若结合脐血的凝血因子活性水平对胎儿进行产前诊断，可能降低产前诊断的误诊率和漏诊率。有关妊娠中晚期胎儿血液中凝血因子的活性水平国外已有报道，我们旨在测定正常胎儿凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的活性，纤维蛋白原含量及APTT，     

胎儿心室发育不良的产前超声心动图诊断价值

目的　探讨产前超声心动图对胎儿心室发育不良的诊断价值。方法　回顾性分析我院 2 6 4 8例行中孕超声筛查和高度怀疑胎儿心脏畸形的晚孕孕妇。首先确定胎儿心脏的位置及心轴 ,然后心脏三节段分析法进行分析。二维超声显示四腔心、左室流出道、右室流出道、心底短轴、主动脉弓、动脉导管弓及三血管切面 ,重点观察二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣和肺动脉瓣的启闭情况 ,再用多普勒超声和 M-型超声观察胎儿心脏各瓣膜的血流情况。结果　 2 6 4 8例行常规超声筛查孕妇中检出先天性心脏畸形 2 1例 ,其中心室发育不良 6例 (3例左心发育不良综合征和 3例右心发育不良 )。 6例心室发育不良均已引产并有 3例尸检 ,尸检结论与超声完全一致。结论　产前超声心动图对检出胎儿心室发育不良及其分型具有极重要的价值。二维超声心动图是根本 ,而多普勒超声和 M-型超声心动图也不可或缺。     

小儿先天性甲状腺功能减退症99mTc甲状腺显像的临床意义

43例先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿以左旋甲状腺素钠治疗至2-3周岁,暂停药4周行99mTcO-4甲状腺显像.结果 示甲状腺发育不良37例(86.05%),99mTcO-4甲状腺显像正常6例(13.95%).99mTcO-4甲状腺显像对CH的病因诊断、治疗方案选择有指导作用.     

PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与反复自然流产相关性的研究

目的:探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因启动子区4G/5G插入和缺失多态性与反复自然流产的相关性。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术检测57例反复自然流产患者和153例对照组PAI-1基因启动子区4G/5G多态性,并进行比较。结果:反复自然流产组PAI-1基因型频率和等位基因频率分布:4G/4G为26.3%,4G/5G为54.4%,5G/5G为19.3%,4G等位基因频率为0.535,5G等位基因频率为0.465;对照组PAI-1基因型频率和等位基因频率分布:4G/4G为21.6%,4G/5G为56.2%,5G/5G为22.2%,4G等位基因频率为0.497,5G等位基因频率为0.503,经统计学处理,两组各基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。结论:PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与反复自然流产发病无明显的相关性。     

深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症发生率监测报告

【目的】　了解深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症的发生率。　【方法】　活产新生儿出生 72小时 (正常哺乳 )后取足跟血 ,酶联免疫法测定干血片中TSH浓度 ;当TSH >2 0mU /L ,放免法测定血TSH、T3、T4 、FT3、FT4 。　【结果】　我院 980 6例活产新生儿中 ,实际筛查 8786例 ,筛查覆盖率为 90 .0 4 %。 5例确诊为甲低 ,先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 175 7,男女性比值为 3:2 ;同期深圳市先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 2 6 95 ,筛查覆盖率为 76 .2 3%。　【结论】　需加强新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和监测工作 ,早期干预     

应用短串联重复序列快速诊断唐氏综合征

目的在实时荧光定量PCR技术的基础上建立一种诊断效果较好、简便、经济的快速诊断唐氏综合征的技术。方法以D21s1411,D21s1259为检测位点,D19s222为参照位点,用SYBR GreenI作为荧光染料,采用荧光定量PCR技术检测37例唐氏综合征及13l例非唐氏综合征胎儿羊水标本的STR片段,分析唐氏综合征组及非唐氏综合征组的4对△Ct值。结果1．非唐氏征组的△Ct1411。及△Ct1259的均数、标准差及95％置信区间均为正值,唐氏征组的△Ct1411及△Ct1259的均数及95％置信区间均为负值;两组间95％置信区间互不重叠。2．非唐氏征组与唐氏征组位点D21s141l及D21s1259△Ct值差异均有统计学意义,分别为t=12．088,P=0．000及t=13．884,P=0．000.3．用D21s1411进行诊断时,ROC曲线下的面积为0．9291,将△Ct1411 0．1327为截止值时的灵敏度与特异度之和最大;用D21s1259进行诊断时,ROC曲线下的面积为0．985,将△Ct1259=-0．2016作为截止值时的灵敏度与特异度之和最大。结论1．以D21s141l和D21s1259为检测位点,应用荧光定量PCR方法检测羊水标本的STR片段,可有效判断胎儿是否为唐氏综合征,检出率达91％以上。2．用SYBR GreenI作为染料进行荧光定量PCR检测,操作步骤简单,成本较低,效果良好。     

反复自然流产妇女和正常妇女FXIII Val34Leu基因多态性的检测

[目的]了解深圳地区反复自然流产妇女和正常妇女凝血因子XIII(FXIII)基因Val34Leu的多态性,探讨其与反复自然流产发病的关系.[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测57例反复自然流产妇女和153例正常妇女的FXIII Val34Leu基因多态性.[结果]反复自然流产组与正常对照组均不存在FXIII Val34Leu的突变.[结论]深圳地区正常妇女和反复自然流产妇女FXIII Val34Leu的突变频率很低.FXIII Val34Leu的突变可能不是引起反复自然流产发病的重要原因.     

先天性肾上腺皮质增生症1例CYP21A2基因突变分析

该文检测了1例先天性肾上腺皮质增生症（CAH）小儿及其父母CYP21A2基因突变,复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制。采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,用PrimeSTAR DNA聚合酶（TAKARA） 扩增CYP21A2基因全长,并对扩增产物进行直接测序,分析检测CYP21A2基因突变。 该患儿36 日龄,临床诊断为CAH（21-羟化酶缺乏失盐型）,至1岁6个月龄进行了基因诊断证实。该先证者为CYP21第2内含子c.293-13C位点突变,先证者为纯合子,其父母均为杂合子。该病尽早确诊及规范治疗,可避免发生失盐危象,减少病死率;避免骨龄老化,改善成年终身高;避免成年后生育功能障碍。通过对CAH分子遗传机制的了解,可提高对该病的再认识,优化确诊方法;同时对于先证者家系的携带者诊断及遗传咨询具有重要的临床价值。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查与疗效评估

[目的]探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查、治疗随访及疗效评估.[方法]采用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)或荧光法测定新生儿滤纸血斑中促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(phe)浓度,筛查CH、PKU,确诊患儿给予治疗,并进行随访、智力测定及体格检查以评估疗效.[结果]筛查新生儿41513例,检出CH 34例,CH检出率8.19/万,检出PKU 1例,PKU检出率2.41/10万.CH治疗满2年以上26例(其中2～5年9例,5年以上17例);PKU患儿治疗满1年.CH患儿智商＞85者占94.9%,平均98.7,PKU患儿智商测定＞85.所有随访患儿身高、体重、头围均在正常标准(+2S).[结论]对新生儿疾病筛查检出的患儿实施安全有效的治疗和规范的随访,可改善患儿预后,保障儿童体格和智能正常发育.     

甲胎蛋白联合孕妇年龄筛查胎儿染色体病

目的 :探讨孕妇血清甲胎蛋白 (alpha- fetoprotein,AFP)及年龄在产前筛查染色体病胎儿中的价值。方法 :对 35 31例孕妇血清 AFP水平、年龄及其胎儿的染色体核型进行分析 ,探讨孕妇血清 AFP水平及孕妇年龄 (age,AGE)筛查染色体病胎儿的灵敏度及假阳性率。结果 :35 31例胎儿中 ,经细胞学检查确诊染色体核型异常共 32例 ,其中 2 1三体 10例、 18三体 2例、 13三体 2例、 4 5 ,X1例、其他非整倍体 3例、部分三体综合征 6例、平衡易位或倒位8例。以 AFP、孕妇年龄为筛查指标 ,其价值 AFP+AGE最佳 ,AGE次之 ,AFP最低。以假阳性率 5 %为标准 ,三种方式筛查分别可检测出 2 5 %、 2 2 %、 16 %染色体病胎儿 ;以假阳性率 15 %为标准 ,则分别可检测出 5 0 %、 37%、 31%染色体病胎儿。结论 :AFP结合孕妇年龄比单项 AFP筛查染色体病胎儿的灵敏度更高 ,假阳性率更低。