智力障碍小家系中致病基因的研究

目的 研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变.方法 染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证.结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常.全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传.结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关.     

B超引导下脐静脉穿刺术的并发症分析及其临床处理

目的:探讨B超引导下脐静脉穿刺术的并发症及其临床处理。方法:在B超引导下对1200例临床怀疑异常的孕妇进行脐静脉穿刺术。结果:严重并发症发生率0·42%,一过性并发症发生率46·67%,经过处理均可缓解。结论:熟练掌握B超引导下脐静脉穿刺术技术和穿刺原则,可减少并发症的发生率。     

妊娠相关血浆蛋白A对唐氏综合征胎儿的筛查价值

目的:探讨母体血清妊娠相关血浆蛋白A(pregnancyassociatedplasmaproteinA,PAPP-A)在妊娠各期对唐氏综合征胎儿的筛查价值。方法:对3733例单胎妊娠的孕妇进行血清PAPP-A水平检测,其中对586例孕妇取羊水或脐带血检测胎儿染色体核型,5例新生儿出生后取外周血进行染色体核型检查。结果:①唐氏综合征组的孕妇血清PAPP-A<0.40MoM的占60%,中位数为0.32MoM,明显低于正常组(1.02MoM)(P=0.000);唐氏综合征组的孕妇年龄及丈夫年龄中位数均明显高于正常组(P=0.000和P=0.004)。②以PAPP-A<0.40MoM为诊断界点,假阳性率为5%。当假阳性率为5%时,单项母体血清PAPP-A、单项孕妇年龄、母体血清PAPP-A联合孕妇年龄及丈夫年龄筛查唐氏综合征胎儿的灵敏度分别为60%、50%、80%。结论:①PAPP-A联合孕妇年龄及丈夫年龄的筛查灵敏度高于单项PAPP-A。②PAPP-A在妊娠早期、中期、晚期筛查唐氏综合征胎儿均有价值。     

深圳市1997～2000年孕产妇人类免疫缺陷病毒感染监测结果

ＡＩＤＳ是由人类免疫缺陷病毒 (ＨＩＶ)感染引起的一种传染病。深圳市毗邻港澳 ,涉外婚姻多 ,人口流动性大 ,是ＨＩＶ感染流行的高危地区。为监测深圳市孕产妇ＨＩＶ感染趋势 ,我院从 1997年 1月起对来院初次产前检查并建卡的孕妇遵循自愿原则 ,进行ＨＩＶ 1、2型抗体检测 ,现将结果报道如下。一、资料与方法1.资料来源 :1997年 1月 1日至 2 0 0 0年 11月 30日来我院初次产前检查并建卡的孕妇 ,共 1170 1例。2 .血样采集及初筛检测方法 :孕妇初次就诊时抽取外周静脉血 3ｍｌ,在我院ＨＩＶ初筛实验室采用夹心酶联免疫吸附(ＥＬＩＳＡ)法 ,检…     

检测妊娠相关血浆蛋白A筛查胎儿染色体病

随着人们对优生问题的广泛关注 ,产前诊断并及时淘汰严重缺陷胎儿成了产科领域的重大课题。Ｂｒａｍｂａｔｉ等[1] 和Ｗａｌｄ等[2 ] 证实 ,在妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇中 ,约 6 0 %的病例妊娠早期血清妊娠相关血浆蛋白Ａ(ｐｒｅｇｎａｎｃｙａｓｓｏｃｉａｔｅｄｐｌａｓｍａｐｒｏｔｅｉｎＡ ,ＰＡＰＰ Ａ)水平低于妊娠正常胎儿的孕妇。我们前瞻性检测了 973例孕妇血清中ＰＡＰＰ Ａ水平 ,旨在探讨ＰＡＰＰ Ａ检测在筛查胎儿染色体病中的价值。一、资料与方法1 资料来源 :1999年 5月至 2 0 0 0年 10月 ,在本院进行产前检查的孕妇中 ,夫妇…     

反复自然流产妇女和正常妇女FⅩⅢVal34Leu基因多态性的检测

[目的]了解深圳地区反复自然流产妇女和正常妇女凝血因子ⅩⅢ（FⅩⅢ）基因Val34Leu的多态性，探讨其与反复自然流产发病的关系。[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法（PCR—RFLP）检测57例反复自然流产妇女和153例正常妇女的FⅩⅢVal34Leu基因多态性。[结果]反复自然流产组与正常对照组均不存在FⅩⅢVal34Leu的突变。[结论]深圳地区正常妇女和反复自然流产妇女FⅩⅢVal34Leu的突变规率很低，FⅩⅢVal34Leu的突变可能不是引起反复自然流产发病的重要原因。     

产前超声对胎儿Dandy-Walker畸形的诊断价值

目的探讨产前超声检查对胎儿Dandy—Walker畸形的诊断价值。 方法对产前超声筛查中发现的11例Dandy—Walker畸形的超声声像图进行回顾性分析。 结果11例胎儿产前超声检查均可见DandyWalker畸形的典型超声表现；9例合并中枢神经系统（CNS）外的其他畸形；2例不伴其他畸形者其染色体正常；11例中10例在超声诊断后引产，其中4例引产后进行了尸检证实，1例仍在孕中，但已经MRI证实。 结论产前超声能有效诊断DandyWalker畸形，正确的扫查手法及标准切面能有效地避免漏误诊。     

大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究

目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。     

630例孕妇孕前孕早期保健状况分析

从现代优生学的研究结果来看 ,能否孕育一个健康聪明的婴儿 ,不仅与胚胎和胎儿生长发育的环境 (产前环境 )有关 ,而且还与这个胚胎的精子和卵子的形成环境 (孕前环境 )有关。为了解深圳市孕妇孕前、孕早期保健状况 ,我们对来院就诊的 6 30例建卡孕妇进行了调查 ,现将结果报道如下。1　资料与方法1 1　调查对象　 1998年 7月至 1999年 11月来院就诊的6 30例建卡孕妇。1 2　调查内容　孕妇年龄、职业、文化程度、有无准备妊娠、未准备妊娠原因、孕次、产次、初次查孕时间、建卡时间、推迟建卡原因。1 3　调查方法　在建立《孕产期系统保健手册…