内皮型一氧化氮合酶基因多态性与临床疾病

内皮型一氧化氮合酶 (e NOS)催化生成的一氧化氮 (NO)具有舒张血管、抑制血管平滑肌细胞增殖、抑制血小板和白细胞粘附等功能 ,因此 e NOS基因多态性可能与心血管等疾病的发生发展密切相关。     

男性Graves病患者垂体—性腺功能初步探讨

目的：初步探讨男性Graves病（GD）患者垂体-性腺轴功能及性功能变化。方法：对42例男性GD患者进行性功能评价治疗前及治疗后半年用放免法检测T3、T4、S-TSH及FSH、LH、TT、E2进行对比。结果：男性甲亢患者FSH、LH、T、E2在治疗前升高,已婚者性功能障碍发生率为54.1%,治疗后上述改变随着甲状腺功能正常而正常。结论：GD患者存在下丘脑-垂体-性腺轴功能紊乱,属可逆性。     

小剂量肌注胰岛素治疗糖尿病“昏迷”

严重糖尿病酮症酸中毒时应用胰岛索的速度和途径殊为重要。静注胰岛素,因其血浆半衰期仅4～5分钟,需频频重复注射。皮下注射胰岛索,吸收缓慢,故其开始作用时间延迟。肌注胰岛素,半衰期约2小时,作用时间介于静注与皮下注射之间;既使开始作用时间不太延缓,又可适当延长作用时间。作者因此采用小剂量肌注胰岛素治疗糖尿病昏迷患者。所观察的17例均系未控制的严重糖尿病。其中14     

3种镇痛方法用于人工流产术的临床效果比较——附400例分析

目的: 探讨3种镇痛方法用于人工流产术的镇痛、扩张宫颈等临床效果.方法: 400例有手术适应证且自愿接受人工流产术的早孕患者分为4组,每组100例.其中A组予利多卡因行子宫颈旁神经阻滞麻醉;B组予丙泊酚行静脉注射麻醉;C组予哌替啶与异丙嗪联合静脉注射麻醉;D组不采取任何麻醉措施.比较4组的手术时间、术中疼痛程度、宫颈松弛率、并发症的发生率.结果: 400例均顺利完成手术.4组的镇痛总有效率比较差异均有统计学意义(均为P<0.05),从低至高依次为B组、C组、A组、D组,B组达到100%显效.A、C组的宫颈松弛率均明显高于B、D组(均为P<0.01),而B组的宫颈松弛率高于D组(P<0.05).A组、B组、C组的人工流产综合反应发生率均比D组低(均为P<0.05).A组发生子宫穿孔1例(1%),吸宫不全2例(2%);D组发生子宫穿孔4例(4%),吸宫不全8例(8%).B、C组均无发生子宫穿孔及吸宫不全.4组的术中出血超过20 mL所占比例比较差异均无统计学意义.结论: 使用利多卡因、丙泊酚、哌替啶加异丙嗪的麻醉镇痛方法能明显降低人工流产术并发症的发生率,其中以异丙酚静脉注射镇痛效果最佳,哌替啶加异丙嗪或利多卡因对扩张宫颈的效果最好.     

MODY患者染色体基因突变的初步研究

目的 探索MODY相关基因的染色体突变及临床MODY确诊方法。方法 运用FISH测定MODY患者周围淋巴细胞染色体突变位点，并应用PCR进行验证。结果 在86例5-35岁2型糖尿病患者中检出HNF-1α突变4例，HNF-4α基因突变3例，GCK基因突变6例，结论 FISH技术比传统细胞遗传学方法更敏感，应用FISH法可对该病进行症状前诊断与确诊。并与1型糖尿病进行本质区分。     

2型糖尿病踝肱指数和脉搏波传播速度的临床研究

目的　分析影响 2型糖尿病 (T2DM )患者踝肱指数 (ABI)和脉搏波传播速度 (PWV)的因素。　方法　 10 0例T2DM患者分为两组 :T2DM合并高血压 (DH组 ) 72例 ,正常血压 (DNT组 ) 2 8例 ;对照组 5 0例。应用动脉硬化诊断仪测量ABI和PWV。　结果　 (1)ABI的危险因素为性别 (OR =6 1± 0 2 6 ,P =0 0 0 9) ,空腹血糖(OR =7 4± 0 6 3,P =0 0 0 0 7)。 (2 )T2DM组PWV均比对照组快 (P <0 0 1) ,DH组PWV比DNT组快 (P <0 0 1) ,DH组脉压差比DNT组高 (P <0 0 1) ,男女患者PWV无差别 (P >0 0 5 ) ,3组间血脂差异无显著性 (P >0 0 5 )。PWV与年龄正相关 (r =0 4 87,P <0 0 1) ,PWV与收缩压和舒张压呈明显的正相关 (r1=0 70 0 ,r2 =0 4 89;P1<0 0 1,P2 <0 0 1) ,PWV与体质量指数负相关 (r =- 0 2 2 3,P <0 0 5 )。多元逐步回归分析显示 ,收缩压和体质量指数是 2型糖尿病患者PWV的影响因素。　结论　空腹血糖高的女性患者ABI值低 ;高龄、高血压和消瘦为PWV的危险因素。     

应用基因芯片技术评估卡托普利干预后糖尿病性心肌病大鼠基因谱的变化

目的比较对照组和干预治疗组大鼠心肌组织中基因表达的差异,探讨卡托普利保护心肌组织的作用。方法①实验于2002-08/2003-12在福建省立医院内分泌科完成。选用雄性SD大鼠12只。在空腹12h后按60m g/kg腹腔注入链脲佐菌素,每天注射1次,连续注射10周。5周后血糖浓度持续>16.6m m ol/L,表明已建立糖尿病模型。②10周后取大鼠部分心肌组织做电镜检查,发现线粒体变性,肌纤维收缩带形成,表明已建立糖尿病性心肌病动物模型。③将12只糖尿病性心肌病大鼠随机分为2组对照组和干预组,每组6只。干预组给予按1.5m g/(kg·d)给予卡托普利口服治疗15周;对照组正常饲养。两组均干预15周,然后将大鼠处死,取心肌组织作基因芯片检查。④经反转录分别用Cy3-dUTP和Cy5-dUTP标记对照组和干预组m RNA,获得两组动物来源的cDNA探针。cDNA探针与基因表达谱芯片杂交,结果由扫描仪扫描并用Im aGene3.0软件进行分析统计。以比率(Cy5/Cy3)>2为表达上调基因,以Cy5/Cy3<1为表达下调基因。结果大鼠12只均进入结果分析。①线粒体电子质子偶联和氧化磷酸化相关基因(反映心肌的能量供应)——质子泵基因、细胞色素P450,细胞色素C氧化酶亚单位Va、辅酶Q1b亚单位、泛素特异蛋白酶2Cy5与Cy3比率分别为2.684,2.387,3.124,3.213,3.234;肌动蛋白(在心肌收缩过程中起重要作用)基因Cy5与Cy3比率为2.277,线粒体电子质子偶联和氧化磷酸化相关基因、肌动蛋白基因在干预组中表达明显上调。②二甲基精氨酸水解酶(可产生一氧化氮,导致线粒体内氧自由基、过氧亚硝酸阴离子生成增加,导致呼吸链损伤)基因Cy5与Cy3比率为0.271,整合素b1(与心肌间质纤维化有关)基因Cy5与Cy3比率为0.286。二甲基精氨酸水解酶基因、整合素b1基因在干预组中表达明显下调。结论①卡托普利通过增强线粒体电子质子偶联和氧化磷酸化相关基因的表达,促进ATP的产生,保证了病变心肌的能量供应。②卡托普利可通过上调肌动蛋白基因表达,增强病变心肌的收缩力。③卡托普利可下调二甲基精氨酸水解酶基因表达,减少一氧化氮的产生,防止呼吸链的损伤。④卡托普利通过抑制整合素b1的表达,抑制心肌间质纤维化。     

糖尿病肾病患者血清PON活性变化及其临床意义

目的:探讨对氧磷酯酶(PON)活性变化与糖尿病肾病(DN)的关系。方法:分光光度法检测实验对象血清PON活性;放免法检测血清免疫反应性胰岛素(IRI)C肽(C-P)水平。结果:DN患者、2型糖尿病患者(T2D)、正常对照者血清PON活性平均值是上升趋势,即PON活性按以下顺序增高:ON0.05;r=0.138 P>0.05),而与血清低密度脂蛋白成负相关(r=-0.159,P<0.05)。Logistic回归分析表明:PON活性(P<0.001,模型总判对率93.7％)、LDL(P<0.001,模型总判对率89.4％)是DN的独立变异危险因素。结论:PON活性变化与DN的发病有关。     

原发性甲状旁腺机能亢进症的特殊类型

骨骼病变、尿路结石和消化道症状构成原发性甲状旁腺机能亢进症(PHPT)的临床三联征。典型病例诊断不难,但一些患者由于症状隐匿,另一些患者则以某一系统症状为突出表现,还有1/3病例没有典型症状。因此临床上难以辨认,易致漏诊或误诊。下面简介几种特殊类型。