CDKN2A/2B基因rs10811661多态性对2型糖尿病患者糖化血红蛋白水平的影响分析

目的 探讨CDKN2A/2B基因多态性对2型糖尿病患者糖化血红蛋白水平的影响。方法 以370例社区2型糖尿病患者为研究对象,调查患者的一般情况、血压、血糖、血脂等生理生化结果;并对每位患者采2 mL的静脉血,提取DNA,并应用PCR-RFLP法检测CDKN2A/2B基因rs10811661位点的多态性。结果 CDKN2A/2B基因rs10811661多态位点,C等位基因频率为47.43%;不同糖化水平两组患者的基因型、等位基因的分布差异无统计学意义（P>0.05）;CT基因型与CC+TT基因型糖尿病患者的性别、教育水平、保险类型、服用降糖药治疗、血糖监测频率的构成,差异无统计学意义（P>0.05）;CC+TT基因型糖尿病患者的HbA1c总体均值水平为7.17%±1.45%,CT基因型糖尿病患者的HbA1c总体均值水平为6.89%±1.13%,两组差异有统计学意义（P=0.04）。结论 CDKN2A/2B基因rs10811661位点的多态性影响2型糖尿病患者糖化血红蛋白水平,糖尿病患者的血糖管理不仅要注重环境因素,同时也要注重个体遗传因素的影响。     

开放式手术矫正陈旧性外伤性歪鼻畸形

目的总结治疗外伤性歪鼻畸形的经验,掌握正确的歪鼻矫正技术,提高临床治疗效果.方法 1996年12月至2004年2月,采用开放式手术,完全显露歪曲的结构,松解外在及内在牵拉力量,复位鼻骨、矫直鼻中隔使其解剖复位,重塑鼻支架.结果本组患者36例,术后随访4个月至5年,优31例,良5例.鼻畸形获得满意的矫正,鼻外形恢复良好.结论外伤性歪鼻畸形多因伤后早期未获得及时有效地处理所致,经开放式手术复位鼻骨、矫直鼻中隔及鼻部整形术,消除引起畸形的原因,可取得较满意的效果.     

显微外科技术培训的调查与思考

在国内显微外科技术培训对于综合性三甲医院的外科来说尚属于新生事物,文章在该医院的显微外科技术培训时对学员进行了问卷调查和统计分析。调查了受训学员的年龄分布情况,学位和身份情况、对其学习显微外科技术的迫切性进行了评分并对课程前后模拟吻合技术耗时进行了比较分析。结果发现在综合性三甲医院的外科培训中,显微外科技术培训进入规范化培训的需求很迫切,尤其是年轻医生对它的需求强烈,本课程的院内继续教育模式设计合理。综合医院在这方面有很多的工作可以逐步开展,以适应现代医学变化的需要。     

孕妇人群中常见耳聋基因突变检出率的分析

目的针对孕妇群体进行中国人群常见耳聋基因突变的分子筛查,为耳聋患儿产前诊断提供分子流行病学数据基础,为降低耳聋患儿出生率提供理论依据。方法选取于我院进行正常产检的孕妇,抽取静脉血并提取基因组DNA,利用基因芯片针对中国人群常见的4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12S r RNA进行分子筛查。对携带耳聋易感基因突变的孕妇的新生幼儿,出生后采用耳声发射和听觉脑干诱发电位进行听力筛查,同时对其丈夫进行耳聋易感基因的分子检测,探讨孕妇常见耳聋基因突变携带率与新生幼儿耳聋的相关性。结果 2 067例受检孕妇中共有110例(5.320%)检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因(67例)、GJB3基因(6例)、SLC26A4基因(33例)和线粒体12S r RNA基因(4例)的突变检出率分别为3.240%、0.290%、1.600%和0.190%;其中GJB2基因235 del C、GJB2基因299 del AT双突变1例;GJB2基因299 del AT、GJB3基因538 C>T双突变1例;GJB2基因235 del C、SLC26A4基因IVS7-2 A>G双突变1例。接受后续针对性听力筛查的新生幼儿共108例,其中左耳未通过3例,右耳未通过3例,双耳未通过4例。结论利用遗传性耳聋基因芯片对孕妇群体中具有较高携带率的常见耳聋基因突变进行分子检测、分析,能够方便、快捷、高效的进行耳聋的产前诊断,为降低聋儿出生率提供了理论依据和方法参考。     

打造闪烁的美丽“电眼”

眼睛是面部五官中表情最丰富的器官．一个眼神往往会在交往中达到传递感情、交流信息的作用。每一个爱漂亮的人，都希望拥有一双楚楚动人的大眼睛。而“传统美人”的条件中，双眼皮、大眼睛更是不可或缺的必要条件。单眼皮学名单验，是由遗传及个体因素共同产生的，并非疾病或先天不足，只是由于上眼睑的提睑肌没有延伸到眼皮，故睁眼时无法形成眼皮的皱折。     

下颌升支矢状劈开不同截骨术矫治下颌前突的对比分析

目的探讨改良和经典下颌升支矢状劈开截骨术在矫治下颌前突方面的适应证及优缺点。方法1997年1月~2005年1月,采用下颌升支矢状劈开截骨术矫正真性下颌前突及下颌前突合并其他部位畸形患者95例,男34例,女61例。年龄15~44岁,平均21.3岁。单纯下颌前突53例,下颌前突合并偏颌28例,上颌后缩11例,大舌2例,双侧颧骨突出1例。X线头影测量:蝶鞍点-鼻根点-上齿槽座点角(sella-nasion-Apoint,SNA)80~83°,蝶鞍点-鼻根点-下齿槽座点角(sella-nasion-Bpoint,SNB)80~84°,上齿槽座点-鼻根点-下齿槽座点角(Apoint-nasion-Bpoint,ANB)-3~1°。采用改良术式43例,经典术式52例。结果患者术后面型及咬关系均得到明显改善。经典术式组患者术后单侧或双侧下唇区感觉障碍9例,劈骨时单侧下颌升支意外骨折1例,严重出血1例,术后切口感染1例,畸形轻度复发3例。改良术式组患者术后下唇区感觉障碍2例,畸形轻度复发1例,无颌骨意外骨折、严重出血和术后感染等并发症发生。随访3个月~7年,复查X线并进行头影测量:SNA角81~83°,SNB角78~81°,ANB角1~4°。结论改良术式是下颌前突尤其是严重前突和伴有偏颌患者升支矢状劈开旋转、后退比较理想的一种手术方式,而对轻度至中度下颌前突患者则既可应用改良术式也可应用经典术式。     

心衰患者采用扩血管药物治疗中的血液动力学监测

本文通过用药前后血液动力学监测比较,进一步说明其扩血管药物在心衰治疗中进行血液动力学监测的重要性.一、对象与方法50例心衰患者,平均年龄62岁.其基础疾病为:冠心病17例,高血压心脏病21例,扩张型心肌病7例,风湿性心脏病5例.心功能分级为Ⅲ或Ⅳ级.给予酚妥拉明10～20mg溶于10%葡萄糖液200～300ml中静脉滴注.于用药前先测量身高、体重、坐     

雌激素在男性心肌梗塞发病中的作用探讨

为探讨雌激素与男性冠心病发病的关系，本文测定了男性冠心病心绞痛、心肌梗塞患者及相应健康男性对照者，血清雌二醇（Ｅ２）、孕酮（Ｐ）和睾酮（Ｔ）水平，结果显示急性心肌梗塞组Ｅ２水平显著高于心绞痛组及对照组，Ｐ及Ｔ水平３组无明显差异，提示雌激素水平过高是心肌梗塞发病危险因素之一。     

无创产前检测染色体拷贝数变异阳性病例的诊断与分析

目的探讨利用羊水细胞染色体核型分析和单核苷酸多态芯片(single-nucleotide polymorphism arrays,SNP-Array)验证无创产前检测(noninvasive prenatal test,NIPT)胎儿基因组拷贝数变异(genome-wide copy number variation,CNVs)阳性结果的临床意义。方法对NIPT筛查拷贝数变异(CNVs)阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行介入性产前诊断,送检染色体核型分析及SNP-Array基因芯片检测验证NIPT的结果,随访妊娠结局。结果 2015年6月~2017年10月期间送检的NIPT检查,其中3例CNVs筛查阳性病例完成验证检查。病例1 NIPT提示20号染色体23Mb重复的一例,经验证为20p13处1.3Mb的缺失;病例2 NIPT提示11号染色体缺失9.5Mb,经验证为11号染色体q24.2-q25缺失8.5Mb;病例3 NIPT提示13号染色体重复2.58Mb,经验证为13号染色体q12.11-q12.12重复2.8Mb,并发现了4号染色体杂合性缺失21.3Mb。结论 NIPT筛查拷贝数变异阳性结果需要验证,经典的羊水细胞染色体核型分析技术可以验证胎儿染色体数目和结构异常,SNP-Array芯片则分辨率更高。     

利用多平台遗传学技术产前诊断一罕见的含der(6)t(6;22)(q27;q11.2)的非罗氏易位及其随访

目的对一对平衡易位携带者夫妇,利用多平台遗传学技术进行产前诊断,并随访。方法对夫妇双方行染色体核型分析,对羊水细胞行核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH),并以新生儿脐血对各检测进行复核;对新生儿随访至1周岁。结果父亲核型为46,XY,t(6;22)(q27;q11.2),母亲为46,XX;胎儿核型为45,XY,der(6)t(6;22)(q27;q11.2)pat,-22,CMA结果显示未测到有临床意义的拷贝数变异,FISH结果显示6号端粒区、22号端粒区和22q11.21区信号无增加或缺失;脐血复查结果与先前相同;对新生儿随访显示生命里程碑节点均正常。结论合理应用多平台遗传学技术,对产前诊断罕见病例十分重要。