遗传性白内障家系收集及其遗传资源库的初步建立

目的：抢救性收集遗传性白内障家系资源,初步建立白内障遗传资源库。方法：利用本市出生缺陷监测网络系统,开展遗传性白内障调查以及家系成员患病状况调查,并经过专科检查、遗传学表型和系谱分析确认遗传性白内障家系。抽取患者和正常家庭成员外周血,提取DNA。结果：鉴定检查2个家系,共25人,其中遗传性白内障患者7人,系谱分析确认该病在这两个家系中的遗传方式均为常染色体显性遗传;收集到散发病例25个。外周血提取基因组DNA,质量经琼脂糖凝胶电泳确认带纹明显、清晰,效果佳。提取DNA样本储存-80℃冰箱。结论：成功地获得到2个遗传性白内障家系的详细背景资料、血样及基因组DNA,初步建立遗传性白内障遗传资源库。为全基因组扫描,寻找该病的易感基因及其初步定位奠定基础。     

重庆市5572例病残儿出生缺陷病种分析

目的：分析经鉴定为遗传性和非遗传性因素所致的病残儿出生缺陷种类,为降低再生育二胎出生缺陷发生率,提出预防出生缺陷的措施,减少遗传性和非遗传性疾病的发生提供依据。方法：重庆市40个区县申请病残儿鉴定的儿童经过初筛鉴定后送市级鉴定机构的5 572例病残儿,现场体检、辅助检查、鉴定医生对疾病作出鉴定结论并进行归类。结果：鉴定5 572例,诊断为出生缺陷疾病1 096例,占19.67%。其中遗传性因素35种714例（65.15%）,多基因遗传病15种493例（69.05%）;单基因遗传病17种165例（23.11%）;染色体病3种56例（7.84%）,非遗传性疾病382例,占34.85%,以心血管疾病为主。结论：出生缺陷涉及病种多,病因复杂,应根据地区各种原因引起的出生缺陷发生率,寻找针对性宣传教育方式。     

国内外医疗质量指标体系的对比分析

由于医疗服务的专业性和特殊性、医学知识的不对称性,需要明确、系统地评价监督指标体系对医疗服务质量进行评价监督,以对医疗质量进行有效控制.而现有的医疗质量指标体系没有统一标准,且存在许多问题与不足,不能满足有效监控医疗质量的需要.与国际医疗质量指标体系相关内容作对比,指出我国医疗质量指标体系存在的不足,为健全和完善我国医疗质量指标体系提供参考和依据.     

极低出生体质量儿早期输注不同剂量氨基酸的临床探讨

目的探讨对于极低出生体质量儿(VLBWI)早期输注不同剂量氨基酸的观察,评价早期输注大剂量氨基酸的有效、安全性。方法选取2011年7月至2012年7月在我院新生儿科住院的45例早产极低出生体质量儿,随机分为高剂量氨基酸组、低剂量氨基酸组和对照组各15例,其他基础治疗均相同,定期测定3组早产儿0~6月龄头围、体质量,纠正胎龄6月应用贝利婴幼儿发展量表评估其智力发展指数及运动发展指数,纠正胎龄40周进行行为神经测评及听力筛查。结果高剂量组与低剂量组、对照组相比较具有统计学意义(P<0.05)。结论早期大剂量输注氨基酸用药安全,能显著改善患儿的各项身体状况。     

高频超声在肢体骨骼肌肉损伤中的诊断效能及影像学特点

  目的  探讨高频超声在肢体骨骼肌肉损伤中的诊断效果及影像学特点。  方法  选取2019年1月至2020年6月云南圣约翰医院收治的肢体肌肉骨骼损伤患者72例，对所有患者均行高频超声检查和增强CT扫描，绘制ROC曲线，分析高频超声、增强CT在肢体骨骼肌肉损伤患者中的诊断效能，并分析及影像学特点。  结果  高频超声与增强CT在血管损伤中检出率，差异无统计意义（P > 0.05），高频超声诊断在肌肉损伤、骨骼损伤、及神经损伤检出率均高于增强CT诊断，差异有统计学意义（P < 0.05）；高频超声联合增强CT诊断灵敏度、特异度均优于单一高频超声、增强CT诊断，差异有统计学意义（P < 0.05），高频超声诊断灵敏度、特异度优于增强CT诊断，差异有统计学意义（P < 0.05）；高频超声下主要表现为软骨回声连续性中断、断面边缘整齐、骨折处可见错位、周围软组织可随之出现肿胀或血肿，无回声及低回声，随时间推移，肌肉内出现高回声的骨化性肌炎；表现为神经的线样强回声连续性中断，中断区呈低回声或无回声，断端可肿胀增厚或回缩呈梭形低回声。  结论  高频超声在骨骼肌肉损伤中的诊断效果较好，联合增强CT诊断能获得较高的诊断灵敏度与特异度，能为临床诊疗提供影像学依据。     

儿童颞叶癫痫的临床特点及手术疗效分析

目的探讨儿童难治性颞叶癫痫的特点及手术治疗效果。方法回顾性分析本院神经外科收治并进行手术治疗的25例儿童颞叶癫痫病例资料,对其年龄、侧别、脑电图特点、手术方式、病理结果及手术疗效进行分析。结果本院自2012年6月至2016年9月共收治儿童颞叶癫痫患儿25例,男14例,女11例,平均年龄(6.55±2.98)岁(2~12岁),左侧11例,右侧14例;术前平均口服2种抗癫痫药物(1~3种),脑电图部分性发作24例;全面性发作1例,表现为Lennox-Gastaut综合征;25例中,行颞前叶及海马杏仁核切除术6例,颞叶新皮层切除术4例,病灶切除术12例,立体定向脑电图植入(SEEG)术后再行切除3例;术后病理检查结果提示低级别肿瘤8例,局灶性皮层发育不良5例,海绵状血管瘤2例,低级别肿瘤伴神经元变性及胶质增生(FCDⅢb)8例,海马硬化伴皮层发育不良(FCDⅢa)2例。无手术死亡病例,术后无出血、感染、脑积水等并发症。术后随访无新发语言及记忆损害,根据谭启富教授术后分级标准,21例术后疗效Ⅰ级(21/25),3例(3/12)术后疗效Ⅱ级,1例(1/12)术后疗效Ⅲ级。不同手术方式对术后疗效无显著影响(P0.05),但在皮层脑电监测下指导切除可获得更优的癫痫控制效果(P=0.034)。结论儿童颞叶癫痫不同于成人颞叶癫痫,主要以低级别肿瘤和局灶性皮层发育不良为主,而非海马硬化。按照癫痫外科治疗原则,利用术中皮层脑电监测指导手术切除,可以取得更好的癫痫控制效果。     

中文版挫败感量表在男男性行为人群中的信度和效度评估

目的·检验中文版挫败感量表(Defeat Scale,DS)在上海市和沈阳市男男性行为人群(men who have sex with men,MSM)中的信度、效度,探索其对该群体抑郁状态的判断价值.方法·使用DS和患者健康问卷抑郁量表(Patient Health Questionnaire-9,PHQ-9),在上...     

心室晚电位检测的临床意义

心室晚电位(Ventricular late potential VLP)技术是70年代末出现,80年代兴起的一项无创性检查技术。最早是1961年,Durrer等在研究缺血实验犬心肌兴奋过程中,于内膜下梗死区上的外膜区,使用差分电极记录到QRS结束后25ms的高频低幅电活动。Berbari等在动物实验及Fontaine等对室速(VT)患者采用信息叠加技     

口服钆双胺注射液在小儿磁共振胰胆管成像中的应用

目的 观察口服稀释钆双胺注射液（欧乃影）作为小儿胃肠道阴性对比剂对改善磁共振胰胆管成像（MRCP）图像质量、提高胰胆管显示率的可行性。方法 对浓度为0.20%、0.30%、0.50%钆双胺稀释液与纯水同时行MR扫描，计算各浓度对比剂信号衰减率。将282例接受MRCP患儿分为观察组（244例疑似肝胆疾病患儿）和对照组（38例非肝胆疾病患儿）。检查前1 h嘱观察组患儿口服0.50%钆双胺稀释液400 ml，于45 min内摄入，15 min后进行检查。对所有图像进行评分，以评分≥3分不影响诊断为合格标准，计算图像质量合格率。采用Kappa系数检验2名医师评估图像质量结果的一致性，比较2组MRCP图像质量合格率，分析性别对图像质量合格率的影响。结果 浓度为0.20%、0.30%及0.50%钆双胺稀释液的信号衰减率分别为76.67%、88.47%及98.33%；0.50%钆双胺稀释液抑水效果最佳，故以0.50%钆双胺稀释液为小儿胃肠道阴性对比剂。2名医师对所有图像质量评分结果一致性强（Kappa=0.85，P<0.01）。观察组图像合格率（97.13%）显著高于对照组（47.37%，χ²=94.04，P<0.01）。不同性别图像合格率差异无统计学意义（χ²=0.01，P>0.05）。结论 口服浓度0.50%钆双胺稀释液可有效抑制小儿胃肠道液体高信号，改善MRCP图像质量。