非综合征型神经性耳聋的线粒体基因突变研究(英文)

目的探讨国人非综合征型神经性耳聋患者线粒体基因突变。方法收集非综合征型神经性耳聋病例262例,其中散发病例168例,69例同代有耳聋患者,25例不止1代有耳聋患者,采用限制性片段长度多态性分析线粒体基因中的下列3个点突变:1555A→G,3243A→G,7445A→G。结果在5个母系遗传家系和10个散发病例中发现线粒体基因突变,占全部病例的5.7%。结论应考虑在非综合征型神经性耳聋中患者线粒体基因突变的筛查,特别是母系遗传家系成员。     

曲普瑞林治疗特发性中枢性性早熟患儿身高变化的观察

目的:观察曲普瑞林(达菲林)治疗特发性中枢性性早熟(ICPP)患儿身高的变化。方法:用达菲林治疗16例ICPP女孩12个月(8例)、24个月(8例),观察治疗前后LHRH兴奋试验促卵泡素(FSH)和促黄体素(LH)峰值、子宫卵巢体积、骨龄(BA)、第二性征和身高、体重的变化。CHN法评估骨龄,并用该法预测成人终身高(PAH)。结果:治疗6个月后乳房、子宫、卵巢缩小,LH、FSH峰值下降;随着疗程增加,体重指数(MBI)上升;骨成熟减缓,BA/CA(生活年龄)下降,治疗前及治疗後12、24个月分别为(1.30±0.13)cm/年、(1.21±0.09)cm/年、(1.15±0.08)cm/年(P<0.05);生长速率(GV)第二年明显减缓,治疗12、24个月分别为(6.06±1.39)cm/年、(4.83±1.29)cm/年(P<0.05)。按CA的身高标准差分值(HtSDSCA)随着疗程下降,治疗前为(0.80±0.43),治疗后12、24个月分别为(0.68±0.50)和(0.51±0.54);按BA的身高标准差分值(HtSDSBA)随着疗程上升,治疗前为(-1.51±0.78),治疗后12、24个月分别为(-0.99±0.60)和(-0.95±0.80),治疗前后差异有显著性(P<0.05)。PAH随着疗程增加,治疗前为(153.8±5.8)cm,治疗后6、12、24个月分别为(156.7±6.8)cm、(157±6.1)cm和(158.9±5.7)cm。结论:曲普瑞林能延缓骨成熟,调节生长和成熟之间的平衡,有利于改善预测成人终身高。建议疗程至少1年以上。治疗第二年生长速率明显下降,此时若配合生长激素治疗,对改善终身高更有益。     

膀胱混合型癌一例

患者男 ,70岁。因右腰腹部疼痛 2个月 ,于 2 0 0 0年 11月 2 8日入院。查体 :患者一般情况好 ,血压 170 /75ｍｍＨｇ。肾区未触及包块 ,右输尿管走行区轻压痛。耻骨上区无隆起 ,未扪及包块。直肠指诊前列腺稍增大 ,质地中等。尿常规阴性。Ｂ超检查 :右肾集合系统内可探及形态不规则无回声区 ,范围 7.8ｃｍ× 3.6ｃｍ ,其内有条样强回声光带。右侧输尿管膀胱开口处可探及 4 .2ｃｍ× 3.0ｃｍ低回声区 ,形态不规则。静脉肾盂造影示左肾盂输尿管显影良好 ,右侧上尿路至 30ｍｉｎ仍未显影 ,膀胱右上部不规则充盈缺损。膀胱镜检查 :膀胱容量小 ,…     

Rotor-Gene链融解曲线法甲基化标记筛选技术的建立

目的:建立基于Rotor-Gene的链融解曲线法的甲基化标记筛选技术,分析各种影响因素,评估其实用性.方法:克隆Hela细胞雄激素受体基因外显子-1的Bisulfite-PCR产物,挑出经测序证实的可以代表不同甲基化程度的一组质粒,并以之为模板,在Rotor-Gene 3 000实时定量PCR仪进行扩增和链融解,分析融链温度、链融解曲线与甲基化程度、甲基化模式的相关性及各种影响因素.结果:基于Rotor-Gene 的链融解曲线法,不仅可以区分甲基化与非甲基化,而且能够鉴别片段内细微的甲基化差异;主要的影响因素有升温幅度、缓冲液离子强度、产物浓度等.结论:基于Rotor-Gene 的链融解曲线法,可以集扩增和链融解于一体,是一种经济简便的甲基化分析技术,可用于样品的甲基化筛选.     

24例麻痹性痴呆患者的护理体会

目的 总结和探讨麻痹性痴呆(dementia paralytica,DP)患者的护理对策.方法 回顾分析24例DP患者的临床特征,总结其治疗和康复过程中的护理措施.结果 临床分型中,单纯痴呆型和抑郁型占总数的79.16%.23例患者使用常规药物治疗和针对性护理,均好转出院,随访未见复发或加重.结论对DP患者,加强痴呆和精神方面的护理,及早进行认知和神经功能的锻炼,兼顾药物不良反应和健康教育及心理护理等可以促进患者的康复.     

碱性成纤维细胞生长因子对大鼠移植膀胱血管生成的影响

目的探讨外源性碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)在大鼠同种异体无血管吻合膀胱移植中促进移植物血管形成的作用。方法将SD幼大鼠膀胱无血管吻合移植至5周龄Wistar大鼠大网膜上并予以免疫抑制治疗作为膀胱移植的动物模型。接受膀胱移植大鼠以抽签法随机分为2组:生理盐水对照组和重组人碱性成纤维细胞生长因子(rh-bFGF)治疗组,治疗组腹腔注射rh-bFGF,500U/d,对照组腹腔注射等量的生理盐水。膀胱移植术后各组分别于7,14d两个时间段处死大鼠,切取移植膀胱标本。利用计算机图像分析技术观察移植物中血管生成的情况,并作定量指标检测。结果与对照组相比较,rh-bFGF治疗组大鼠移植膀胱组织内的血管的数量明显增加,即7d组由28.6增至93.9个/断面,P=0.0001,14d组由27.1增至78.6个/断面,P=0.0001;血管平均断面面积、平均周长、平均直径各项指标明显增加,其中在血管平均断面面积,即7d组由243.93增至546.06μm2,t=-5.65,P=0.0003,14d组由387.96增至733.92μm2,t=-4.48,P=0.0017。差异均有显著性意义(P<0.05)。结论bFGF可明显增加早期大鼠同种异体无血管吻合移植膀胱组织中的血管形成。     

An Experimental Study on Membrane Malignant Phenotype of Tumour Cells and Their Reversion

(杨渝珍)(张希红)(周荣章)(夏庆苏)(刘力)(陈兆聪)(王晓林)ＡｎＥｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌＳｔｕｄｙｏｎＭｅｍｂｒａｎｅＭａｌｉｇｎａｎｔＰｈｅｎｏｔｙｐｅｏｆＴｕｍｏｕｒＣｅｌｌｓａｎｄＴｈｅｉｒＲｅｖｅｒｓｉｏｎ￥ＹＡＮＧＹｕ－ｚｈｅｎ，ＺＨＡＮＧＸｉ－...     

脑电波变化对急性脑损害预后的判断作用

探讨脑电波变化与意识障碍患者预后间的相互关系。方法　对 80例意识障碍病人进行 2 4小时动态脑电监测 ,并加用光刺激诱发脑波 ,将脑电波变化规律与意识障碍程度及疾病预后的关系进行研究。结果　意识障碍的程度多随脑波频率的降低而逐步加重 ,出现弥漫性δ波提示预后不佳 ,脑电静息预示脑死亡。出现刺激无反应性脑波、睡眠周期波缺失及有癫波者均预后不良。结论　异常脑电波对判断有意识障碍疾病的预后有重要参考价值     

阑尾原位脐部造口的可控性回结肠膀胱术

目的尝试根据Ｍｉｔｒｏｆａｎｏｆｆ原理，将阑尾不加任何处理直接从脐孔穿出，构成可控性回结肠膀胱的排出管道。方法 选取末段回肠和肓肠升结肠各约２０ｃｍ，保留阑尾，沿肠系膜对侧缘纵行劈开肠管，远近端对折缝合形成囊袋。双侧输尿管与囊袋以粘膜下隧道法吻合，阑尾末端开放，并直接从脐部戳孔引出固定，形成可控性回结肠膀胱。结果 ８例患者术后随访１０￣３０个月，回结肠膀胱脐部阑尾排出道控尿能力满意，患者自行插管排     

抗瘤基因P_(53)与慢性粒细胞性白血病急变关系之探讨

本文对慢粒及慢粒急性变患者从P_(53)的DNA、RNA和蛋白质水平上进行了系列研究,对比其不同的P_(53)基因突变率、mRNA表达率、以及P_(53)蛋白的变化,结果指出:P_(53)基因在慢粒急变和加速期患者中的突变频率(25％)远高于慢性期患者(5.56％),而P_(53)的表达率前者(50％)也与后者截然不同(100％),在二例P_(53)蛋白阳性的慢粒慢性期患者中,一例在进入加速期后P_(53)蛋白转呈阴性,也进一步说明抗癌基因P_(53)的突变与慢粒慢性急变有关。