父亲inv(4)致女儿4p三体4q部分单体

病例:先证者为28岁已婚男性,因妻子两次不良生育史来作遗传咨询.本人表型、智力正常,为职业司机.妻也多次作过妇科检查未发现异常,曾两次妊娠足月剖腹产:第1次女儿生后6个月"先心病"死亡,自认为无什么明显畸形,两年后又剖腹产1女婴,出生体重2400g,面容与第1个女孩相似,产科医生和本人都认为是"正常女婴".     

腺病毒介导的HSV-tk基因治疗人膀胱癌的动物实验研究

目的　探讨带有HSV -tk基因的重组腺病毒 (Ad -tk)结合GCV对人膀胱癌的治疗作用。方法　建立人膀胱癌裸鼠移植瘤模型 2 1只 ,采用肿瘤原位注射Ad -tk结合GCV治疗。结果　 5× 10 8PFU的Ad -tk肿瘤原位注射结合GCV治疗 ,能明显抑制肿瘤生长 ,肿瘤平均重量为 0 .2 1g ,病理检查表明肿瘤组织坏死、出血伴纤维组织增生 ;而 3个对照组Ad -tk/PBS组、PBS/GCV组、PBS组肿瘤平均重量分别为 1.6 0、1.5 2、1.71g。与对照组比较 ,肿瘤生长抑制率分别为 86 .9%、86 .2 %、87.7% ,有显著性差异 (均P <0 .0 1)。结论　Ad -tk/GCV系统对人膀胱癌的敏感性较高 ,疗效显著。     

美托洛尔治疗慢性心力衰竭31例疗效观察

观察我院自2002年2月至2003年1月住院的31例慢性心力衰竭患者在应用美托洛尔治疗后对心功能、再住院率、死亡率的影响。     

儿童支气管类癌一例

儿童支气管类癌一例李永清，王少烽，石正，李连患者女，１０岁。因咽痛、胸闷３天诊断为上感、心肌炎于１９９１年６月１０日入院。患儿３天前无明显诱因出现咽痛，伴有胸闷、心悸、活动后呼吸困难。听诊：心前区有收缩期杂音。胸片发现左肺下叶有光滑、圆形阴影。入院诊...     

α-干扰素治疗宫颈腺囊肿116例

2004年3月至2005年3月,作者采用α-干扰素治疗宫颈腺囊肿116例,疗效较好,报道如下. 1临床资料 1.1一般资料 116例宫颈腺囊肿患者,年龄19～62岁,其中未产妇10例,经产妇106例.所有患者均经宫颈刮片及白带常规检查排除宫颈癌、细菌性栽阴道病、念珠菌性及滴虫性阴道炎;妇科检查肉眼见宫颈表面突出多个白色或青白色小囊泡为宫颈阴道部腺囊肿;宫颈B超发现宫颈管壁呈圆形囊性无回声为宫颈管腺囊肿.按囊肿数目分:①多:囊肿数≥7个;②中:4～6个囊肿;③少:囊肿数≤3个.按囊肿部位分:①颈唇型:在宫颈阴道部表面;②颈管型:在颈管管壁;③混合型:2者兼有.     

健康教育前后中专学生卫生修养现状对比分析

中专学校如何搞好健康教育，还缺乏成功经验。笔者于1996年对本校学生卫生修养现状进行调查，并针对存在的问题进行了干预。1对象与方法1．1对象：1—3年级中专学生共923人，男304人，女619人。1．2方法：以自行设计与中专学生水平相适应的量化KAP问卷为工具，以不同量化等级评价学生卫生修养现状，针对存在问题采取干预措施。1．3干预措施：干预时间1996年2－7月。具体措施：（1）上卫生知识课。（2）培训健康教育检查员督促检查。（3）定期检查评比健康教育开展情况。（4）出版健康教育专刊、板报、连环画等。（5）教室、寝室张贴健康教…     

学龄期儿童及家长心理护理的重要性

在未开展心理护理工作时，学龄期儿童住院后只是简单机械的打针输液，有的患者不能很好的配合，往往使医患之间产生一些误解。随着医学模式的转变，心理理占有举足轻理的地位。笔者在致力于做好临床护理工作时，努力探索心理护理收到了良好的效果。     

食管鳞癌中miR-122-5P的表达及其临床病理学意义

目的 探究食管鳞癌组织中miR-122-5P的表达、临床病理学意义及生物学行为。方法 选取食管鳞癌患者74例,收集手术切除的食管鳞癌组织及其配对的癌旁正常食管组织。采用原位杂交技术检测miR-122-5P的表达,比较食管鳞癌组织与癌旁正常食管组织miR-122-5P表达差异,分析其表达及与肿瘤直径、病理分级、淋巴结转移等临床病理特征的关系。结果 miR-122-5P在食管鳞癌中的阳性表达率35.1%(26/74)明显低于癌旁正常食管组织77.0%(57/74)(X²=26.363,P=0.000)。miR-122-5P与食管鳞癌的肿瘤部位、浸润深度表达差异有统计学意义(X²=16.662,P=0.000;X²=10.723,P=0.005)。食管鳞癌组织中miR-122-5P的表达水平与患者性别、年龄、病理类型、肿瘤直径、病理分级、脉管转移、神经转移及淋巴结转移差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 miR-122-5P在食管鳞癌组织和癌旁组织表达不同,食管鳞癌组织中表达下调,推测其可能具有抑癌基因的功能。     

survivin的siRNA靶向干扰膀胱癌的实验研究

目的实验研究靶向转染survivin的小分子干扰RNA（small interfering RNA，siRNA）对膀胱癌生物学行为的影响。方法设计1对survivin编码基因序列特异的siRNA，用脂质体转染T24膀胱癌细胞株。采用流式细胞术检测转染效率和细胞凋亡；荧光实时定量PCR检测干扰前后survivin的mRNA表达；用survivin的siRNA片段插入空载体后建立重组载体pRNAT-U6、1／Neo-survivin。结果脂质体转染T24细胞后的转染效率为92．3％；survivin编码基因序列特异的siRNA能有效下调survivin基因的表达，呈时间和剂量依赖性，最大效应浓度为100nmol／L，此时survivin表达水平下调了75．91％，并显著地抑制了细胞生长，抑制率达55．29％，差异有统计学意义（P〈0．01）；细胞凋亡率亦增至45．70％，与对照相比差异有统计学意义（P〈0．01）。用限制性内切酶将空载体线性化，T4DNA连接酶将siRNA片段插入空载体中，对该重组表达载体进行鉴定，获得RNA干扰质粒载体pRNAT-U6．1／Neo-survivin。结论siRNA．survivin能显著下调膀胱癌细胞survivin基因表达水平，促进细胞凋亡，抑制肿瘤细胞增殖，可能成为膀胱癌基因治疗的新工具。成功构建的靶向survivin基因表达的RNA干扰质粒载体为进一步应用RNA干扰技术进行survivin基因功能研究奠定了基础。