内皮固有型一氧化氮合酶基因单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

探讨内皮固有型一氧化氮合酶(ecNOS)基因的单核苷酸多态性(SNP)与冠心病(CAD)的相关性.提取107例CAD患者和132名健康对照者外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测ecNOS基因的2个标签SNP(tag SNP)rs7830和rs3918188.结果发现CAD组rs7830的CC基因型频率和C等位基因频率明显低于健康对照组(P＜0.05).两组rs3918188的基因型频率及等位基因频率无统计学差异(P＞0.05).通过对2个SNP进行单倍型分析发现,CAD组和健康对照组的单倍型频率具有统计学差异(P<0.05).结果提示ecNOS基因 rs7830多态性变异及由rs7830和rs3918188构建的CA、AA单倍型是CAD的遗传危险因素.     

丝状真菌脱氧核糖核酸片段快速扩增法

目的：用聚合酶链反应(PCR)法扩增丝状真菌中脱氧核糖核酸(DNA)片段。方法：将菌丝液氮研磨成粉状后溶于三羟甲基氨甲烷缓冲液(TE)，煮沸15～20min后，用上清做模板扩增DNA片段，然后将PCR产物作琼脂糖电泳，把含有目的片段的胶切下后溶于TE，做第2次PCR的模板，PCR后琼脂糖凝胶电泳。结果：获得大量目的DNA片段。结论：此方法从丝状真菌中扩增DNA片段，是一种既经济又方便可行的方法，大大提高了工作效率，其效果显著。     

冠心病相关基因表达分析中管家基因表达水平比较

比较β-肌动蛋白（β-actin）、信号识别颗粒14（SRP14）和18S-rRNA等3个管家基因在冠心病（CAD）患者和健康对照人群中的表达差异。提取外周血RNA,经逆转录和聚合酶链反应,应用荧光标记技术及GenomeLab GeXP基因表达分析系统检测3个管家基因的表达水平。结果发现3个管家基因在对照组和CAD组中β-actin表达的差异最小,SRP14次之,18S-rRNA的表达差异较大,提示管家基因β-actin和SRP14可作为检测CAD相关基因表达水平的内部参考基因。     

PA、ALB、TBIL、TBA和CHE在肝脏疾病诊断中的应用价值

肝脏是人体蛋白质、糖和脂肪代谢的重要场所,是多种酶合成的地方。HBV感染所致的各种肝脏疾病是我国的常见病,对肝脏疾病的早期诊断和及时治疗是稳定病情和延长患者寿命的关键。随着检验设备和检验技术的发展,肝脏功能检测包括多项指标,本文对204例肝病组和50名对照组的PA（前白蛋白）、ALB（白蛋白）、TBIL（总胆红素）、TBA（总胆汗酸）浓度和CHE（胆碱酯酶）活力的检测结果进行分析,并探讨其在肝病中的诊断价值。     

维生素D受体基因单核苷酸多态性与运动能力及生化指标的关系

目的研究维生素β受体基因rs4334089位点在杰出运动员和非运动员组中的单核昔酸多态性,并分析它们在不同基因型运动员之间的临床生化指标有无统计学差异。方法设计针对rs4334089位点的引物并合成,然后利用标签微阵列技术和单碱基延伸技术,采用Bakeman的GenomeLab SNPstream基因分型系统进行高通量检测。用酶法在日立模块式7600分析系统上检测运动员血清的生化指标。结果经过统计学分析发现rs4334089位点在运动员和非运动员组中的AA、AG和GG三种基因型频率有统计学差异（χ^2=9．8022,P=0．0074）,A和G两种等位基因频率无统计学差异（χ^2=3．3576,P=0．0669）,AA、AG和GG三种不同基因型的运动员的生化指标Cr和Mg存在统计学差异,检测的其他生化指标没有统计学差异。结论维生素D受体基因rs4334089位点的单核苷酸多态性与运动能力有关,且不同基因型运动员之间其生化指标Cr和Mg也存在统计学差异。