什么是家族史、家族性? 家族性与遗传性有何不同?

家族史:指某一种病的患者的家族成员(较大范围的家族成员,不仅限于祖孙等直系亲属)中发病情况。可以是阴性(即没有发现同样病的患者),也可以是阳性(指发现有同样病的息者)。家族性:是一形容词,指某一种病患者家族成员     

RNA干涉

RNAi(RNA interference)即 RNA干涉 ,是最初在线虫 Caenorhabditis elegans中发现的在双链 RNA(ds RNA)的介导下特异性降解相应序列的 m RNA的现象 ,属于转录后基因沉默 (PTGS)机制 ,广泛存在于从真菌到植物 ,从果蝇等无脊椎动物到鼠等哺乳动物的多种生物中。RNAi是自然存在的生物抵抗病毒入侵、抑制转座子活动的一种防御性机制 ,对于生物体的基因调控和生长发育可能也有着重要的作用。由于其存在的广泛性以及抑制基因表达的特异性和高效性 ,RNAi已经在短短的几年时间里成为功能基因组研究中的有力工具     

多基因遗传病

多基因遗传(polygenic inheritance)是一种特殊的遗传方式。它与单基因遗传(monogenic inheritance)是不同的。在单基因遗传的性状中虽然也有变异,但是,在一个群体中观察,可把变异的个体明显地区分为2～3群,这2～3群间差异显著。也就是说,变异是不连续的,叫质量性状(qua-litative character)。例如豌豆植株的高和矮,也有一定程度的变异:矮的变异于20～40厘米之间,平均高约30厘米;高的变异于80～100厘米之间,平均高约 90厘米。二者     

医学遗传学讲座 第二讲 遗传的物质基础(上)

一、细胞、染色体和基因一般把亲代和子代之间某些性状的相似叫作遗传。但是,上、下代之间,并没有传递什么现成的性状,传递的只是与该性状有关的遗传信息。下代按这些遗传信息在一定环境条件中发育,才形成相应的性状。这里,存在着遗传信息的传递和表达两个过程。机体是由受精卵开始发育,经过细胞分裂、分化等过程,形成与亲代相似的新个体。因此,遗传信息必然蕴藏于细胞中。遗传信息的传递和表达,从本质上     

医学遗传学讲座 第四讲 遗传病的发病原理(下)

(二)常染色体畸变所引起的综合征常染色体畸变所引起的综合征已发现有几十种,以下举例简述。1.先天愚型(Down综合征)这是一种最常见的染色体病,群体中的发病率约占1/600～1/800。患儿呈特殊的呆滞面容:眼裂小、眼角外侧上倾、眼间距宽、鼻根低平、颌小、腭狭、口常半开、舌常伸出口外并有舌裂。新生儿常有第三囟门(图12)。四肢关节可过度屈曲,肌张力低。指短,小指的中间指骨发育不良。(足母)趾与第二趾之间相距较大。50%左右的患儿有先天性心脏病,其中室间隔缺损约占50%。     

性发育异常患者的SRY基因分析

应用PCR扩增及PCR产物直接测序对12例性发育异常患者进行SRY基因检测,12例患者中,5例患者的社会性别与染色体性别不相符。2例性反转患者SRY结果与洒色体性别不一致,其他10例SRY基因与染色体性别均一致,即存在Y染色体的患者,SRY为阳性,无Y染色体的患者,SRY为阴生。4例确诊为性反转;2例为假两性畸形,其中1例为肾上腺增生综合症,4例为要亡命民SRY基因未见异常但伴有性器官发育不良。上述,兴类的民中能是SRY基因为主导,一系列基因参与协调的调控串模式,而性别的分化则可能是由SRY决定性别后,在由其他因素参与共同完成的。SRY基因检测是诊断性另发育异常患者的重要手段。     

基因组扫描技术在医学遗传学研究中的应用

随着人类基因组计划的进行 ,各种疾病基因的定位、克隆已成为今后医学遗传学研究的重点。而基因组扫描技术正是致力于寻找疾病相关新基因的一种有效手段。 2 0世纪 90年代以来 ,随着微卫星 DNA技术成功用于基因组扫描研究 ,使基因组扫描技术由最初的手工操作发展到目前的自动化操作。基因组扫描技术的发展 ,不仅大大加快了人类单基因遗传病相关基因定位的速度 ,而且也使人类的高血压、糖尿病、肿瘤、精神分裂症等复杂性状疾病相关基因的定位和分离取得重大突破     

HPLC法测定消痛丸中脂蟾毒配基含量

采用高效液相色谱法测定了消痛丸中脂蟾毒配基的含量。C18分析柱 ,乙腈 -水 (50∶ 50 )为流动相 ,检测波长 2 98nm,平均回收率为 99.4 % ,RSD为2 .4 3%。     

新型冠状病毒肺炎康复者恢复期血浆中新型冠状病毒核酸检测方法的验证

目的  对新型冠状病毒肺炎(COVID-19)康复者恢复期血浆中新型冠状病毒（2019 novel coronavirus,2019-nCoV）核酸检测方法进行系统性验证。方法  根据血浆样本实际情况,并结合试剂盒要求,建立COVID-19康复者恢复期血浆中2019-nCoV核酸的实时荧光定量PCR检测方法,并从专属性、检测限（limit of detection,LOD）、重复性及中间精密度对该方法进行系统性的验证,对20份COVID-19康复者恢复期血浆样本进行性能确认。结果  专属性：阳性样本及阴性样本均能有效被检出;检测限：1×LOD~2×LOD企业参考品19次检测开放阅读框1a/b和核衣壳蛋白基因基因均为阳性;重复性和中间精密度：两种阳性对照基因以及内部质控在不同荧光通道的循环阈值的相对标准偏差均符合要求。性能确认：康复者恢复期血浆2019-nCoV核酸检测结果均为阴性。结论   该检测方法专属性强、稳定可靠、重复性好,适用于COVID-19康复者恢复期血浆2019-nCoV核酸检测。