以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

儿童安装永久性心脏起搏器方法的临床探讨

目的总结儿童永久性心脏起搏器植入、随访和并发症处理的经验。方法(1)对III度房室传导阻滞儿童植入永久性心脏起搏器,术后1周,1、3、6、12个月及此后每年均进行随访,随访时行心电图、胸片、心脏超声心动图检查,并对起搏器参数和起搏阈值进行检测。(2)对随诊中出现的6例并发症(其中囊袋感染2例、固定胶套磨破皮肤感染2例、绝缘层破损1例、重度三尖瓣反流1例)分别进行处理。结果对27例植入永久性心脏起搏器的儿童进行7个月~8年随访,平均(5.2±1.5)年;其中6例并发症经处理后,感知和起搏功能良好,随访6个月~5年无异常。结论(1)儿童安装永久性心脏起搏器要严格掌握适应证,尽量采用生理性起搏;(2)心外膜手术创伤大,术后并发症少,适合超声心动图显示锁骨下静脉内径小于5 mm的患儿;(3)心内膜植入时要注意儿童的心脏结构和生长发育特点。     

优维显心血管造影对先心病患儿肾功能的影响

为了解非离子造影优维显对先心病患儿肾功能的影响，对５２例接受心血管的造影的患儿，在造影前后观察尿量、尿常规、等，均无明显变化，证实使用优维显进行心血管造影，总量〈４ｍｌ／ｋｇ是安全、可靠的。     

Williams综合征5例

Williams综合征，即主动脉瓣上狭窄综合征，又称怪颜综合征、婴儿高血钙综合征。本征最先由Fanconi于1952年做了详细的记载．1961年Williams经心导管检查最后确定了血管病变的特征．本征尚可合并肺动脉分支的多发性狭窄，半数可有特殊的丑陋面容，故又称为小妖精面容综合征。现     

经导管关闭先天性心脏病动脉导管未闭,房间隔和室间隔缺损的进展

经导管关闭先天性心脏病动脉导管未闭、房间隔和室间隔缺损的进展广东省心血管病研究所王慧深，李渝芬自１９６７年Ｐｏｒｓｔｍａｎｎ等［１］用导管法经股动脉置入塞子，成功堵闭第１例未闭动脉导管（ＰＤＡ）后，介入性心导管术治疗先天性心脏病缺损的研究成为非开胸法...     

经导管纽扣式堵塞装置关闭小儿室间隔缺损临床探讨

目的为探讨经导管纽扣式堵塞装置关闭小儿室间隔缺损的疗效。方法我科从1995年1月～1997年9月采用Sideris纽扣式补片关闭小儿室间隔缺损9例。结果堵闭成功8例，失败1例，经1月～2年随访，4例恢复良好，2例有轻或中度主动脉瓣关闭不全，1例残余分流2．smm，1例中度三尖瓣关闭不全。结论本方法关闭小儿室间隔缺损，从指征，堵塞装置及操作技术上尚待进一步研究。     

温控与非温控射频导管治疗小儿右侧房室旁道的体会

目的本文评价温控与非温控射频导管治疗小儿右侧房室旁道的疗效。方法1992年3月～1997年4月共应用射频消蚀术治疗小儿右侧房室旁道21例，男9例，女12例，平均年龄7．76岁，分温控及非温控两组，其中温控组6例，非温控组15例。结果温控组与非温控组的放电时间、放电次数、手术时间分别为137．5±52．7秒、5．1±2．2次、1．9±0．9小时及251．5±84．0秒、7．8±5．3次、3．5±1．3小时。结论温控消蚀导管可显著减少放电时间、放电次数及手术时间，无严重并发症，因此，治疗小儿右侧房室旁道时应首选温控消蚀导管。     

应用射血力评价肺动脉高压右心室收缩功能

目的　应用射血力 (F)评价肺动脉高压时右心室收缩功能。方法　通过对 2 0 0 0年 10月至 2 0 0 1年 12月在我院住院的 10 5例左向右分流型先天性心脏病 (CHD)进行彩色多谱勒超声心动图测定计算射血力 (F)和心导管检查 ,探讨肺动脉高压 (PH)时F的特点 ,并与血液动力学参数对照 ,评价F与dp/dtmax相关性及F在不同PH时的特点。采用方差分析病例组及对照组的差异及以线性相关分析F与dp/dtmax的关系 ,P <0 .0 5为有统计学意义。结果　病历组与对照组相比 ,病例组的F明显增加 (P <0 .0 0 1)。病例组亚组之间比较 ,无PH组F低于中、重PH组 (P <0 .0 5 )。重PH组F较中PH组F低 (P <0 .0 5 )。与dp/dtmax呈正相关 (r=0 .85 ,P <0 .0 5 )。结论　F与dp/dtmax相关性好 ,可以较好地反应右心室的收缩功能。PH组F明显增高 ,严重肺高压时F仍较对照组高 ,但较轻、中PH组低